Mitochondria
นาย สุคนธ์ ประดุจกาญจนา

Software10: การตรวจลูกผู้พี่-ลูกผู้น้อง ด้วยโปรแกรม PSU CalPat v 1.3


 โปรแกรม PSU CalPat เป็นโปรแกรมจัดการฐานข้อมูลที่สามารถเก็บข้อมูลรูปแบบดีเอ็นเอ ได้หลากหลายชนิด เช่น autosomal STR, Y-STR, X-STR และ mt DNA  และสามารถคำนวณค่าทางสถิติในงานนิติเวชศาสตร์สำหรับการแปลผลการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอ กรณีต่างๆ  ไม่ว่าเป็น

     - การตรวจพ่อ-แม่-ลูก โดยการใช้ autosomal STR

     - การตรวจพี่-น้อง ร่วมพ่อแม่เดียวกัน (full sibling) โดยการใช้ autosomal STR

     - การตรวจพี่-น้อง ร่วมพ่อเดียวกัน แต่คนละแม่ หรือร่วมแม่เดียวกันแต่คนละพ่อ (half sibling) โดยการใช้ autosomal STR

     - การตรวจ พี่หรือน้องของพ่อ-หลาน (avuncular) โดยการใช้ autosomal STR

     - การตรวจ ปู่หรือย่า-หลาน (grandparent-grandchild) โดยการใช้ autosomal STR

     - การตรวจญาติร่วมบรรพบุรุษสายแม่เดียวกัน (maternal lineage) โดยการใช้ mt DNA

     - การตรวจญาติร่วมบรรพบุรุษสายพ่อเดียวกัน (paternal lineage) โดยการใช้ Y-STR

     - การตรวจพี่สาว-น้องสาว ร่วมพ่อเดียวกัน หรือย่า-หลาน โดยการใช้ X-STR

     เมื่อวาน พอจะมีเวลาว่าง ก็เลยมานั่งเขียนโปรแกรมเพิ่มเติม เพื่อให้โปรแกรมนี้สามารถคำนวณลูกผู้พี่-ลูกผู้น้อง (first cousin) ได้ โดยการเปรียบเทียบรูปแบบดีเอ็นเอชนิด autosomal STR  อ้างอิงสูตรคำนวณกรณี first cousin นี้จาก Ayres KL/Forensic Science International 2000;114:107-115.  มีสูตรคำนวณ ดังนี้ครับ

    การคำนวณ จะเรียกใช้โปรแกรมคำนวณ first cousin สำหรับการใส่ข้อมูล ก็เป็นเพียงการเลือกว่าจะเปรียบเทียบรูปแบบดีเอ็นเอ ระหว่างตัวอย่างไหน กับ ตัวอย่างไหน ส่วนค่า theta และ prior prob ถ้าไม่แก้ไข ก็สามารถใช้ค่าเริ่มต้นที่กำหนดไว้ในโปรแกรมได้เลย จากนั้นกดปุ่ม บันทึกลงตาราง แล้วกดปุ่ม CPI Calculation เมื่อมีข้อความขึ้นว่า พร้อมใช้งาน ก็สามารถกดปุ่มพิมพ์รายงาน 16 ตำแหน่ง ก็จะได้ผลการเปรียบเทียบออกมาครับ

     ผลการเปรียบเทียบลูกผู้พี่-ลูกผู้น้อง กรณีเข้ากันได้ ดังผลดังนี้ครับ

     ส่วนผลการเปรียบเทียบลูกผู้พี่-ลูกผู้น้อง กรณีที่เข้ากันไม่ได้ ได้ผลดังนี้ครับ

     จะเห็นว่าผลการเปรียบเทียบกรณีการตรวจลูกผู้พี่-ลูกผู้น้องนั้น ผมยังไม่ได้เขียนให้โปรแกรมสามารถแปลผลการตรวจไว้  ทั้งนี้เนื่องจากค่า likelihood ratio ที่ได้จากการคำนวณ มักไม่สูงมาก การใช้ค่า cut off ที่ระดับ 99 % (posterior prob) อาจสูงเกินไป ซึ่งจำเป็นต้องเก็บข้อมูลการเปรียบเทียบไปก่อนสักพัก จนได้ค่าที่มีความเชื่อมั่นมากเพียงพอ ถึงจะได้เริ่มเขียน part ของการแปลผลการตรวจครับ  อย่างไรก็ตาม เราก็ได้ค่า likelihood ratio ไว้ใช้เปรียบเทียบแล้วครับ


