CaseStudy18: ตรวจพี่-น้อง ด้วย Autosomal STR 15 ตำแหน่ง ทายผลผิดอ่ะ?

     case นี้ มาขอการตรวจ พี่ชาย-น้องสาว โดยให้ข้อมูลว่ามีความสัมพันธ์เป็น พี่ชาย-น้องสาวร่วมพ่อแม่เดียวกัน  เราก็ตรวจไมโตคอนเดรีย บริเวณ control region ให้ตามปกติครับ ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้ ซึ่งเป็นการยืนยันว่า ทั้งสองคนนี้เป็นพี่น้องร่วมแม่เดียวกัน ตามที่เขากล่าวอ้างครับ

     ทุกรายที่มาตรวจความสัมพันธ์ญาติ ที่ม.อ. เราจะตรวจ autosomal STR ให้ด้วยทุกครั้ง และจะใช้ autosomal STR คำนวณค่าทางสถิติ likelihood ratio เพื่อข่วยยืนยันความสัมพันธ์เชิงญาติด้วยครับ แม้ว่าค่าทางสถิติ likelihood ratio นี้จะไม่ได้รายงานผลร่วมด้วยก็ตาม แต่ก็ใช้เป็นข้อมูลประกอบการตัดสินใจ และอาจมีโอกาสได้ใช้ หากในกรณีนั้นๆ จำเป็นต้องไปขึ้นศาลครับ 

    สำหรับผล autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง ที่ตรวจด้วยน้ำยา identifiler plus พบว่า มีการ share แอลลีล ทั้ง 15 ตำแหน่ง ซึ่งพบได้ไม่บ่อยนัก (นานๆ จะเจอสักที) ดังนั้นหากเราไม่ทราบความสัมพันธ์ของสองคนที่มาตรวจนี้ case นี้ก็จะแปลผลว่า ทั้งสองคนมีความสัมพันธ์เป็น พ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูกกันได้ครับ  และมีค่าทางสถิติ combined paternity index (CPI) 22,558 เท่า ซึ่งมากกว่าค่าทางสถิติ likelihood ratio ประเภทอื่นๆ ซึ่งสามารถใช้เป็นหลักฐานยืนยันความสัมพันธ์พ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูกได้ครับ

     เมื่อเพิ่มการตรวจ autosomal STR จาก 15 ตำแหน่ง เป็น 28 ตำแหน่ง  พบว่า มีตำแหน่งที่ไม่มีการ share แอลลีลกัน 1 ตำแหน่งครับ ซึ่งตำแหน่งที่ไม่มีการ share แอลลีลร่วมกันนี้ มีผลทำให้ค่า CPI คำนวณได้ลดลงครับ 

     ค่า CPI ที่คำนวณได้ลดลงเหลือ 20,308 เท่า แม้ว่าจะมากกว่า 99 เท่า ก็ตาม แต่เมื่อเปรียบเทียบกับค่า likelihood ratio ประเภทอื่นๆ แล้วพบว่ามีค่าน้อยกว่า และค่า likelihood ratio ที่คำนวณแบบ full sibling (CFS) มีค่า สูงที่สุด เท่ากับ 137,200 เท่า  แสดงว่า สองคนนี้ น่าจะมีความสัมพันธ์ เป็นพี่น้องร่วมพ่อและแม่เดียวกัน ตามที่เขากล่าวอ้างครับ

     จะเห็นได้ว่า ในการตรวจความสัมพันธ์เชิงญาติ การตรวจ autosomal STR 15 ตำแหน่ง อาจใช้ทำนายผลความสัมพันธ์เขิงญาติที่ผิดพลาดได้ครับ ดังนั้น การเพิ่มตำแหน่งตรวจ autosomal STR ให้มากขึ้น สามารถช่วยให้การตรวจความสัมพันธ์เชิงญาติ ทำนายผลการทดสอบได้ถูกต้องมากยิ่งขึ้นครับ