โชคดีมาก ๆ เขาเคยได้เคสคนไข้คล้าย ๆ กัน

  • เมื่อบันทึกที่แล้ว ทิ้งค้างไว้ที่ นั่งคุยงานกับลูกศิษย์ถึงสามทุ่ม แล้วแยกย้ายกันเพื่อไปค้น paper หาดูว่า เคยมีใครพบหรือเจอคนไข้แบบเราเจอบ้างหรือเปล่า ในตำรายังไม่มีรายละเอียดเรื่องโรคนี้กับภาวะความพิกลพิการ (congenital anomalies)แปลก ๆ หลายประการ

  • nemaline myopathy ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อชนิดหนึ่งซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า ACTA1, NEB และยีนชื่อจำยากอีกห้าหกยีน ทำให้เกิดความผิดปกติต่อโปรตีนที่ทำหน้าที่เป็นดั่งระยางค์ของเซลล์ของกล้ามเนื้อ หรือ filament หรือ cytoskeletal ของเส้นใยกล้ามเนื้อ ทำให้ไม่มีการสร้าง หรือทำให้ส่วนประกอบระดับ cell organelle ของเส้นใยกล้ามเนื้อทำงานตามปกติไม่ได้ 

    คนไข้รายเดิม เราสองคนยังค้นไม่พบข้อมูลที่จะตอบคำถาม หรือตั้งสมมุติฐานของโรคได้ ไม่ทันไรมีคนไข้อีกรายที่น่าสนใจเข้ามา

  • ไม่ได้การล่ะ ต้องถาม หรือปรึกษา คิดได้ดังนั้น มือไวพอ ๆ กับความคิด เคาะหลังไมค์ไปถามเพื่อนซึ่งกำลังเรียน ทำงานวิจัยอยู่ที่ต่างประเทศ 

    โชคดีมาก ๆ เขาเคยได้เคสคนไข้คล้าย ๆ กัน

  • เราพูดคุยปรึกษากันมาสองสามวัน วันนี้วันหยุด คิดว่าจะพักสักนิด มีข้อความมา...

 

  • P: Update me about the muscle case, please. 
    J: I found no inflammatory cell on nerve-level-cut, 6 levels. What should I do next.

    P: Neuromyopathic: comment about myelin digestion chambers, indicative of axonal degeneration.Then they need to look for axonal stuff clinically. May need to do PET to R/O lymphoma. It can say about negative findings including no vasculitis on multiple level sections, no lymphoma in the nerve section.Then for myopathic path, give the differential about immune-paraneoplastic myopathy.
        That is the best you can do. Nerve and muscle biopsy are clinical correlation. Very good case.

  • J: Thanks very much.

 

เพิ่งเห็นชัดว่า social network มีประโยชน์มากกว่าการอ่านพักสายตา มากกว่าดูรูปอาหาร อ่านเรื่องการเมืองฯ จึงนำส่วนหนึ่งมา

บันทึกไว้สักนิด สำหรับอนาคตที่จะเขียนรายงาน และเพราะประทับใจในความรวดเร็วของการปรึกษาคนไข้ข้ามประเทศค่ะ

 

๒๖ ตุลาคม ๒๕๕๖