CaseStudy21: ผลไมโตคอนเดรียอย่างนี้ จะคัดออกหรือคัดไม่ออกดีนะ ?
นี่เป็น Case หนึ่ง ที่ส่งตรวจมาจากต่างจังหวัด ให้ประวัติว่า เป็นพี่สาว-น้องสาวคนละพ่อ แต่แม่เดียวกัน ส่งตรวจไมโตคอนเดรีย ผมก็ทำการทดสอบไมโตคอนเดรียบริเวณ control region ให้ครับ เมื่อได้ผลออกมา พบว่ามีประเด็นน่าสนใจ รายนี้ก็เลยทำซ้ำอีกครั้ง ก็ยังให้ผลการทดสอบเหมือนเดิมครับ ลองมาดูผลการทดสอบกันดีกว่า
รายแรก F030M-1 มีตำแหน่งที่แตกต่างจากสายดีเอ็นเออ้างอิง rCRS จำนวน 14 ตำแหน่ง แต่มีตำแหน่งที่น่าสนใจคือ 228A และไม่พบ 309.2C (ที่ตำแหน่ง C-stretch บริเวณ HV 2 นี้ มีเพียง 8 C เท่านั้น) ขณะที่รายที่สอง F030M-2 มีตำแหน่งที่แตกต่างจากสายดีเอ็นเออ้างอิงจำนวน 14 ตำแหน่งเท่ากัน ไม่พบตำแหน่ง 228A แต่พบว่ามี 309.2C (ที่ตำแหน่ง C-stretch บริเวณ HV 2 มีทั้งหมด 9 C) เมื่อเปรียบเทียบทั้งสองรายนี้ พบว่า มีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้รวม 2 ตำแหน่ง นั่นคือตำแหน่ง 228A กับ 309.2C
หากมาพิจารณาจากเกณฑ์การแปลผลของ SWGDAM ที่กำหนดว่า เมื่อเปรียบเทียบ สองตัวอย่างแล้ว หากพบว่ามีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้ตั้งแต่สองตำแหน่งขึ้นไป ให้ถือว่า คัดออก หมายถึงปฏิเสธว่า ตัวอย่างตรวจทั้งสองไม่ใช่ของบุคคลเดียวกัน หรือตัวอย่างตรวจทั้งสองไม่ใช่ญาติร่วมบรรพบุรุษสายแม่เดียวกัน แปลเป็นภาษาไทยที่เข้าใจง่ายว่า ทั้งสองคนไม่ใช่ญาติร่วมสายแม่เดียวกัน ซึ่งในที่นี้คือ ทั้งสองคนไม่ใช่พี่-น้องร่วมแม่เดียวกันครับ
แต่ถ้าหากมาพิจารณาจากเกณฑ์การแปลผลที่กำหนดขึ้นใหม่ของ ม.อ. ที่บอกว่า กรณีของการคัดออก ต้องมีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้ตั้งแต่สองตำแหน่งขึ้นไป และต้องไม่นับรวมตำแหน่งที่เป็น C-stretch ด้วย ไม่ว่าจะบริเวณ HV 1 หรือ HV 2 ก็ตาม ซึ่งตามเกณฑ์นี้ ถือว่าตัวอย่างตรวจทั้งสองรายนี้ ไม่เข้าข่ายการคัดออกครับ
แล้วมาดูอีกเกณฑ์หนึ่ง คื่อ ไม่สามารถสรุปผลได้ ซึ่งต้องเป็นการเปรียบเทียบสองตัวอย่าง แล้วพบว่า มีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้เพียง 1 ตำแหน่ง และไม่นับรวมตำแหน่งที่เป็น C-stretch ด้วย เพราะฉะนั้น ตัวอย่างทั้งสองรายนี้ เข้าข่ายในกรณีนี้ครับ สรุปผลว่า ไม่สามารถสรุปผลได้ว่าทั้งสองคนเป็นพี่-น้องร่วมแม่เดียวกัน ซึ่งแปลว่า เราไม่ได้ยอมรับว่า ทั้งสองคนนี้เป็นพี่-น้องร่วมแม่เดียวกัน และเราไม่ได้ปฏิเสธว่าทั้งสองคนไม่ใช่พี่-น้องร่วมแม่เดียวกันครับ
สำหรับรายนี้ ตามข้อกำหนดของ ม.อ. ทุกรายที่ส่งตรวจความเป็นญาติกัน เราจะตรวจ autosomal STR ให้ด้วยทุกราย มาดูผลกันครับ จากการเปรียบเทียบผล autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง ได้ผลดังนี้ครับ
