ช่วงเดือนนี้มีกิจกรรม conference ในภาควิชาพยาธิวิทยาหลายเรื่อง ซึ่ง case ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเด็ก ที่มีปัญหาจากเนื้องอกในสมอง และเนื้องอกที่นำมาอภิปรายและร่วมกันเรียนรู้ส่วนหนึ่งเป็นเนื้องอกที่พบยาก (rare) ได้แก่ anaplastic ganglioglioma, atypical teratoid/rhabdoid tumor, และ congenital craniopharyngioma 

     anaplastic ganglioglioma พบในเด็กหญิง อายุ 9 ขวบ มีประวัติชักเกร็งและแขนขาด้านซ้ายอ่อนแรง การตรวจเอ็กซ์เรย์คอมพิวเตอร์สมองพบ progressive gyral calcification ที่ parietal region ด้านขวา แพทย์ทำการผ่าตัดและส่งตรวจทางพยาธิวิทยา ผลการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่าเป็นเนื้องอกที่ประกอบด้วย glial components ปะปนด้วย neuron ซึ่งยืนยันด้วยผลการย้อมพิเศษ GFAP, neurofilament protein, synaptophysin เซลล์มีลักษณะ pleomorphism บางตัวมีขนาดใหญ่และมีหลายนิวเคลียส นอกจากนี้ยังมีการแบ่งตัวมาก รวมทั้งเป็นการแบ่งตัวที่ผิดปกติด้วย เนื้องอกชนิดนี้จัดเป็นเนื้องอกสมองที่พบยาก จากรายงานส่วนมากจะกล่าวถึง ganglioglioma ที่เป็น benign tumor ซึ่งก็พบได้ประมาณ 2% ของเนื้องอกสมองทั้งหมด ในรายงานของ Nair V และเพื่อน (ตีพิมพ์ใน Indian Journal of Cancer, vol 41, 2004) ที่ศึกษาข้อมูลจากแฟ้มผู้ป่วยของหน่วยพยาธิวิทยาเนื้องอกสมองในรพ.G.B.Pant Hospital นิวเดลี พบเพียง 5 รายที่วินิจฉัยเป็น ganglioglioma จากจำนวนเนื้องอกสมองทั้งหมด 1560 ราย และ หนึ่งในห้ารายนี้มีลักษณะบ่งบอกถึง anaplastic ได้แก่ pleomorphism, tumor giant cells และ mitosis

     atypical teratoid/rhabdoid tumor พบในเด็กชาย อายุ 3 ปี มีอาการอาเจียนบ่อย และซึมลง ก่อนมารพ. เด็กชักกระตุก เกร็ง แพทย์ให้ยาระงับอาการ และส่งตรวจเอ็กซ์เรย์คอมพิวเตอร์พบเนื้องอกในสมองบริเวณ posterior fossa จึงส่งมารับการรักษา ศัลยแพทย์ประสาททำการผ่าตัดและส่งชิ้นเนื้อมารับการตรวจทางพยาธิวิทยา ผลการตรวจพบว่าเป็นเนื้องอกอยู่ใน cerebellum กลุ่ม tumor cells มีทั้งเซลล์ขนาดเล็กที่จัดเป็นพวก undifferentiated small round cells ผสมปนกับเซลล์รูปกระสวย ซึ่งบางเซลล์แสดงลักษณะ rhabdomyoblastic differentiation (สังเกตเห็นลักษณะคล้ายกล้ามเนื้อลาย คือมี cross striation) บางเซลล์จะมีขนาดใหญ่ cytoplasm ติดสีแดง หรือบางตัวก็มีสีซีด นอกจากนั้นในบางพื้นที่ยังพบ tumor cells ที่มีลักษณะคล้ายกลุ่มเซลล์บุผิวจัดเรียงตัวเป็นกลุ่ม หรือมีลักษณะคล้ายท่อต่อม เมื่อทำการย้อมพิเศษเพื่อดู tumor markers ก็ได้ผลบวกกับกลุ่ม muscle markers, epithelial markers และ neural markers  ที่จริงไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะพบเซลล์หลายชนิดปะปนกันในเนื้องอกนี้ จากการจัดแบ่งชนิดเนื้องอกสมองขององค์การอนามัยโลก ได้จัดเนื้องอกนี้ไว้ในกลุ่มที่เป็น embryonal tumors ซึ่งสมาชิกในกลุ่มนี้ประกอบด้วย Medulloblastoma และ its variants (desmoplastic medulloblastoma, medullomyoblastoma, melanotic medulloblastoma), Supratentorial primitive neuroectodermal tumor (PNET), Atypical teratoid/ rhabdoid tumor สมาชิกแต่ละกลุ่มจะมีลักษณะเฉพาะของส่วนประกอบในเนื้องอก ทำให้เราแยกความแตกต่างได้ ทั้งที่เป็น embryonal tumor เหมือนกันแต่ต้องแยกกลุ่มย่อย เพราะความรุนแรงและการพยากรณ์โรคแตกต่างกัน สำหรับ atypical teratoid/ rhabdoid tumor (AT/RT) เป็นเนื้องอกสมองชนิดร้ายแรง ส่วนใหญ่จะพบในเด็กอายุน้อยกว่า 5 ขวบ การพยากรณ์โรคไม่ดี เด็กมักเสียชีวิตภายใน 6 เดือนหลังการวินิจฉัย บางครั้งอาจมีการวินิจฉัยผิดพลาดเป็น medulloblastoma (tumor cells เป็น undifferentiated small round cells), medullomyoblastoma (tumor cells เป็น dual population คือ undifferentiated small round cells และ rhabdomyoblastic cells) ได้ถ้าผู้ตรวจไม่พยายามค้นหาส่วนประกอบต่างๆในก้อนเนื้องอกโดยรอบคอบ ปัจจุบันมีเทคนิคการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในเซลล์มะเร็ง เช่น FISH technique วิธีนี้กำลังเป็นดาวรุ่งพุ่งแรง เพราะขณะนี้แนวโน้มการวิจัยมุ่งสู่โรคในระดับยีน ซึ่งก็พบว่าส่วนหนึ่ง (75 %) ของเนื้องอก AT/ RT มีความผิดปกติที่ chromosome 22 ในขณะที่กลุ่ม medulloblastoma มีความผิดปกติที่ chromosome 17

     congenital craniopharyngioma กรณีศึกษานี้เป็น autopsy conference เด็กชาย อายุ 6 วัน case นี้ตรวจพบเนื้องอกในสมองเด็กด้วย ultrasound ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 6 เดือน ความผิดปกติของเด็กรายนี้นอกจากมีเนื้องอกสมองแล้วยังมีความผิดปกติของหัวใจด้วย สำหรับ congenital craniopharyngioma เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่ม congenital brain tumor พบได้ประมาณ 3-4% ลักษณะของเนื้องอกนี้จะคล้ายกับเนื้องอก ameloblastoma ในกระดูกขากรรไกร เพราะมีเซลล์ต้นกำเนิดมาจากที่เดียวกัน