อยู่กับภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD อย่างไรให้มีสุข

                                   ภาวะพร่อง เอนไซม์ G-6-PD
     เอนไซม์ G-6-PD  ย่อมาจาก Glucose – 6 – Phosphate  Dehydrogenase เป็น เอนไซม์ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกายรวมทั้งเม็ดเลือดแดง  ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่ายผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งส่วนใหญ่จะแสดงอาการในผู้ชาย  ผู้หญิงก็อาจพบ   มีอาการได้แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก
      

       อาการ

เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะไม่แสดงอาการอะไรนอกจากตัวเหลืองตอนแรกเกิด
หากมีไข้สูง  หนาวสั่น  ซีดเหลือง  อ่อนเพลียมาก  ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลาหรือโคล่า  จะตรวจพบภาวะซีด  ตัวเหลือง ตาเหลือง  แต่ตับม้ามมักไม่โต  ถ้าเป็นรุนแรงอาจมีภาวะไตวายแทรกซ้อน อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อเลี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง อาการมักเกิดขึ้นทันทีหลังเป็นโรคติดเชื้อ  เช่นไข้หวัดใหญ่  ปอดอักเสบ  มาลาเรีย  ไทฟอยด์  ตับอักเสบ  หรือหลังได้รับยาที่แสลงเช่น แอสไพริน ควินิน ไพรมาควีน คลอแรมเฟนิคอล  ยากลุ่มซัลฟา          ฟูราดซลิโดน  PAS  ไทอาเซตาโซน และยารักษามาลาเรียส่วนใหญ่  หรือหลังกินถั่วปากอ้าดิบๆสุกๆ   ผู้ป่วยอาจมีอาการเป็นๆหายๆได้บ่อย
       การรักษา
การรักษาเป็นการรักษาประคับประคอง เช่น การให้เลือด,การให้น้ำที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้ สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์  หากมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกควรรีบส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมงเพื่อตรวจหาระดับเอนไซม์  G-6-PD และให้การรักษาตามอาการ  ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด   ถ้าพบมีโรคอื่นๆร่วมด้วยก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย  แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกมากขึ้น  การดูแลผู้ป่วยขั้นต้นต้องดื่มน้ำมากๆ  เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย
     

        ข้อแนะนำ
1.โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X – linked  resessive (ความผิดปกติอยู่บน โครโมโซม X )โดยผ่านทางโครโมโซมเพศหรือ X โครโมโซม ในผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวต่างจากเพศหญิงที่มี 2 ตัว ดังนั้นโอกาสเกิดโรคจึงพบในเพศชายมากกว่า และเพศหญิงที่มีความผิดปรกติของโครโมโซม X เพียงตัวเดียวจะไม่แสดงอาการของโรค ยกเว้นถ้ามีความผิดปกติของ X ทั้ง 2 ตัว ในประเทศไทยพบอุบัติการณ์ในเพศชายประมาณ 11 %เปอร์เพศหญิงประมาณ 5.8  % ของประชากร     ผู้ชายจะเป็นโรค โดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรค จะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน
2.โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิตโดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังรักษาตัว  โดยหลีกเลี่ยงยาหรือสารที่แสลง  แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากภาวะการติดเชื้อผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมากๆ แล้วรีบไปพบแพทย์
3.ผู้ที่เป็นโรคควรพกบัตรประจำตัวซึ่งระบุชื่อผู้ป่วย  โรคที่เป็น  รพ.ที่มีประวัติการรักษา  และรายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยง  ควรแสดงบัตรนี้ทุกครั้งที่ไปพบตรวจรักษาด้วยโรคใดๆก็ตาม  เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อ โรค
4.โรคนี้แยกออกจากธาลัสซีเมียโดย ธาลัสซีเมียมักจะมีอาการซีดเหลือง ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด

อาหารต้องห้าม
นอกจากยาแล้วอาหารที่รับประทานก็พบว่ามีผลต่อเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเช่นกัน นั่นคือ ถั่วปากอ้า (Fava bean) โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าถั่วนั้นยังดิบอยู่ และลูกเหม็น (napthalene) ที่ใช้อยู่ประจำตามบ้านค่ะ

     ถ้ารู้เท่าทันโรคเราก็สามารถปรับพฤติกรรมให้อยู่ได้อย่างเป็นสุขคะ

         มีชื่อยาเพิ่มเติมคะทั้งยาที่ห้าม และยาที่รับประทานได้แต่ต้องระมัดระวัง                                                                                                                     รายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยงสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1.ยารักษามาเลเรีย ได้แก่ PRIMAQUINE,PAMAQUINE,PENTAQUINE,QUINAQUINEและQUININE
2.ยาลดไข้แก้ปวด ได้แก่ ACETANILID,ASPIRIN,PHENACETIN,PYRAMIDONE
3.ยาจำพวกซัลฟา ได้แก่ SULFANILAMIDE,SULFAPYRIDINE,SULFACETAMIDE, SULFISOXAZOLE,
SULFANETHOXYPYRIDAZINE
4.ยาบางอย่างเช่น FURAZOLIDONE,NITROFURANTOIN,CHLORAMPHENICOL, PARAMINOSALICYLIC,
NAPIHALINE(ลูกเหม็นที่ใช้ไล่แมลง),VITAMIN K, TRINITROTOLUENE,METHYLENE BLUE,
DIMEREAPROL,PHENYLHYDRAZINE,QUINIDINE
 

ยาที่รับประทานได้แต่ต้องอยู่ในระดับของการรักษา
  Acetaminophen(paracetamol
 hydroxyacetanilide)
 Aminopyrine
 (Pyramidon, amidopyrine)*
 Ascobic acid 9Vitamin C) *
 Chlorguanidine
 (Proguanil, Paludrine)
 Diphenhydrsmine(Benadryl)
 Menadione
 p-Aminobenzoic acid
 Probenecid (Benemid)
 Streptomycin
 Sulfaquanidine
 Fulfisoxazole(Gantrisin)
 Vitamin K*
 Tylenol
 Acetophenetidin
 (phenacetin)
 Anyazoline(Antistine)
 Benzhezol (Artane)
 Chloroquine*
 Isoniazid
 sodium bisulfite(Hykinone)
 Phenylbutazone
 Procian amide (Daraprim)
 Sulfacytine
 Sulfamerazine
 Trimethoprim
 
  Tralgon
 Acetylsalicylic acid (aspirin)*,
 Antipyrine*
 Chloramphenicol
 Colchicine
 L – Dopa
 Menapthone
 Phenytoin
 Quinidine*, Quinine*
 Sulfadiazine
 sulfamethoxypyridazine(Kynex)
 Tripelennamine
 (pyribenzamine)
 
  (หมายเหตุ * หมายถึงชื่อยาที่ปรากฏทั้งยาต้องห้ามและยาที่รับประทานได้ แต่เป็นยาที่ควรหลีกเลี่ยง หากต้องใช้จริงๆ จะต้องรับประทานในระดับของการรักษา)

(คัดลอกจาก Ernest Beutler,M.D." Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency," ใน Erythrocyte disorder: Anemias due to increased destruction of erythrocytes with enzyme deficiences, p.598)

Update and published by Associazione Italiana Favismo-Deficit di G6PD(ONLUS) http://www.favism.org/

เรียบเรียงโดย: เนตรทอง นามพรม ภาควิชาการพยาบาลกุมารเวชศาสตร์ คณะพยาบาลศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่  ม.ค. 2548