    

หมายเลขบันทึก: 511840เขียนเมื่อ 13 ธันวาคม 2012 10:09 น. ()แก้ไขเมื่อ 16 ธันวาคม 2012 20:03 น. ()สัญญาอนุญาต: ครีเอทีฟคอมมอนส์แบบ แสดงที่มา-ไม่ใช้เพื่อการค้า-ไม่ดัดแปลง


ความเห็น (0)

ยอดเยี่ยมมากเลยค่ะ น่าจะเป็นโปรแกรมที่มีประโยชน์มากต่อๆไปในอนาคตที่งานทางด้านนี้คงมีความจำเป็นในสังคมบ้านเรามากขึ้นเรื่อยๆ งานระดับชาติทีเดียวนะคะนี่ 

  ขอบคุณมากครับ พี่โอ๋  เมื่อก่อนเราใช้วิธีการคำนวณพ่อ-ลูกหรือแม่-ลูก ด้วย Microsoft Excel ซึ่งใช้เวลาค่อนข้างมาก และมีสูตรคำนวณหลายกรณี แล้วเราตรวจดีเอ็นเอเริ่มต้น 10 ตำแหน่ง ก็ต้องไปเปิดตารางความถี่อัลลีล 10 ครั้ง การคำนวณ 1 ครอบครัว ใช้เวลาประมาณ 15-30 นาที เมื่อคำนวณเสร็จ ก็ต้องส่งไปให้แอนพิมพ์ใบรายงานผลการทดสอบ แล้วเอากลับมาตรวจสอบอีกครั้ง  รวมหมดแล้วต้องตรวจสอบกันอย่างน้อย 3 รอบครับ คือผมตรวจสอบครั้งที่หนึ่ง ตอนที่คำนวณ แล้วแอนตรวจสอบครั้งที่สอง ตอนที่พิมพ์ใบรายงานผล แล้วผมตรวจสอบอีกครั้ง ก่อนเซ็นชื่อ แม้จะตรวจสอบกันมากถึง 3 ครั้งแล้ว ก็ยังเคยพบความผิดพลาดในใบรายงานผลการทดสอบครับ จึงต้องเริ่มคิดถึงการใช้ฐานข้อมูลในการคำนวณค่าทางสถิติ และเก็บข้อมูลรูปแบบดีเอ็นเอไว้ใช้ประโยชน์ในภายหลัง

  ต่อมาก็ได้แนวคิดจากโปรแกรมของอาจารย์ธานินทร์  ภู่พัฒน์ ซึ่งเป็นผู้ประสิทธิ์ประศาสน์ ความรู้ด้านการคำนวณค่าทางสถิติสำหรับงานการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอ ให้กับผม  โปรแกรม PSU CalPat รุ่น 1.0 จึงได้เกิดขึ้น โดยมีความสามารถเพียงแค่การคำนวณค่าทางสถิติ สำหรับตรวจพ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูก โดยใช้ autosomal STR เท่านั้น ซึ่งใช้เพื่อทดแทนการคำนวณด้วย Microsoft Excel ทำให้ประหยัดเวลาในการคำนวณ ลงมาเหลือครอบครัวละไม่เกิน 3 นาที แล้วเวลาในการตรวจสอบจากการตรวจสอบ 3 ครั้ง มาเหลือเพียง ครั้งเดียว คือตอนที่ key ข้อมูลเข้าระบบคอมพิวเตอร์ ลดความผิดพลาดจากการทำงานซ้ำซ้อน เพราะแอนต้องออกใบส่งตรวจส่งให้ผม แล้วผมต้องพิมพ์ใบรายงานเบื้องต้นส่งให้แอน แล้วแอนต้องพิมพ์ใบรายงานผลอีกครั้ง ซึ่งทั้งสามใบ มีข้อมูลที่ซ้ำซ้อนกัน การคัดลอกผลใหม่ มีความเสี่ยงที่จะคัดลอกผลมาผิดครับ ก็เลยต้องพยายามทำให้ ใบที่พิมพ์จากโปรแกรมตัวนี้ ใช้เป็นใบรายงานผลการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอได้เลย โดยไม่ต้องคัดลอกผลการตรวจใหม่ เพื่อลดความผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นได้ครับ

