ตรวจโรคพันธุกรรมในตัวอ่อน (embryo) ของมนุษย์

 

บทความเรื่อง Public views on polygenic screening of embryos ในวารสาร Science ฉบับวันที่ ๙ กุมภาพันธ์ ๒๕๖๖   บอกผมว่า ความก้าวหน้าของศาสตร์ด้านพันธุกรรม ยุคจีโนมิกส์ กำลังช่วยให้มนุษย์ทำสิ่งที่เมื่อครึ่งศตวรรษก่อนผมไม่เคยคิดเลยว่าจะเป็นไปได้    คือการตรวจโรคพันธุกรรมชนิดที่เกิดจากความผิดปกติที่หลายยีน (polygenic) ในทารกในครรภ์ หรือตรวจ ในตัวอ่อน (embryo) ก่อนเป็นทารก (fetus)     

คนที่เคยอยู่ในสภาพที่กำลังจะเป็นพ่อแม่ จะมีความวิตกกังวลว่าลูกจะคลอดออกมามีอวัยวะครบสามสิบสองหรือไม่    เมื่อพบว่าครบ ก็ยังไม่วายกังวลว่าโตขึ้นจะมีโรคพันธุกรรมอะไรโผล่ออกมาหรือไม่   

โรคพันธุกรรมแบ่งเป็น ๓ กลุ่ม คือ (๑) เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ (เช่นกลุ่มอาการดาวน์)   (๒) เกิดจากความผิดปกติที่ยีนเพียงยีนเดียว (เช่นโรคธาลัสซีเมีย)  และ (๓) เกิดจากความผิดปกติที่หลายยีน (เช่นโรคหัวใจ) 

ความก้าวหน้า ในการตรวจโรคพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เพื่อช่วยให้พ่อแม่มีลูกที่สุขภาพดี    เริ่มจากกลุ่มแรกก่อน   ตามมาด้วยกลุ่มที่สอง   ตอนผมทำงานที่คณะแพทยศาสตร์ มอ. เมื่อสี่สิบปีที่แล้ว เราตั้งหน้าตั้งตาพัฒนาวิธีการและบริการทั้งสองกลุ่ม    และผมคิดว่ากลุ่มที่ ๓ เป็นเรื่องที่ต้องปล่อยให้เป็นไปตามบุญตามกรรม

บัดนี้ ผมพบว่า ผมคิดผิด    ตอนนี้มีวิธีตรวจโรคพันธุกรรมกลุ่มที่ ๓ ในทารกในครรภ์ ได้แล้ว   ที่ในบทความข้างต้นเรียกว่า polygenic screening in embryo    คือตรวจตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อน ยังไม่พัฒนาเป็นทารก    ที่เรียกว่า PGT-P (Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Risk)    ซึ่งต้องใช้ PGI (Polygenic Index) ร่วมกับเทคนิค IVF (In Vitro Fertilization)   คือสมัยนี้ระบบบริการสุขภาพสามารถช่วยให้พ่อแม่เลือกลูกที่สุขภาพดี ปลอดโรคพันธุกรรมได้ในระดับหนึ่ง   

นี่คือความรู้ใหม่ของผมที่ได้จากการอ่านวารสารวิชาการ

บ่ายวันที่ ๑๕ กุมภาพันธ์ ๒๕๖๖   ผมเข้าร่วมประชุม core team ของ SiCORE-M ของศิริราช (gotoknow.org/posts/tags/SiCORE-M)     และได้รู้จัก Polygenic Risk Scoreจาก ศ. นพ. รุ่งโรจน์ กฤตยพงษ์ หัวหน้าศูนย์ SiCORE-Cardiovascular Disease   ที่บอกว่า แต่ละประเทศต้องพัฒนา Polygenic Risk Score ของตนเอง     โดยใช้ข้อมูลจาก Population Genome Sequence ที่โครงการ Genomic Thailand ของประเทศไทย มีเป้าศึกษาข้อมูล Whole Genome Sequencing  ในคนไทย ๕ หมื่นคน   

ศ. นพ. รุ่งโรจน์ บอกว่า ต้องศึกษาข้อมูล big data ด้านสุขภาพของคนไทย เชื่อมโยงกับข้อมูลจากการศึกษา จีโนม    ก็จะได้ Polygenic Risk Score ของโรคเรื้อรังต่างๆ    นำสู่ personalized medicine      

การดูแลสุขภาพของคน จึงกำลังก้าวหน้าไปมาก   ต่อไปมนุษย์จะสามารถเลือกมีลูกที่ปลอดโรค และมีความเสี่ยงต่อโรคพันธุกรรม polygenic ลดลง    รวมทั้งคนที่เกิดมาแล้ว ก็สามารถตรวจหา polygenic score    ที่บอกความเสี่ยงต่อโรคเรื้อรังทั้งหลาย (เช่น ความดันโลหิตสูง  เบาหวาน)    สำหรับใช้เป็นข้อมูลปรับพฤติกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคเหล่านั้น    

เป็นทั้งความก้าวหน้าหรือเป็นคุณ  และในทางกลับกัน ก็เป็นความท้าทายหรือเป็นโทษได้ด้วย   คือเปลืองเงินค่าใช้จ่าย   และอาจก่อปัญหาการแบ่งแยกทางสังคม 

วิจารณ์ พานิช

๑๖ ก.พ. ๖๖