ภาวะพร่องเอ็นซัยม์ จี-6-พีดี ลูกชายหลังคลอดได้ไม่ถึง 2 วัน คุณหมอเจาะเลือดไปตรวจแล้วพบว่ามีภาวะพร่องเอ็นซัยม์ จี 6 พีดี คุณหมอบอกว่าสาเหตุเกิดจากระหว่างตั้งครรภ์ แม่ทานถั่วปากอ้า บวกกับเลือดของคุณแม่เป็นพาหะ จึงมีปฏิกิริยาบางอย่างที่ส่งผลต่อลูกน้อยในครรภ์ ตอนนี้น้องอ๋อมอายุได้ 6 เดือนแล้ว งดอาหารทุกอย่างที่เป็นถั่ว โดยเฉพาะถั่วปากอ้าทานไม่ได้ตลอดชีวิต ดังนั้น จึงหาสาเหตุ และทำความเข้าใจกับอาการนี้ จากการค้นหาในเว็ปไซต์มีรายละเอียดดังนี้ GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE (G-6-PD) DEFICIENCY โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกง่าย Hemolytic Anemia ----------------------------------------- เม็ดเลือดแดงที่ปกติจะมีชีวิตประมาณ 120 วัน กล่าวคือ จะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดประมาณ 120 วัน แล้วเสื่อมสลายไป โดยถูกทำลายที่ม้ามเป็นส่วนมาก ในแต่ละวันจึงมีเม็ดเลือดแดงที่แก่ตัวแล้วเสื่อมสลายไปจำนวนหนึ่ง และมีเม็ดเลือดแดงใหม่ที่ไขกระดูกสร้างเข้ามาทดแทนจำนวนหนึ่งจึงอยู่ในภาวะสมดุล ไม่เกิดภาวะโลหิตจาง แต่ถ้าหากมีภาวะผิดปกติเกิดขึ้น เม็ดเลือดแดงจะมีชีวิตสั้นกว่าปกติ ถูกทำลายเร็วขึ้น ซึ่งถ้าหากมีการสลายของเม็ดเลือดแดงจำนวนมาก จนไขกระดูกสร้างทดแทนให้ไม่ทัน ก็จะทำให้เกิดภาวะเลือดจาง เรียกว่า โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก(Hemolytic anemia) ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง ปัสสาวะสีน้ำปลา อ่อนเพลีย บางคนอาจมีไข้สูง หนาวสั่น ตับโต ม้ามโต ภาวะโลหิตจางชนิดนี้ อาจมีสาเหตุได้หลายอย่าง ที่พบบ่อยในบ้านเรา ได้แก่ ทาลัสซีเมีย และภาวะพร่องเอนไซม ์จี-6-พีดี (G-6-PD deficiency) ทาลัสซีเมียได้แยกกล่าวไว้แล้วในที่นี้จะกล่าวถึง ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี เอนไซม์ จี-6-พีดี (G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศพบได้ประมาณ 12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป อาการ มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันทีหลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน, คลอแรมเฟนิคอล ,พีเอเอส, ยากลุ่มซัลฟา, ฟูราโซลิโดน, ไนโตรฟูแลนโทอิน, เมทิลีนบลู, กรดนาลิดิซิก, แดปโซน เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า (Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย สิ่งตรวจพบ จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต อาการแทรกซ้อน ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย แทรกซ้อน การรักษา ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์ จี-6-พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย ไทฟอยด์) ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย ข้อแนะนำ 1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X) กล่าวคือ **ถ้าผู้ป่วยเป็นชาย จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมีอาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ (มีอัตราเสี่ยงประมาณ 50% ) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง (ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) **ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ (ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมีหรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิง อาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมีอาการของโรคนี้ทุกคน 2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆและรีบไปหาหมอ 3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรค 4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้งแต่เกิด และจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ปกติจะแข็งแรงดี แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง อาหาร และสารเคมีที่ควรหลีกเลี่ยง • ถั่วปากอ้า และโยเกริตที่มีส่วนประกอบของถั่วปากอ้า • พืชตระกูลถั่ว ถั่วเหลือง • ไวน์แดง • บลูเบอรี่ • โทนิค (Tonic) • โซดาขิง • ลูกเหม็น (naphthalene) การบูรและพิมเสน • สารหนูชนิดอินทรีย์ (arsine-organic arsenic) รายชื่อยาที่ห้ามใช้ในผู้ป่วย G-6-PD deficiency กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ • Acetanilide • Aceophenetidine (Phenacetin) • Amindopyrine (Aminopyrine) • Antipyrine • Aspirin (ชื่อยี่ห้อ Bayer Aspirin, ทัมใจ) • Probenecid • Pyramidone • Phenazopyridine (Genito urinary analgesic) กลุ่มยารักษาโรคมาเลเรีย • Chloroquine • Hydroxychloroquine • Mepacrine (Quinacrine) • Pamaquine • Pentaquine • Primaquine • Quinine • Quinocide ยาปฏิชีวนะกลุ่ม Quinolones (ควิโนโลน) • Ciprofloxacin (ชื่อยี่ห้อ Ciprobay) • Nalidixic acid • Norfloxacin (ชื่อยี่ห้อ Lexinor) • Ofloxacin (ชื่อยี่ห้อ Tarivid) ยาปฏิชีวนะกลุ่มซัลฟา • Dapsone • Sulfacetamide • Sulfamethoxazole (ยี่ห้อ Bactrim, Septrin) • Sulfamethoxypyrimidine • Sulfanilamide • Sulfapyridine • Sulfasalazine (ยี่ห้อ Salazopyrin) • Sulfisoxazole กลุ่มยาปฏิชีวนะอื่นๆ และยาเคมีบำบัด • Chloramphenicol • Co-trimoxazole (ยี่ห้อ Bactrim, Septrin) • Furazolidone (ยี่ห้อ Disento) • Furmethonol • Nalinixic acid • Doxorubicin • Neoarsphenamine • Nitrofurantoin • Nitrofurazone • Para - aminosalicylic acid กลุ่มยาโรคหัวใจ และหลอดเลือด • Procainamide • Quinidine ยากลุ่มอื่นๆ ที่ควรหลีกเลี่ยง • ยาซัลฟา Sulfadiazine, Sulfaguanidine, Sulfamerazine, Sulfamethoxypyridazole • ยาเบาหวาน Glibenclamide (ยี่ห้อ Daonil, Euglucon, Diabenese) • ยาลดความดัน Hydralazine, Methydopa • ยารักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด Dopamine, Procainamide, Quinidine • ยากันชัก Phenytoin • ยาต้านพิษ Dimercaprol (BAL) • ยารักษาโรคพาร์กินสัน Trihexyphenidyl (ยี่ห้อ Benzhexol) • ยารักษาโรคเกาท์ Colchicine, Probenecid • วิตามิน Vitamin C (Ascorbic acid) Vitamin K1 (Phytomenadione) Vitamin K3 (Menadione) • ยาแก้แพ้แอนตี้ฮีสตามีน Antazoline, Diphenhydramine ยาอื่นๆ • Mestranol • Methylene blue • Nalidixic acid • Niridazole • Phenylhydrazine • Furazolidone (disento®) • Isoniazid • Para-aminosalicylic acid (PAS) • Streptomycin • Toluidine blue • Trinitrotoluene • Urate oxidase • Pyridium • Quinine แหล่งข้อมูล •เภสัชกร อุทัย สุขวิวัฒน์ศิริกุล สงวนลิขสิทธิ์ แต่ยินดีให้นำไปเผยแพร่ได้ โดยขอความกรุณาอ้างอิงแหล่งที่มาได้ อย่านำไปใช้เพื่อการค้า และขอความกรุณา copy url address http://www.oknation.net/blog/DIVING ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ภาวะพร่องเอ็มไซม์ G-6-PD : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
ลูกชายก็เป็น ภาวะพร่องG6PD เหมือนกันค่ะ ตอนแรกก็ตกใจ เสียใจมากๆ นึกไปถึงตอนท้องว่าทานถั่วปากอ้าด้วย น้องชื่อ อ๋อม เหมืแนกันค่ะ อิอิ พืชตระกูลถั่วไม่แน่ใจว่าทุกชนิดหรือป่าว ตอนแรกก็ไม่กล้าทานค่ะ เคยเผลอทานเหมือนกัน แต่ไม่ได้ทานโดยตรง ลูกดื่มนมจากเต้าค่ะ ก็ลองสังเกตุเหมือนกัน ก็ไม่พบว่าผิดปกตินะคะ ทุกวันนี้ เราก็ดื่มนมถั่วเหลืองนะคะ แล้วลูกก็ดื่มนมจากเต้าด้วย และนมขวดด้วยค่ะ พวกบลูเบอร์รี่ก็ไม่ทานค่ะ แต่ไม่เคยลอง ไม่อยากลอง ขอบคุณข้อมูลเพิ่มเติมค่ะ