  ต่อมาก็ค่อยๆ ปรับปรุง พัฒนา ให้โปรแกรมตัวนี้ สามารถเก็บข้อมูลรูปแบบดีเอ็นเอชนิดต่างๆ ได้เพิ่มขึ้น ไม่ว่าเป็น ไมโตคอนเดรีย Y-STR และ X-STR แล้วค่อยๆ พัฒนาให้โปรแกรมตัวนี้ สามารถคำนวณค่าทางสถิติในกรณีต่างๆ เพิ่มขึ้นทีละน้อยๆ ขึ้นกับเวลาว่างครับ จนมาถึงปัจจุบัน โปรแกรมตัวนี้ น่าจะเป็นโปรแกรมแจกฟรี ที่มีความสามารถในการคำนวณค่าทางสถิติในงานตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอ ได้ครอบคลุมงานไม่น้อยกว่าโปรแกรมราคาแพงที่ซื้อจากต่างประเทศ  ที่สำคัญคือ โปรแกรมนี้คำนวณค่าทางสถิติโดยใช้ความถี่อัลลีลของประชากรไทย จึงมีความเหมาะสมที่จะใช้ในการคำนวณค่าทางสถิติในคนไทยครับ

  แล้วโปรแกรมนี้ ครอบคลุม เหตุการณ์ต่างๆ เช่น กรณีได้รูปแบบดีเอ็นเอไม่ครบส่วน (partial profile) กรณีที่พบ rare allele ที่ไม่มีความถี่อัลลีลในฐานข้อมูล หรือมีความถี่อัลลีลน้อยมากๆ กรณีที่เกิดการกลายพันธุ์  ซึ่งเหตุการณ์เหล่านี้ มักไม่ถูกรวมไว้ในการคำนวณในโปรแกรมแจกฟรีครับ แต่จะรวมไว้ในโปรแกรมที่ซื้อมาครับ

  โปรแกรมคำนวณค่าทางสถิติด้านการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอ หากจะซื้อหากัน ราคาจะแพงมากครับ อย่างน้อยก็หลักแสนขึ้นไป และมีหลายโปรแกรมที่ซื้อหากันในราคาหลักล้าน แต่โปรแกรมนี้ ผมตั้งใจให้เป็นโปรแกรมแจกฟรีครับ โดยไม่คิดหาประโยชน์ด้านการค้าจากการใช้โปรแกรมนี้ และได้มอบลิขสิทธิ์โปรแกรมนี้ให้กับเครือข่ายนิติพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย  ในอนาคต หากโปรแกรมนี้จะมีคุณค่าทางการค้า ผลประโยชน์ที่ได้จะได้ใช้ในกิจกรรมสาธารณของเครือข่ายนิติพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ในการจัดกิจกรรมพัฒนา เพิ่มพูนความรู้ด้านการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอ ของประเทศไทยครับ

 

พบปัญหาการใช้งานกรุณาแจ้ง LINE ID @gotoknow
ขอแนะนำ ClassStart
ระบบจัดการการเรียนการสอนผ่านอินเทอร์เน็ต
ทั้งเว็บทั้งแอปใช้งานฟรี