Mitochondria
นาย สุคนธ์ ประดุจกาญจนา

CaseStudy16: อำเภอให้มาตรวจไมโตคอนเดรีย แต่ที่นี่เขาจะตรวจ X-STR ให้อ่ะ !


     Case นี้ ถูกส่งมาจากระนองครับ ลองมาดูประวัติครอบครัวก่อนนะครับ

     รายนี้ มีพ่อ สัญชาติไทยครับ แต่ปัจจุบันเสียชีวิตแล้ว เหลืออยู่แต่แม่ ที่ไม่ใช่คนไทย เป็นสัญชาติเมียนม่าร์ ให้ชื่อว่า นาง D ก็แล้วกัน  สองคนนี้แต่งงานกัน มีลูก 5 คน  เป็นผู้หญิง 4 คน ผู้ชาย 1 คน โดยมีบัตรประชาชนกันหมดแล้ว ยกเว้น นางสาว B ที่ยังไม่มีบัตรคนเดียว  เมื่อไปติดต่อขอทำบัตรที่อำเภอ ทางอำเภอส่งให้มาตรวจดีเอ็นเอ เปรียบเทียบกับ นาย A  โดยส่งให้มาตรวจพี่ชาย-น้องสาว ร่วมมารดาเดียวกัน

     ถ้าถามว่า ตรวจได้ไหม ตอบได้เลยครับ ว่าตรวจได้ ก็ตรวจไมโตคอนเดรีย ก็สามารถบอกได้ว่า นาย A เป็นพี่ชายร่วมมารดากับ นางสาว B หรือไม่

     แต่จากการซักประวัติครอบครัว พบว่า พ่อเป็นคนไทย แต่แม่ไม่ใช่คนไทย   แล้วถ้าตรวจว่า สองคนนี้เป็นพี่น้องร่วมแม่เดียวกัน แล้วเขาจะเอาหลักฐานนี้ไปทำบัตรประชาชนได้จริงเหรอ  งานนี้ จินตนา ก็เลยโทรศัพท์ไปคุยกับปลัดอำเภอครับ แจ้งให้ทราบว่า การตรวจพี่น้องร่วมมารดาเดียวกันนั้น สามารถทำได้ แต่ เนื่องจากผู้เป็นแม่ ไม่ได้มีสัญชาติไทย ถึงแม้ตรวจไป ก็อาจไม่เป็นหลักฐานที่สามารถเชื่อมโยงถึงพ่อ ซึ่งมีสถานะเป็นคนไทยได้ ดังนั้น จึงควรเปลี่ยนบุคคลอ้างอิง ที่ใช้เป็นคู่เทียบ จากที่เป็นผู้ชาย มาเป็นผู้หญิง ก็จะสามารถตรวจเปรียบเทียบ พี่สาว-น้องสาว ร่วมพ่อเดียวกันได้ ซึ่งก็จะเป็นหลักฐานเชื่อมโยงถึงพ่อที่มีสถานะเป็นคนไทยได้  ทางอำเภอ ก็ไม่มีปัญหาครับ อนุญาตให้เปลี่ยนคู่เทียบได้  แล้วรายนี้ โชคดีมาก ที่นอกจากทั้งสองคนได้แก่ นาย A และ นางสาว B มาตรวจดีเอ็นเอแล้ว ยังพาครอบครัว มาให้กำลังใจด้วย โดยพามาทั้งแม่ (นาง D) และ พี่สาว (นาง C) ดังนั้น รายนี้ จึงเป็นการเปลี่ยนคู่เทียบ มาเป็นการตรวจระหว่าง นางสาว B กับ นาง C เพื่อพิสูจน์ความเป็นพี่สาว-น้องสาว ร่วมพ่อเดียวกัน  แล้วเมื่อพาแม่มาด้วย เราก็เลยเจรจา เพื่อขอเก็บตัวอย่างเลือดแม่ มาใช้ตรวจเปรียบเทียบด้วย ที่เก็บเป็นเลือด ก็เพราะแม่กินหมากครับ  โดยการตรวจดีเอ็นเอของแม่นี้ เป็นการตรวจเพื่อยืนยันผลครับ ไม่ใช่เจตนาของผู้รับการตรวจ ดังนั้น การทดสอบเพิ่มนี้ ไม่ได้เก็บเงินเพิ่มครับ 

 