เมื่อคำนวณค่า likelihood ratio แบบต่างๆ พบว่า CFS ให้ค่าสูงที่สุด และมีค่ามากกว่า 99 เท่า แปลผลได้ว่า น่าเชื่อได้ว่า ทั้งสองคนนี้เป็นพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกันครับ เพื่อยืนยันกรณีนี้ เราก็ตรวจ autosomal STR เพิ่มให้ครับ จาก 15 ตำแหน่ง เป็น 27 ตำแหน่ง ได้ผลดังภาพข้างล่างครับ
เมื่อเอามาคำนวณค่า likelihood ratio พบว่า CFS ก็ยังมีค่าสูงที่สุด และมากกว่า 99 เท่า เช่นเดิมครับ ซึ่งแปลผลได้ว่า น่าเชื่อได้ว่า ทั้งสองคนนี้เป็นพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน ดังภาพข้างล่างนี้ครับ
เอาล่ะครับ คราวนี้ก็เลยเกิดปัญหาขึ้นอีกอย่างครับ คือผล autosomal STR บอกว่า ทั้งสองคนเป็นพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน ซึ่งขัดแย้งกับประวัติที่เราได้รับว่าทั้งสองคนเป็นพี่น้องร่วมแม่เดียวกันแต่คนละพ่อ แล้วในกรณีนี้ผู้รับการตรวจเป็นผู้หญิงทั้งคู่ เพื่อยืนยันในเรื่องนี้ เราก็เลยตรวจ X-STR ให้ครับ ได้ผลดังภาพข้างล่าง
แล้วผลการตรวจ X-STR ก็ให้ผลน่าปวดหัวเพิ่มขึ้นอีกครับ จากการตรวจ X-STR จำนวน 8 ตำแหน่ง พบว่ามีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้ 1 ตำแหน่ง ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ก็ได้ ซึ่งถ้าแปลผลจาก X-STR ก็ต้องบอกว่า ไม่สามารถสรุปผลได้ว่า ทั้งสองคนนี้เป็นพี่สาว-น้องสาวร่วมพ่อเดียวกัน ซึ่งก็ไม่ใช่การยอมรับความสัมพันธ์ หรือปฏิเสธความสัมพันธ์พี่สาว-น้องสาวร่วมพ่อเดียวกันครับ
เพราะฉะนั้น ก็เลยต้องโทรไปคุยกับแพทย์เจ้าของ Case นี้ ว่าประวัติของเขาเป็นอย่างไรกันแน่ วันต่อมาผมจึงได้รับ แผนผังแสดงเครือญาติของรายนี้ พบว่า ทั้งสองคน เป็นพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน ไม่ใช่พี่น้องร่วมแม่เดียวกันแต่คนละพ่อตามประวัติที่ส่งให้เรา
สุดท้ายรายนี้ ก็รายงานผลดังนี้ครับ
ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1. ไม่สามารถสรุปได้ว่า นาง......เป็นญาติร่วมบรรพบุรุษสายแม่เดียวกัน เช่น น้อง-พี่ กับ นาง..... เนื่องจากผลไมโตคอนเดรียมีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้ 1 ตำแหน่ง (ไม่นับรวมตำแหน่งที่เป็น C-stretch) ซึ่งอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ได้
2. นาง....ไม่ถูกคัดออกจาการเป็นน้องร่วมพ่อแม่เดียวกันกับนาง.... ด้วยความเชื่อมั่น ร้อยละ 99.99995798
ความเห็นแพทย์
เชื่อว่า นาง....เป็นน้องร่วมพ่อแม่เดียวกันกับ นาง..... จริง
เฮ้อ......ทำไมเดี๋ยวนี้เจอแต่งานหินๆ เพิ่มขึ้นเรื่อยๆนะ
ความเห็น (2)
ขอชื่นชมการทำงานของพี่
งานหินจริงๆด้วย
ขอบคุณมากครับ ลุงขจิต