ผลลัพธ์ของ..ยีน?

Dr. Ple
ติดตาม ผู้ติดตาม 
ติดต่อ

วันนี้นำเรื่อง โรคThalassemia มาเล่าสู่การฟังนะคะ....พอดีน้องที่ทำงานมาปรึกษา .... เลยนำมาเล่าให้ชาวGTK ฟังนะคะ


โรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก...ความผิดพลาดของโครโมโซม ทำให้ปริมาณ การสร้างโกลบินลด น้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย แต่ความรุนแรงของโรคจะขึ้นอยู่กับ ลักษณะของความ ผิดปกติของยีนบนโครโมโซมโดยปกติส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดงภายในร่างกายคน คือ ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสีแดงองค์ประกอบของ ฮีโมโกลบินประกอบด้วยกรดอะมิโนเรียงตัวกัน 4 เส้น และ 4 เส้นนี้ประกอบด้วยกรดอะมิโนเส้นแอลฟา 2 เส้น และบีตา 2 เส้น


เมื่อเกิดความผิดปกติในการสร้างเส้นกรดอะมิโนดังกล่าว ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและมีอายุ น้อยกว่าปกติ (ปกติเม็ดเลือดแดงจะมีอายุประมาณ 120 วัน สำหรับผู้ป่วยเป็นโรคธารัสซีเมีย เม็ดเลือดจะมีอายุ ประมาณ50-60 วัน) ปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เหลือไม่สามารถนำเอา ออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้ อย่างเพียงพอ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้ค่ะ









ลักษณะของผู้ที่ป่วย ที่มีอาการจะมีตัวซีดเหลือง ถ้าเป็นชนิดรุนแรงจะทำให้ร่างกายเจริญเติบโตผิดปกติ รวมไปถึงชนิดที่รุนแรงมากที่สุดอาจจะเสียชีวิตได้ และภาวะแทรกซ้อนภายหลังจากเม็ดเลือดแดงแตก จะทำให้ ผู้ป่วยมีปริมาณธาตุเหล็กมากกว่าปกติ ซึ่งก่อให้เกิดอันตรายต่ออวัยวะต่าง ๆ จนเป็นอันตรายภายหลัง .... นอกจากนี้ ผู้ป่วยทาลัสซีเมียชนิดมีอาการมักจะทำให้อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ


จากความปกติของโกลบินทำให้สามารถแบ่งแยกประเภทของโรคทาลัสซีเมียได้ 3 ประเภทหลัก ๆ คือ

1. แอลฟาทาลัสซีเมีย ....เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายแอลฟา ลดน้อยลง หรือ ไม่มีการสร้างเลย (ชนิดนี้พบมากที่สุดในประเทศไทย)

2. เบตาทาลัสซีเมีย .... เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายบีตา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย

3. แอลฟา-เบตา ทาลัสซีเมีย....เกิดจากความบกพร่องของ เส้นกรดอะมีโนแอลฟาและเบตา


ความรุนแรงของโรคทาลัสซีเมีย ... โรคธารัสซีเมีย จะมีอาการรุนแรงมากน้อยเพียงใดขึ้นอยู่กับ ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม สามารถจำแนก ความรุนแรงได้ 3 ระดับ คือ


1. ไม่แสดงอาการหรือแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (Thalassemia Trait) โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะเกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพียงข้างเดียว เรียกว่า เฮเทโรซัยกัส ทำให้ไม่แสดงอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย

2. แสดงอาการปานกลาง (Thalassimia intermedia)โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้ มีอาการทางโลหิตจาง แต่ไม่มากนัก ร่างกายจะเจริญเติบโต ตามปกติ ตับและม้ามโตขึ้น มักจะแสดงอาการ ซีดเหลือง ตาเหลือง เมื่อมีไข้ หรือภาวะที่ร่างกายอ่อนแอและติดเชื้อ ซึ่งจะส่งผลให้เม็ด เลือดแดงแตกมาก

3. แสดงอาการรุนแรง (Thalassemia Disease) โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะแสดงอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและมีการเจริญเติบโตช้า มีการสร้างเม็ดเลือดมากกว่า ปกติเพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายโดยตับและม้าม ทำให้กระดูกขยายตัว ใบหน้าจะเปลี่ยนแปลงอย่าง เห็นได้ชัด มีลักษณะ กระดูกแก้มสูงนูนออกมามาก คิ้วห่างออกจากกัน ที่เรียกว่า mongoloid face ผู้ป่วย ชนิดนี้จะต้องรับเลือดเป็นประจำ ทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน ก่อให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีคล้ำ ถ้าสะสมภายที่อวัยวะ ภายในเช่น ตับ เป็นจำนวนมากจะทำให้ตับแข็งได้ค่ะ





สรุปได้ว่า ... โรคธารัสซีเมีย พบในประเทศไทยได้ทุกๆ ภาค นะคะ ... เพราะว่าในปัจจุบันผู้คนมีการเคลื่อนย้ายถิ่นฐาน ... มีการแต่งงานข้ามภาคกันนะคะ เช่น ผู้เขียนเป็นคนภาคเหนือ (มียีนเป็นแบบคนล้านนา) มาแต่งงานกับคนเพชรบุรี (ยีนจะเป็นแบบภาคกลาง555) .... ถ้าเราทั้งคู่มียีนแฝงที่ผิดปกติ หรือเป็นพาหะโรค ....ก็อาจจะส่งผลทำให้ลูกๆ มีโอกาสเป็นโรคนี้ได้นะคะ .... ทำให้โรคนี้ในปัจจุบันกระจายไปทุกๆ ภาคของประเทศไทยนะคะ


ขอบคุณค่ะ

8 ธันวาคม 2558


บันทึกนี้เขียนที่ GotoKnow โดย  ใน สมศรี นวรัตน์ ศิษย์ ศ.ดร.จีระ หงส์ลดารมภ์



ความเห็น (7)

น่าสนใจมากๆค่ะ ขอบคุณที่นำมาเผยแพร่ค่ะ...

-สวัสดีครับพี่หมอ

-ตามมาอ่านข้อมูลครับ

-ข้อมูลนี้อ่านแล้วได้ความรู้มากเลยครับ

-พี่หมอสบายดีนะครับ?

เขียนเมื่อ 

ขอบคุณมากค่ะ เป็นความรู้ใหม่เอี่ยมจริง ๆ ดีใจที่ได้ทราบข้อมูลค่ะอาจารย์หมอเปิ้ล

เขียนเมื่อ 


-ขอบคุณพี่ใหญ่ มากๆ ค่ะ

เขียนเมื่อ 

มีประโยชน์มากเลยครับ

ทีแรกคิดว่ามีคนเป็นไม่ค่อยมาก

เขียนเมื่อ 

ขอบคุณความรู้ดี ๆ จ้าา

เขียนเมื่อ 

ดีจังค่ะพี่เปิ้น อยู่อีสานยิ่งมากค่ะ