     เอาล่ะ ทีนี้มาดูผลการตรวจนะครับ

     1. เริ่มต้นเป็นการพิสูจน์ว่า นางสาว B เป็นลูกของ นาง D ครับ  ทำการตรวจ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง พบว่าเข้ากันได้ทุกตำแหน่ง คำนวณค่า CPI ได้ 91,280 เท่า และคำนวณ Posterior Probability ได้ 99.99890448% ซึ่ง ยอมรับว่า นางสาว B เป็น ลูก ของ นาง D จริงครับ

 

     2. พิสูจน์ว่า นาง C เป็นลูกของ นาง D โดยตรวจ autosomal STR 15 ตำแหน่ง เข้ากันได้ทุกตำแหน่งเช่นเดียวกัน คำนวน CPI ได้ 6,320 เท่า และ Posterior Probability ได้ 99.98418036% ซึ่งก็ยอมรับว่า นาง C เป็นลูกของ นาง D จริง ครับ

     3.  ตรวจ X-STR จำนวน 10 ตำแหน่ง  พบว่า เข้ากันได้ทุกตำแหน่ง ซึ่งสรุปได้ว่า ทั้งสองคนนี้เป็นพี่สาว-น้องสาว ร่วมพ่อเดียวกันจริง ครับ  แต่ที่น่าสนใจอีกประการหนึ่งของ case นี้ คือ ผลการตรวจรูปแบบดีเอ็นเอชนิด X-STR จำนวน 10 ตำแหน่ง ของทั้ง นางสาว B และ นาง C พบว่า เหมือนกันทุกตำแหน่งครับ  ที่ ม.อ. เราไม่ได้มีประสบการณ์การทดสอบ X-STR บ่อยนัก นี่เป็น case แรกครับ ที่การตรวจ X-STR 10 ตำแหน่ง แล้ว มีรูปแบบดีเอ็นเอเหมือนกันทุกตำแหน่ง  ทำให้เริ่มนึกถึงว่า การทดสอบ X-STR จำนวน 10 ตำแหน่ง เพียงพอหรือไม่ ในการใช้แยกบุคคลออกจากกัน  

     4. เปรียบเทียบความสัมพันธ์ พี่น้องร่วมพ่อและแม่เดียวกัน (Full Sibling) ระหว่าง นางสาว B กับ นาง C โดยการใช้ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง พบว่ามีการ share allele กัน 13 ตำแหน่ง และ อีก 2 ตำแหน่ง ไม่มีการ share allele กันครับ คำนวนค่า LR แบบ Full sib ได้ค่าสูงที่สุด โดยมีค่าเท่ากับ 3,003 เท่า หรือ Posterior Probability = 99.96671447%  ครับ

     5. ทำการทดสอบ autosomal STR เพิ่มขึ้นเป็น 29 ตำแหน่ง พบว่ามีตำแหน่งที่ไม่มีการ share allele 3 ตำแหน่ง ที่เหลืออีก 26 ตำแหน่ง พบว่าเป็นตำแหน่งที่มีการ share allele กันครับ 

 

     สำหรับค่าทางสถิติกรณีที่ตรวจ autosomal STR 29 ตำแหน่งนี้ ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้คร้ับ  ซึ่งพบว่า ค่า likelihood ratio แบบ CFS มีค่าสูงที่สุด คือสูงถึง 1,103,495 เท่า หรือค่า Posterior Probability = 99.99990938% ซึ่งเป็นการยอมรับว่า นางสาว B เป็นพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกันกับ นาง C ครับ

 

     ดังนั้น Case นี้ จึงเพิ่มชื่อ นาง D เข้าไปในรายงานด้วยครับ  แล้วสรุปว่า

     1. นาง C เป็น พี่สาวร่วมแม่เดียวกันกับ นางสาว B

     2. นาง C เป็น พี่ส่าวร่วมพ่อเดียวกันกับ นางสาว B

     

หมายเลขบันทึก: 565926เขียนเมื่อ 11 เมษายน 2014 17:31 น. ()แก้ไขเมื่อ 11 เมษายน 2014 17:38 น. ()สัญญาอนุญาต: ครีเอทีฟคอมมอนส์แบบ แสดงที่มา-ไม่ใช้เพื่อการค้า-ไม่ดัดแปลง


ความเห็น (0)

ไม่มีความเห็น

อนุญาตให้แสดงความเห็นได้เฉพาะสมาชิก
พบปัญหาการใช้งานกรุณาแจ้ง LINE ID @gotoknow
ขอแนะนำ ClassStart
ระบบจัดการการเรียนการสอนผ่านอินเทอร์เน็ต
ทั้งเว็บทั้งแอปใช้งานฟรี