ชีวิตที่พอเพียง : ๑๙๕๔. พันธุศาสตร์ก่อนกำเนิด

          คืนวันที่ ๑๔ มิ.ย. ๕๖ ระหว่างนั่งเครื่องบินจาก แฟรงค์เฟิร์ต กลับกรุงเทพ  อ่าน นสพ. The Wall Street Journal ฉบับวันที่ ๑๔ - ๑๖ มิ.ย. ๕๖พบบทความ The Bleak New World of Prenatal Genetics  ทำให้เลือดอดีตนักมนุษยพันธุศาสตร์ของผมเดือดพล่านด้วยความตื่นเต้น  แกมหวาดหวั่น

          ตื่นเต้นกับความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ ที่ไม่ได้หยุดอยู่แค่ความรู้  แต่ได้เคลื่อนไปสู่เทคโนโลยีหรือการประยุกต์ใช้ความรู้ทางวิทยาศาสตร์ เพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุศาสตร์ของทารกในครรภ์มารดาตั้งแต่ยังตั้งครรภ์อ่อนๆ  โดยวิธีที่ไม่กระทบกระเทือนลูกในท้อง  คือเจาะเลือดแม่เอามาตรวจดีเอ็นเอของลูกที่ไหลเวียนอยู่ในพลาสม่าของเลือดแม่  เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมของลูกในท้อง  ซึ่งตัวที่พบบ่อยที่สุด (๑ ใน ๗๐๐) คือกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ ๒๑ เกิน  การตรวจนี้เรียกรวมๆ ว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)

          ที่ก้าวหน้ายิ่งกว่านั้น คือเอาดีเอ็นเอของลูก จากพลาสม่าของเลือดแม่ มาตรวจดีเอ็นเอแบบ whole genome sequencing คือตรวจให้รู้หมดว่ามีจุดอ่อนทางพันธุกรรมอะไรบ้าง 

          ความหวาดหวั่นเกิดจากการตลาดทางธุรกิจของบริษัทขายชุดตรวจ ที่อวดสรรพคุณเกินจริง  ดังตัวอย่าง MaterniT21 PLUS ของบริษัท Sequenom  สำหรับตรวจหาว่าทารกในครรภ์เป็นกลุ่มอาการ ดาวน์ หรือไม่  สำหรับคนที่รู้เรื่องนี้ ชื่อมันอวดสรรพคุณเกินจริงไปหน่อย

          ข้อดีของ MaterniT21 PLUS คือ ตรวจรู้เร็ว ตั้งแต่ครรภ์อ่อนมาก  ช่วยให้คู่สมรสที่ตรวจพบความผิดปกติมีเวลาได้พูดคุยกับคู่สมรสที่เคยมีลูกเป็น ดาวน์  เพื่อประกอบการตัดสินใจว่าจะเก็บไว้เลี้ยง หรือจะทำแท้ง  

          ในตำราพันธุศาสตร์มาตรฐาน ระบุไว้ชัดเจนว่า การวินิจฉัยก่อนคลอดต้องคู่กับการให้คำแนะนำทางพันธุกรรม  เพื่อให้มีการใช้เทคโนโลยีของการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างเหมาะสม  และเตรียมการตัดสินใจไว้ล่วงหน้าอย่างรอบคอบ  เพราะเป็นเรื่องที่ไม่ใช่ขาวกับดำ  หรือไม่ใช่เรื่องที่คนทุกคนจะมีความเห็นเหมือนกันหมด  เพราะเด็ก ดาวน์ ก็ไม่ใช่ว่ามีแต่ข้อเสีย  เขามีข้อดีด้วย คือเป็นคนน่ารัก  

          ปัญหาของการมี NIPT ใช้อย่างกว้างขวาง ก็คือ มีนักให้คำแนะนำทางพันธุกรรม (genetic counselor) ไม่พอ  หรือมีการส่งเสริมการใช้ NIPT โดยไม่ผ่านการให้คำแนะนำทางพันธุกรรม  นำไปสู่ปัญหาทางจริยธรรมของการใช้ NIPT   พูดง่ายๆ คือ เสียเงินโดยไม่จำเป็น  หรือกึ่งๆ ถูกหลอกนั่นเอง 

          เล่ห์กลทางธุรกิจที่ใช้กันทั่วไป คือหาทางให้ผลิตภัณฑ์ของตนกลายเป็น “ของใช้ประจำบ้าน” (commodities)  ซึ่งในกรณีของ NIPT ก็คือ ให้เป็นของใช้ประจำสำหรับแม่ที่ตั้งครรภ์ทุกคน  อย่างนี้บริษัทก็ขายชุดตรวจได้ในสหรัฐอเมริกา ๔ ล้านชุดต่อปี ตามจำนวนการตั้งครรภ์ (เวลานี้ MaterniT21 PLUS ขายได้ ๑๐๐,๐๐๐  และมีเป้า ๓๐๐,๐๐๐)  ถ้าเป็นเช่นนี้จริง ก็หมายความว่าสังคมอเมริกันถูกบริษัทผลิต NIPT หลอกกันทั้งชาติ

          สมาคมแพทย์ที่เกี่ยวข้อง จึงต้องออกมาช่วยกันบอกสังคมว่า การใช้ประโยชน์ NIPT โดยไม่เกิดโทษเป็นอย่างไร  ข้อแรกคือต้องปรึกษานักให้คำแนะนำทางพันธุกรรมก่อนใช้   และต้องใช้ในกรณีมีความเสี่ยงสูงต่อการที่ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติที่จำเพาะเท่านั้น  ห้ามใช้ตรวจแบบเหวี่ยงแหเด็ดขาด  

          เอามาเล่า เพื่อจะบอกว่า  ในชีวิตของคนเราในยุคสังคมเศรษฐกิจบริโภคนิยม ทุนนิยม  เราเผชิญกับเรื่องแบบนี้อยู่ตลอดเวลา  คือถูกชักจูงทางตรงหรือทางอ้อมให้บริโภคสินค้าโดยไม่จำเป็น  ใครรู้เท่าทันไม่ตกเป็นเหยื่อ ชีวิตก็จะเบาสบาย

วิจารณ์ พานิช

๑๖ มิ.ย. ๕๖