โรคสำคัญของเด็กผู้ชาย อายุประมาณ10-12ปี

เมื่อวันที่  11ส.ค.ที่ผ่านมา  ทางโรงเรียนได้ให้ไปมอบประกาศนียบัตร  แก่แม่ผู้เสียสละมา  เด็กคนนี้เราเคยสอนเค้าตั้งแต่ชั้นอนุบาล 1 ตอนนี้เค้าอายุ เกือบ  12  ปีแล้ว  เค้าเป็นโรค  ALD  ซึ่ง  แต่ก่อนตอนที่เรียนชั้นป.2 ป.3 เราไม่รู้เลยว่า  เค้าเป็นโรคนี้  อาการเริ่มต้น  อยู่ดี ๆ เค้าก็เป็นลมบ่อย  เราก็ไมทราบสาเหตุ  หมอที่นครนายกก็ไม่ทราบสาเหตุ จนกระทั่งพี่ชายเค้าถูกส่งตัวไปตรวจที่  รพ.จุฬา  จึงได้ทราบว่าพี่เป็น  โรค  ALD ที่หมวกไต  ทาง รพ.ก็ขอตรวจน้องชาย ( ก็อต ) ด้วย  ซึ่งก็พบว่า  เป็นโรคนี้ด้วย  แต่ที่หนักกว่านี้  คือ  ก็อตเป็นที่สมอง  ไขมันเริ่มหุ้มเนื้อสมองทำให้สมองฝ่อลง  ประมาณ  20  %   ตอนแรกที่เราไม่รู้ก็ดุว่า  ทำไมก็อตไม่ตั้งใจเรียน  จนเดี๋ยวนี้เราก็รู้สึกผิดที่เราดุเค้า  และขณะนี้ก็อตก็นอนอยู่ที่บ้าน  ไม่สามารถลุกขึ้นมาเดินไปไหนได้  พูดไม่ได้  เราก็เสียใจ  ร้องไห้ที่เห็นเค้าเป็นแบบนี้  ทุกวันนี้เค้าก็ยังอยากที่จะมาโรงเรียน  เค้าดีใจที่ครูไปเยี่ยมเค้าที่บ้าน  เราก็ให้กำลังใจแม่เค้า  จากแต่ก่อนแม่เค้าพยายามทุกวิถีทางเพื่อหวังว่าซักวันหนึ่งลูกจะกลับมาเป็นคนเดิม  จนตอนนี้  เริ่มทำใจกับวันที่ลูกเริ่มถดถอยลงเรื่อย ๆ  และพยายามดูแลลูกให้ดีที่สุด  ขอเป็นกำลังใจให้แม่ทุกคน  ที่ดูแลลูกเป็นอย่างดี

โรค  ALD 

  โรคประสาทถดถอย หรือ โรคความพิการทางสมอง ทางการแพทย์เรียกว่า "โรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่" หรือ "โรคเอแอลดี" (Adrenoleukodystrophy : ALD) เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยเกิดความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง ทำให้เยื่อหุ้มเซลล์ประสาท ที่เรียกว่า มายอีลิน ชีท (Myelin sheath) ถูกทำลาย เนื่องจากมีการสะสมของกรดไขมันชนิดหนึ่งในอวัยวะต่างๆ และร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นต่อการแตกพันธะของกรดไขมันที่สะสมในสมองออกมาได้ ทำให้เนื้อเยื่อที่ห่อหุ้มเส้นประสาทในสมองถูกทำลายมากขึ้นเรื่อยๆ และส่งผลให้เกิดความพิการทางการมองเห็น การได้ยิน การเคลื่อนไหวของร่างกาย

 อาการของผู้ป่วย

          ผู้ที่ป่วยด้วยโรคประสาทถดถอยจะมีพัฒนาการทางสมองช้าลง และถดถอยเหมือนเด็กทารก โดยสมองส่วนกลางจะหดตัว มีรอยแยกห่างออกจากกัน และทำงานไม่ปกติ อาการเริ่มต้นจะมีอาการตาพร่ามัว มองเห็นไม่ชัด จนตาบอด พูดอ้อแอ้ไม่เป็นภาษาเช่นเดียวกับเด็กแรกเกิด และมีอาการกล้ามเนื้อกระตุก อาการเกร็งของระบบกล้ามเนื้อ จนขยับร่างกายไม่ได้ ร่างกายจะซูบผอม ตัวเหลือง การทำงานของต่อม Adrenal ล้มเหลว จนถึงแก่ความตายในที่สุด ซึ่งระยะเวลาที่ป่วย จะใช้เวลาประมาณ 2 ปี นับตั้งแต่มีอาการ

 กลุ่มเสี่ยง

          โรคประสาทถดถอย เป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม โดยมีแม่เป็นพาหะ เนื่องจากถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X ของเพศหญิง ดังนั้น หากแม่มีบุตรเป็นเพศชาย ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ร้อยละ 50 แต่หากบุตรเป็นเพศหญิง ลูกสาวจะไม่แสดงอาการของโรคนี้ แต่มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะเป็นพาหะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ทางโครโมโซมให้กับลูกได้ ขณะที่อีกร้อยละ 50 จะเป็นปกติ โดยเด็กมักจะแสดงอาการป่วยเมื่อมีอายุระหว่าง 4-7 ปี 

การป้องกัน

          วิธีการป้องกันโรคประสาทถดถอย คือ ควรหลีกเลี่ยงการแต่งงานกันในเครือญาติ โดยเฉพาะครอบครัวที่มีประวัติว่าเป็นโรคนี้ นอกจากนี้หากมารดาคนใดมีบุตรที่ป่วยด้วยโรคนี้ วิธีที่ดีที่สุด คือควรคุมกำเนิด

 การรักษา

          สำหรับโรคประสาทถดถอยนั้น ยังไม่มียารักษาได้ แต่มีเพียงวิธีเดียวคือ ต้องผ่าตัดปลูกถ่ายไขกระดูกใหม่ ซึ่งต้องใช้ความละเอียดอ่อนอย่างมาก และอาศัยความเชี่ยวชาญเฉพาะด้าน อีกทั้งต้องรอไขสันหลังที่มีผู้มาบริจาค ว่าจะสามารถเข้ากันได้กับผู้ป่วยหรือไม่อีกด้วย นอกจากนี้การผ่าตัดจะทำได้ก็ต้องเมื่อสมองยังไม่ได้รับความเสียหายรุนแรงมาก

          ทั้งนี้โรคประสาทถดถอยเป็นโรคที่รักษาได้ยาก และมีโอกาสที่จะพบคนป่วยด้วยโรคนี้ เพียงแค่ 1 ในล้านราย เท่านั้น โดยที่ประเทศไทย พบเด็กป่วยด้วยโรคนี้ปีละประมาณ 3-4 ราย ซึ่งรักษาตัวอยู่ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี