เขาหาค่า Power of exclusion กับ mutation rate ของ autosomal STR loci ในคนไทยกันที่ไหน
สืบเนื่องมาจากคำถามในการทำการเปรียบเทียบระหว่างห้องปฏิบัติการสำหรับการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอทางนิติเวชศาสตร์ประจำปี 2556 นี้ มีน้องคนหนึ่งถามเรื่องค่าที่จะนำมาใช้แทนค่าในสูตร ว่าจะไปหาค่า mutation rate กะ ค่า power of exclusion ในคนไทยจากที่ไหน เลยเป็นที่มาของบันทึกนี้ครับ
1. ว่าด้วยเรื่องสูตรคำนวณกรณีเกิดการกลายพันธุ์
เรื่องแรก เรามาว่ากันเรื่องของสูตรคำนวณค่าทางสถิติ paternity index (PI) กรณีที่มีการกลายพันธุ์ (mutation) เกิดขึ้น ว่าไปแล้วสูตรคำนวณเรื่องนี้มีมากกว่า 1 สูตรครับ เพียงแต่ว่าสูตรที่มีการใช้ค่อนข้างแพร่หลาย และหาข้อมูลได้ไม่ยากนัก ก็คือสูตรสำหรับคำนวณค่า PI กรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ ในการทดสอบ RFLP ต่อมามีผู้นำสูตรนี้มาใช้ในการคำนวณค่า PI กรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ในการทดสอบ STR ครับ
Paternity index = mutation rate / power of exclusion
เมื่อคำนวณค่า PI ตำแหน่งที่เกิด mutation ได้แล้ว ก็นำค่านี้ไปคูณกับค่า PI ในตำแหน่งอื่นๆ ได้ตามปกติครับ
2. เขาหาค่า mutation rate กันจากที่ไหน
ค่าอัตราการเกิดการกลายพันธุ์ mutation rate เป็นค่าที่ดูเทียบว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นร้อยละเท่าไรของการเกิด meiosis โดยทั่วไปก็จะหาได้จากเอกสารวิชาการที่ตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสารวิชาการครับ แต่เราโชคดีครับที่เรื่องนี้ มีผู้จัดทำ website แล้วเก็บข้อมูลรายละเอียดที่เกี่ยวข้องกับ STR ที่ใช้ในการด้านนิติเวชศาสตร์ไว้ได้ค่อนข้างสมบูรณ์ครับ นั่นคือที่ website ของ NIST ซึ่งเราคุ้นเคยในชื่อของ STR fact sheet ที่ NIST รวบรวมไว้ ซึ่งมีประโยชน์ในการพัฒนา autosomal STR ตำแหน่งต่างๆ ขึ้นใช้เอง รวมถึง mutation rate ไว้ด้วย
ถ้าถามว่าจำเป็นต้องใช้ค่า mutation rate ของแต่ละตำแหน่งในคนไทย หรือไม่ ก็คงต้องตอบว่า ไม่จำเป็นครับ เพราะ อัตราการกลายพันธ์ ไม่น่าจะขึ้นกับกลุ่มประชากรครับ (ผมไม่มีข้อมูลอ้างอิงครับ) รายงานค่า mutation rate ที่ตีพิมพ์ในวารสารวิชาการเผยแพร่นั้น ก็ไม่มีการพูดถึงเรื่องความสัมพันธ์ของ mutation rate ในกลุ่มประชากรเชื้อชาติต่างๆ ส่วนใหญ่เป็นการนำเสนอในภาพรวมครับ ว่า ในภาพรวมแล้ว ตำแหน่ง STR ต่างๆ มีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์ได้มากน้อยเพียงใด เทียบกับจำนวน meiosis ครับ
3. แล้วค่า Power of Exclusion ในคนไทยล่ะ เขาหากันที่ไหน
