เวชพันธุศาสตร์ก้าวหน้า

บทความ Genomics for the People : A children’s clinic raised and supported by Amish and Mennonites proves that high-tech genetics research can be harnessed right now to prevent disease ลงพิมพ์ในวารสาร Scientific American ฉบับเดือนธันวาคม ๒๕๕๘ บอกเราว่าความรู้ด้านจึโนมิกส์ ได้เข้าสู่การใช้ประโยชน์ในการบำบัดและป้องกันโรคพันธุกรรมชนิดที่พบไม่บ่อยแล้ว สำหรับผม ถือเป็นก้าวกระโดดที่ยิ่งใหญ่ ทำให้นักพันธุศาสตร์เก่า (และแก่) เกิดอาการลิงโลด ว่าความก้าวหน้าที่ไม่เคยคาดคิดได้มาถึงแล้ว และได้เห็นว่าความรู้ที่นักพันธุศาสตร์ได้ช่วยกันสั่งสมไว้ ได้มีการนำมาใช้ประโยชน์ เป็นฐานของความก้าวหน้าแบบก้าวกระโดด

ความก้าวหน้านี้ เกิดขึ้นจากการพลิกวิกฤตเป็นโอกาส คือในกลุ่มคนที่เป็นชุมชนปิด อย่าง Amish และ Mennonites มีการแต่งงานระหว่างญาติมาก ทำให้โรคพันธุกรรมชนิดยีนแฝง (recessive) ที่พบไม่บ่อยในคนทั่วไป แต่พบบ่อยในชนกลุ่มนี้ ที่กล่าวถึงเป็นโรคในกลุ่ม inborn error of metabolism ได้แก่โรค MTHFR Deficiency, MSUD (Maple syrup urine disease), และเขาบอกว่า The Clinic for Special Children ได้ศึกษาโรคทำนองนี้ถึง ๑๗๐ ชนิด และศึกษาโรคที่พบบ่อย คือโรคไบโพลาร์ ในชุมชนเอมิชด้วย ที่เขาพบว่าเป็นชนิดที่เกิดจากยีน KCNH7 ผิดปกติ ความเข้าใจกลไกความผิดปกติของโรคไบโพลาร์ในระดับอณู เซลล์ เนื้อเยื่อ และสมองก้าวหน้าขึ้นอย่างมากมาย เข้าใจว่าความผิดปกติของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนถ่ายโปแตสเซี่ยมที่เยื่อหุ้มเซลล์สมองนี้ มีผลต่สมองส่วนควบคุมอารมณ์และการรับรู้มากที่สุด

ความก้าวหน้านี้เกิดจากเมื่อพบผู้ป่วย ก็มีการศึกษาลงรายละเอียด จนในที่สุดพบกลไกความผิดปกติ และออกแบบวิธีแก้ปัญหาได้ เขาบอกว่าเขาทำงานแก้ปัญหาทีละราย แต่จริงๆ แล้วเขารวมตัวกันทำงานเป็นระบบ จนมีคนเห็นคุณค่าก็รณรงค์หาเงินมาตั้งสถาบันเพื่อชุมชน เป็นองค์กรไม่แสวงหากำไร แต่ทำงานวิจัยประยุกต์จนเกิดผลด้านการบำบัดอาการโรค และนำไปสู่การป้องกัน โดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด และออกแบบอาหารพิเศษให้กินตั้งแต่เป็นทารก ทำให้ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม เติบโตเป็นคนปกติ

เป็นสถาบันในชุมชนห่างไกล แต่ตั้งอยู่ใกล้แหล่งปัญหา มีเทคโนโลยีจีโนมิกส์ทันสมัย และวิจัยวิธีใช้ในแต่ละโรคจนค่าใช้จ่ายในการดำเนินการต่ำอย่างไม่น่าเชื่อ

เป็นเรื่องราวของนวัตกรรมในการแก้ปัญหาโรคพันธุกรรม ทั้งในด้านเทคนิค ซึ่งนำไปสู่การตีพิมพ์ผลงานวิชาการมากมาย และนวัตกรรมด้านการจัดการ เพื่อเอาความรู้ทันสมัยไปแก้ปัญหาความเจ็บป่วยของชุมชน โดยที่ชุมชนร่วมกันสร้างและสนับสนุนการดำเนินการของสถาบันเอง

วิจารณ์ พานิช

๒๕ พ.ย. ๕๘