World Diabetes Congress 2013 : Lessons from genetics

วันที่ 4 ธันวาคม 2556 (ต่อ)

เวลาประมาณ  10.45 น. ที่ห้อง Plenary 1 มี IDF award lecture – Clinical science เรื่อง Human metabolic disease: lessons from genetics โดย Stephen O’Rahilly ซึ่งพูดเร็วมากๆ จดไม่ค่อยทันเท่าไหร่ อีกทั้งตัวหนังสือใน PowerPoint ก็มีขนาดเล็ก

การนำเสนอของวิทยากรเริ่มด้วยการใช้คำถามที่น่าสนใจ เช่น ทำไมคนจึงอ้วนหรือผอม ทำไมอ้วนแล้วจึงป่วย...

ปัญหา obesity พบได้บ่อยในสหรัฐอเมริกา คนเปลี่ยนแปลงเมื่อย้ายไปอยู่ในสิ่งแวดล้อมที่มีความเสี่ยงสูง (high risk environment) ทุกที่ในโลกมีทั้งคนอ้วนและคนผอม ปัจจัยด้านชีววิทยา สิ่งแวดล้อม และพันธุกรรม มีอิทธิพลต่อ body mass index  มีรายงานจากการศึกษาฝาแฝดที่พบว่า gene มีอิทธิพลสำคัญต่อ BMI ในทางตรงข้ามสิ่งแวดล้อมในวัยเด็กมีอิทธิพลน้อยหรือไม่มี

Human genetic research in metabolic disease

Using genetics to probe physiology

Approaches to human genetics เล่าว่าทำอย่างไร ความเป็นมา เล่า case เรื่องงานที่ทำในหนู มีนักวิทยาศาสตร์ใครบ้างที่ร่วมงาน... ใครศึกษา highly penetrant alleles… Human Obesity Genes: SIM1, MRAP2, SH2B1, KSR2… genetics ของ human obesity จะมีประโยชน์ในเรื่องใดบ้างและเป็นที่น่าสนใจอย่างไร (Human obesity as a largely neurobehaviourally based trait. Filled in some pieces of the complex physiological jigsaw of human energy balance)

Leptin replacement therapy is dramatically effective เด็กอ้วน น้ำหนักลดลง... Leptin มีผลอย่างไรต่อสมอง นักวิทยาศาสตร์หญิงพบ gene ตัวใหม่...

Fat distribution (waist-hip ratio) ก็ได้รับอิทธิพลจาก gene

Genetic of human obesity จาก obesity ไปสู่ insulin resistance ในกล้ามเนื้อและตับ (แสดง diagram)

Human lipodystrophies  ไม่มี fat

Insulin signalling to metabolic events มีใครทำงานเรื่องนี้บ้าง...   มี point mutation ทำให้เกิดอะไร แสดงรูปภาพ cases ที่มีความผิดปกติจาก gene mutation

เราได้รู้จัก hypoglycemia เนื่องจาก constitutively active mutation in AKT2 เป็น metabolic disorder ชนิดใหม่ “Insulin action without insulin”

สรุป

• เดิมมีการมองว่า human monogenic diseases เป็น complex qualitative phenotypes (“syndromes”) ที่มี clear inheritance patterns ซึ่งเป็นสิ่งที่ peripheral to practice of “general medicine” และมีข้อจำกัดทางการรักษา
• การตรวจสอบหาความจริง extreme ends of continuous human traits มีความเป็นไปได้ที่จะทำให้ unrecognized monogenic disorders เป็นที่รู้
• บางส่วนของสิ่งเหล่านี้อาจ amenable ต่อการรักษา
• ทั้งหมดนี้มีความเป็นไปได้ที่จะทำให้ physiological pathways ที่ relevant ต่อมนุษย์มีความชัดเจนขึ้น
• Subtle variation ในสัดส่วนของ genes ดังกล่าว ดูเหมือนจะเป็นปัจจัยที่สำคัญ (contributors) ต่อ susceptibility และ resistance ต่อเบาหวานและโรคอ้วนที่พบได้บ่อย

 

วัลลา ตันตโยทัย

บันทึกเมื่อวันที่ 18 กุมภาพันธ์ 2557