CaseStudy13: อย่างนี้ตรวจอา-หลาน กันได้ไหม

     จากคำถามข้างต้น ผมลองนำมาเขียนเป็นแผนภาพ เพื่อจะได้สื่อสารได้ ให้เข้าใจตรงกันมากขึ้น ดังนี้ครับ

 

     - นาย ก  มีน้องชาย 1 คน คือ นาย ข  

     - นาย ก แต่งงานกับ นาง ค  มีลูก 2 คน คือ เด็กชาย ง  และ เด็กหญิง จ

     - ต่อมา นาย ก ตาย 

     - นาง ฉ มาอ้างว่า มีบุตรกับ นาง ก 1 คน คือ เด็กหญิง ช  โดยมาแจ้งแก่ นาย ข  และไม่ต้องการให้ นาง ค เด็กชาย ง และ เด็กหญิง จ ทราบ

     คำถามคือ จะตรวจดีเอ็นเอบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal STR) เพื่อพิสูจน์ อา-หลาน ระหว่าง นาย ข กับเด็กหญิง ช ได้หรือไม่

     คำตอบคือ ในทางทฤษฎีนั้นตรวจได้ครับ โดยตรวจ autosomal STR อย่างน้อย 15 ตำแหน่ง เปรียบเทียบระหว่าง นาย ข กับ เด็กหญิง ช  แล้วนำมาคำนวณความสัมพันธ์ แบบ avuncular ครับ  อ่านผลจากค่า likelihood ratio ครับ หากค่า Likelihood ratio แบบ avuncular ให้ค่าสูงที่สุดเมื่อเปรียบเทียบกับค่าที่คำนวณได้แบบ paternity index (เปรียบเทียบ พ่อ-ลูก), หรือเทียบกับค่าที่คำนวณได้แบบ full sibling (เปรียบเทียบพี่-น้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน) หรือเทียบกับค่าที่คำนวนได้แบบ first cousin (เปรียบเทียบลูกผู้พี่-ลูกผู้น้อง)  แล้วค่า likeihood ratio แบบ avuncular นี้ มีค่ามากกว่า 99 เท่า  นั่นเป็นเกณฑ์ในการตัดสินใจครับ 

     แต่การตรวจแบบนี้ หากใช้ข้อมูลภายในหน่วยนิติเวชศาสตร์ที่ยังไม่ได้ตีพิมพ์นะครับ พบว่า การคำนวณแบบนี้ มีข้อผิดพลาดพอสมควรครับ กล่าวคือ ในกลุ่มที่มีความสัมพันธ์เป็นญาติกัน (ในกลุ่มนี้จะมีความสัมพันธ์ 3 แบบ ได้แก่ half sibling (กึ่งพี่น้อง), avuncular (ลุงป้าน้าอา-หลาน), และ grandparent-grandchild (ปู่ย่าตายาย-หลาน) ปรากฎว่า วิธีการคำนวณ โดยให้ค่า likelihood ratio มากกว่า 99 เท่า สามารถทายผลการตรวจว่า เป็นญาติกันได้ถูกต้อง ประมาณ ร้อยละ 90  นั่นหมายความว่า มีคนที่เป็นญาติกันแบบนี้ แล้วการตรวจดีเอ็นเอด้วย autosomal STR แบบนี้ คำนวณค่า Likelihood ratio แบบนี้ ได้ค่าน้อยกว่า ร้อยละ 99 ทำให้ทายผลผิดพลาด กลายเป็น ไม่ใช่ญาติกัน ประมาณ ร้อยละ 10

     ส่วนในอีกกลุ่มหนึ่ง คือคนที่ไม่ได้มีความสัมพันธ์เป็นญาติกันเลย เกิดมาไม่เคยรู้จักกันเลย เมื่อนำผลการตรวจดีเอ็นเอบนโครโมโซมร่างกาย จำนวน 15 ตำแหน่ง มาคำนวณความสัมพันธ์แบบนี้ พบว่า มีค่า likelihood ratio น้อยกว่า 99 เท่า ซึ่งเป็นการทำนายผลการตรวจความสัมพันธ์ที่ถูกต้องประมาณร้อยละ 90 อีกประมาณ 10% พบว่า คำนวณค่า likelihood ratio ได้มากกว่า 99 เท่า ซึ่งเป็นการทำนายความสัมพันธ์ที่ผิดพลาดครับ

     รวมหมดแล้ว สรุปว่า เกิดผลลบลวง ประมาณ 10% และเกิดผลบวกลวงอีก 10% คิดเป็นค่าความถูกต้องของวิธีนี้ เท่ากับ 80% ครับ  หมายความว่า ในคน 100 คน การคำนวณแบบนี้ สามารถทำนายผลความสัมพันธ์ได้ถูกต้อง 80 คน และอีก 20 คน ถูกทำนายความสัมพันธ์ผิดพลาดครับ  แม้ว่าส่วนใหญ่ จะเป็นการทำนายผลที่ถูกต้องก็ตาม แต่ความผิดพลาดที่สูงถึงประมาณร้อยละ 20 นี้ คำถามคือ เราจะกล้ายืนยันผลการทดสอบหรือไม่ครับ   สำหรับที่ ม.อ. แม้ว่าจะทำการทดสอบแบบนี้ได้ คำนวณค่าทางสถิติได้ แปลผลการทดสอบได้ แต่เราก็ไม่กล้ายืนยันผลการทดสอบครับ  อ้อ! ต้องบอกก่อนนะครับว่า ตัวเลขค่าความถูกต้องร้อยละ 80 นี้ อยู่บนพื้นฐานของการตรวจ autosomal STR 15 ตำแหน่งครับ   หากสถาบันใดสามารถตรวจ autosomal STR ได้มากกว่า 15 ตำแหน่ง ค่าความถูกต้องนี้ ก็น่าจะสูงกว่ามากกว่านี้ครับ  ส่วนจะสูงมากขึ้นเพียงใด เป็นเรื่องที่ต้องศึกษากันต่อไปครับ

     แต่มีอีกวิธีการหนึ่งครับ ที่สามารถพิสูจน์ได้ว่า ที่นาง ฉ กล่าวอ้างว่า เด็กหญิง ช เป็นลูกสาวของ นาย ก จริงหรือไม่ 

     นั่นคือต้องตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอบนโครโมโซมเอ็กซ์ (X-STR) เปรียบเทียบระหว่าง เด็กหญิง ช กับ เด็กหญิง จ  ซึ่งหากผลการตรวจดีเอ็นเอชนิด X-STR นี้ พบว่า เด็กหญิงทั้งสองคน มีรูปแบบดีเอ็นเอ เข้ากันได้ (มีการ share อัลลีลร่วมกันทุกตำแหน่ง) ก็แสดงว่า เด็กทั้งสองคน มีพ่อร่วมกันครับ  แต่ถ้าผลการตรวจรูปแบบดีเอ็นเอชนิด X-STR ให้ผลขัดแย้งกัน (ไม่มีการ share อัลลีลกัน ตั้งแต่สองตำแหน่งขึ้นไป) ก็สามารถสรุปได้ว่า เด็กทั้งสองคน ไม่ได้มีพ่อคนเดียวกันครับ  แต่การตรวจแบบนี้ จำเป็นต้องได้รับการยินยอมจาก นาง ค (ซึ่งเป็นแม่ของเด็ก) ด้วยครับ โดยเฉพาะหากเด็กยังไม่บรรลุนิติภาวะครับ ซึ่งเรื่องนี้หากบอกว่า ไม่ต้องการให้ ครอบครัวของนาง ค ทราบเรื่อง ก็จะไม่สามารถทำได้ครับ

     หวังว่า.....เข้าใจตรงกันนะ