ในการรายงานค่าความถี่อัลลีล ซึ่งมีความจำเพาะต่อประชากรเชื้อชาติต่างๆนั้น โดยทั่วไปก็จะมีการรายงานค่า PE ตัวนี้อยู่ด้วยเสมอ ในบ้านเรามีรายงานความถี่อัลลีลของ STR ตำแหน่งต่างๆ หลายรายงานครับ แต่มีรายงานหนึ่งที่รายงานความถี่อัลลีลของประชากรไทยจากทุกภูมิภาค และมีจำนวน n สูงถึง 929 ราย นั่นคือรายงานของ Shotivaranon และคณะ ภายใต้การดูแลของอาจารย์บุษบา ฤกษ์อำนวยโชคครับ ในรายงานนี้จะมีทั้งการรายงานในภาพรวมของคนไทยทุกภูมิภาค กับแยกเป็นรายภาคครับ ในที่นี้ โดยค่าความถี่อัลลีลของคนไทย จะอยู่ในส่วนของ supplement data ครับ
เพื่อให้ได้ประโยชน์สูงสุด ผมก็เลยขอนำเสนอ ค่า mutation rate และ power of exclusion ในคนไทยไว้นะที่นี้ครับ
หมายเหตุ ผมขอแก้ไขค่า power of exclusion จากค่าเดิมที่มีช่วงอยู่ระหว่าง 0-1 มาเป็นร้อยละ ครับ เพื่อให้สามารถนำไปใช้คำนวณค่า PI ได้เลย
| ลำดับที่ | ตำแหน่ง | Power of Exclusion | mutation rate |
| 1. | D8S1179 | 70.0% | 0.14% |
| 2. | D21S11 | 66.4% | 0.19% |
| 3. | D7S820 | 56.7% | 0.10% |
| 4. | CSF1PO | 43.4% | 0.16% |
| 5. | D3S1358 | 46.9% | 0.12% |
| 6. | THO1 | 51.7% | 0.01% |
| 7. | D13S317 | 54.6% | 0.14% |
| 8. | D16S539 | 57.3% | 0.11% |
| 9. | D2S1338 | 70.8% | 0.12% |
| 10. | D19S433 | 68.7% | 0.11% |
| 11. | vWA | 59.3% | 0.17% |
| 12. | TPOX | 25.7% | 0.01% |
| 13. | D18S51 | 68.0% | 0.22% |
| 14. | D5S818 | 59.5% | 0.11% |
| 15. | FGA | 73.6% | 0.28% |
สำหรับโปรแกรม PSU CalPat ทุกรุ่น กรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ จะใช้สูตรคำนวณ ตามสูตรข้างบนครับ แล้วใช้ค่า power of exclusion และ mutation rate ของแต่ละตำแหน่ง อ้างอิงตามตารางข้างบนในการคำนวณครับ
เขียนเพิ่มเติม วันที่ 30 สิงหาคม 2556
ผมต้องขอโทษด้วยที่การเขียนบันทึกข้างต้น อาจสื่อความหมายให้เข้าใจผิดได้ ว่าไปแล้ว ก็เข้าใจผิดได้จริงๆครับ ก็เลยต้องแสดงวิธีการคำนวณ PI กรณีที่เกิด mutation ไว้ข้างล่างนี้
ที่ผมบอกว่าอาจเข้าใจผิดพลาดได้ เนื่องจาก PE ค่าที่แสดงในตาราง เป็นค่าที่มีช่วงอยู่ระหว่าง 0-1 ซึ่งสามารถปรับให้มีค่าเป็นช่วงอยู่ระหว่าง 0-100 ซึ่งก็คือค่าเป็น ร้อยละ (%) เช่นเดียวกับค่า mutation rate ที่มีค่าอยู่ระหว่าง 0-1 หรือจะปรับให้เป็นค่าอยู่ระหว่าง 0-100 ซึ่งก็คือร้อยละ (%) แต่ในตารางข้างต้น แสดงหน่วยเป็นคนละหน่วย (ปัจจุบัน ปรับปรุงค่าในตารางให้มีหน่วยเป็นร้อยละแล้ว)
ยกตัวอย่างเช่น หากเกิดการกลายพันธุ์ ที่ตำแหน่ง D8S1179 การคำนวณ PI ที่ตำแหน่งนี้ จะคำนวณแบบนี้ครับ
Paternity index = mutation rate / power of exclusion
= 0.14/70.0
= 0.002
ซึ่งค่า PI ที่ตำแหน่งนี้ นำไปคูณกับค่า PI ที่ตำแหน่งอื่นๆ เพื่อคำนวณค่า combined paternity index (CPI) ได้เลยครับ
ความเห็น (2)
ขยันเขียนเล่าจริงๆ นะ... พ่อคุณ "หมูอ้วน" ฉันละชื่นชมและเป็นปลื้มเสมอ
งานนิติเวช ม.อ. โชคดีที่มีเพื่อนฉันอยู่ในองค์กรค่ะ
ก็เพราะว่าฉันเป็นข้าราชการ ทำงานให้กับในหลวงไง ฉันเลยต้องทำงานให้คุ้มค่า กับที่ในหลวงท่านจ้างฉัน ซึ่งก็ไม่ต่างจากแม่แมงมุมหรอกจ้า วิสัญญี มข. ก็โชคดีที่มีแม่แมงมุมเช่นกัน... confirmed