เด็กกลุ่มอาการดาวน์

     เราคงเคยเห็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์กันมาบ้างแล้ว และสังเกตเห็นว่าเด็กเหล่านี้จะมีลักษณะหน้าตาคล้ายคลึงกัน คือ มีศีรษะเล็กและแบน ดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น ปากเล็ก ใบหูเล็ก คอสั้น มือแบนกว้าง นิ้วมือสั้น ช่องระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2 กว้าง มีเส้นลายมือตัดขวางหรือนิ้วก้อยโค้งงอได้               

       เด็กกลุ่มอาการดาวน์นี้นอกจากจะมีลักษณะดังกล่าวแล้วยังอาจพบว่ามีความผิดปกติอื่นๆในร่างกาย เช่น มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือหลอดเลือดผิดปกติ กล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม มีภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมน ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สำคัญเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของร่างกายและการทำงานของสมอง มีการได้ยินผิดปกติ หรืออื่นๆได้อีกหลายอย่าง แต่ความผิดปกติเหล่านี้ไม่ได้พบในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ทุกคน บางคนอาจไม่พบความผิดปกติเหล่านี้เลย บางคนมีความผิดปกติบางอย่างหรือหลายอย่างร่วมกันก็ได้ เช่น บางคนมีโรคหัวใจ บางคนไม่มี บางคนนอกจากมีโรคหัวใจแล้วยังมีภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมนอีกด้วย

      ที่สำคัญคือ เด็กกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกือบทุกคนจะมีความบกพร่องทางสติปัญญา คือมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เฉลี่ยของคนปกติ โดยอาจมีระดับสติปัญญาในเกณฑ์ปัญญาทึบ ปัญญาอ่อนคาบเส้น ปัญญาอ่อนเล็กน้อย ปานกลาง รุนแรง จนถึงรุนแรงมากก็ได้ ในปัจจุบัน เนื่องจากวิทยาการทางการแพทย์ก้าวหน้าขึ้น และมีบริการส่งเสริมพัฒนาการแพร่หลาย ทำให้กลุ่มอาการดาวน์ในปัจจุบันส่วนใหญ่มีระดับสติปัญญาในเกณฑ์ปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลางจากเดิมที่เคยอยู่ในเกณฑ์ปัญญาอ่อนปานกลางถึงรุนแรงเราพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ในทุกเชื้อชาติและเศรษฐสถานะ โดยทั่วไปพบประมาณ 1:800 – 1 : 600 ของเด็กเกิดใหม่ เพศชายต่อเพศหญิง ประมาณ 1.3 : 1 จัดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดว่าเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อน

     สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยทั่วไปรูปร่างหน้าตา ลักษณะ สีผิว สีผม และการทำงานของระบบต่างๆในร่างกายจะถูกควบคุมโดยสารพันธุกรรมที่เรียกว่า ยีน ซึ่งอยู่บนโครโมโซม

     ร่างกายของคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง เด็กกลุ่มอาการดาวน์นั้นความผิดปกติเกิดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งชนิดที่พบบ่อย คือ Trisomy 21 แปลว่า มีโครโมโซมคู่ที่21 เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 47 แท่ง ชนิดที่พบรองลงมา คือ มีการเคลื่อนย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 21 กับโครโมโซมคู่อื่นๆ บางรายมีทั้งโครโมโซมปกติ 46 แท่งและผิดปกติแบบ 47 แท่งปนอยู่ในร่างกาย บางรายมีเฉพาะบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 เท่านั้นที่เกินมา 

เราควรปฏิบัติอย่างไรกับเด็กกลุ่มอาการดาวน์  ทั้งบิดามารดา สมาชิกในครอบครัว บุคลากรทางสาธารณสุข เช่น แพทย์ พยาบาล นักกายภาพบำบัด ครูและครูการศึกษาพิเศษ รวมทั้งทุกคนในสังคมจะต้องร่วมมือกันในการช่วยเหลือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ การช่วยเหลือนั้นสามารถทำได้หลายอย่าง เช่น จัดกลุ่มสนับสนุนประคับประคองด้านจิตใจและอื่นๆแก่บิดามารดาที่มีลูกเกิดใหม่เป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ การรักษาโรคหรือภาวะแทรกซ้อนต่างๆที่พบร่วมด้วย ได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมน แนะนำการตรวจตา ตรวจการได้ยิน ระวังการติดเชื้อในทางเดินหายใจโดยเฉพาะในรายที่มีโรคหัวใจซึ่งมีโอกาสที่จะเป็นปอดบวมได้ การส่งเสริมพัฒนาการซึ่งปัจจุบันมีบริการแพร่หลายในโรงพยาบาลหรือศูนย์บริการสาธารณสุขหลายแห่ง กายภาพบำบัดในกรณีที่มีกล้ามเนื้ออ่อนนิ่ม ฝึกพูด การจัดการศึกษาให้เด็ก มีสื่อ เช่น แผ่นพับ หนังสือ วีดิทัศน์ หรือ ซีดี ให้ความรู้เกี่ยวกับเด็กกลุ่มอาการดาวน์แก่บิดามารดาและบุคคลที่เกี่ยวข้อง แนะนำการดูแลสุขภาพ อาหาร และการออกกำลังกาย เพื่อให้มีน้ำหนักที่เหมาะสม เป็นต้น

      เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการเป็นขั้นตอน ชันคอ นั่ง คลาน   ยืน เดิน เช่นเดียวกับเด็กทั่วไป แต่จะมีพัฒนาการล่าช้ากว่า เช่น พูดช้า เดินได้ช้ากว่าเด็กปกติ ซึ่งเราสามารถช่วยเหลือได้โดยการฝึกพัฒนาการให้เด็กมีพัฒนาการเต็มตามศักยภาพที่มีอยู่ ให้สามารถช่วยเหลือตนเองได้ในชีวิตประจำวัน เช่น รับประทานอาหาร แต่งกายและดูแลสุขภาพอนามัยของร่างกายได้ด้วยตนเอง สามารถไปเรียนรวมหรือเรียนร่วมกับเด็กปกติ และใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

      เด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่มีความผิดปกติหลายอย่างโดยเฉพาะโรคหัวใจที่ค่อนข้างรุนแรง หรือมารับบริการส่งเสริมพัฒนาการช้าจะพบว่ามีพัฒนาการล่าช้าค่อนข้างมาก มีปัญหาพฤติกรรมต่างๆ ไม่ยอมฝึก ต้องอาศัยการฝึกและการปรับตัวนาน แต่ก็มีโอกาสที่จะพัฒนาให้ดีขึ้นได้ ตัวอย่างกลุ่มอาการดาวน์ที่สังคมให้โอกาสจนสามารถประกอบอาชีพได้ เช่น สายัณห์ ที่ร่วมแสดงในคณะตลก หรือ ลูกน้ำ ซึ่งเป็นข่าวดังทางหนังสือพิมพ์หรือโทรทัศน์ ว่าสามารถเรียนจนจบปริญญาตรี ทำงานได้ และพูดได้หลายภาษา ซึ่งบางภาษานั้นคนปกติอย่างเราอาจจะพูดไม่ได้ น่าจะเป็นแบบอย่างให้แก่บิดามารดาของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้บ้าง ผู้เขียนเคยพบกลุ่มอาการดาวน์อายุ 15 ปี ที่มีเชื้อชาติไทยเคยอาศัยอยู่ในไต้หวัน เข้าใจและพูดภาษาจีนได้ แต่พูดไทยไม่ได้ สามารถบอกความรู้สึกของตนเองได้ว่า ไม่ชอบให้ใครมามองว่าเขาเป็นตัวประหลาด

      แม้ว่าความรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ในปัจจุบันจะก้าวหน้าไปถึงขั้นค้นพบยีนหลายยีนซึ่งอยู่บนส่วนปลายของแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 21  โดยที่ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการแสดงออกของลักษณะต่างๆในกลุ่มอาการดาวน์ สามารถทำแผนผังของยีนได้ และรอการศึกษาเพิ่มเติมต่อไป แต่สิ่งที่สำคัญเหนืออื่นใดก็คือ บิดามารดาไม่ควรท้อแท้หรือสิ้นหวัง ต้องเข้าใจและยอมรับว่าบุตรของตนมีความบกพร่อง ให้ความรักและความอบอุ่น มีกำลังใจที่จะช่วยเหลือบุตรตามคำแนะนำที่ได้รับจากแพทย์หรือบุคลากรต่างๆ หมั่นฝึกฝนบุตรอย่างสม่ำเสมอด้วยตนเอง เนื่องจากเวลาส่วนใหญ่ของเด็กจะอยู่กับบิดามารดา ทั้งนี้ก็เพื่อให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้พัฒนาความสามารถใช้ชีวิตอยู่ได้ด้วยตนเอง อยู่ร่วมกับครอบครัวและสังคมต่อไปได้อย่างมีความสุขนั่นเอง