ความผิดปกติของโครโมโซม

balloon             

 

 

พวกเราส่วนใหญ่มักจะคิดว่าการกินจุบจิบนั้นเป็นแค่นิสัยเสียอย่างหนึ่ง แต่สำหรับ เมลิสสา มอส ชาวแคลิฟอร์เนีย ผู้ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่พบไม่บ่อย มันหมายถึงการมีชีวิตอยู่และความตายเลยทีเดียว โรคอันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เรารู้จักกันในชื่อว่า เพรเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม (Prader-Willi Syndrome) ทำให้เธอต้องทนทุกข์ทรมานทั้งกับอาการอยากอาหารตลอดเวลา และมีอัตราการเผาผลาญอาหารในร่างกายที่ต่ำมากขนาดที่เธอจะสามารถรับประทานอาหารได้เพียง 1,600 แคลอรีต่อวันเท่านั้น


        หญิงสาววัย 28 ปีผู้นี้ เล่าอย่างชัดถ้อยชัดคำว่า ตอนที่เธอเรียนอยู่ชั้นประถมนั้น เธอถึงกับเคยขโมยอาหารที่เหลือจากร้านอาหาร หรือแม้แต่เคยเก็บเศษอาหารที่ตกอยู่ตามพื้นก็มี ตอนนี้แม้เธอจะเป็นผู้ใหญ่แล้ว เธอก็ยังคิดถึงเรื่องของกินอยู่เสมอ ในแต่ละวันเธอใช้เวลาเป็นชั่วโมง คิดคำนวณแคลอรีและชั่งอาหารจานนั้นจานนี้ เพื่อคำนวณว่าเธอสามารถกินได้เท่าไหร่ แล้วจากนั้นเธอก็จะลงมือกินจนถึงขนมปังกรอบฉาบน้ำตาลโรยเกลือครึ่งชิ้นสุดท้าย อาหารของเธอในแต่ละวันประกอบด้วยแคลอรี 1,300 แคลอรี ซึ่งได้แก่ โยเกิร์ต ผลไม้ แซนด์วิชไก่งวงไร้ไขมัน และอาหารค่ำหน้าจอทีวีที่แสนจะเรียบง่ายและซ้ำซากจำเจ แต่นั่นก็ทำให้เธอมีหุ่นที่ผอมเพรียวและยังมีชีวิตอยู่ได้ เพราะผู้ป่วยที่มีอาการของโรคนี้แล้วไม่ได้รับการรักษาส่วนใหญ่จะอ้วนฉุตั้งแต่อยู่ในช่วงวัยรุ่น และเสียชีวิตในช่วงที่เป็นผู้ใหญ่ด้วยโรคหัวใจ เบาหวาน หรืออาการอื่นๆ บางคนเสียชีวิตเนื่องจากท้องแตกเพราะกินมากเกินไป
        โรคนี้นับเป็นโรคที่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานมาก และเป็นเหตุให้นักวิทยาศาสตร์เห็นความสำคัญของการทำความเข้าใจความซับซ้อนทางชีววิทยาของอาการอยากอาหาร นักวิจัยหลายท่านพยายามค้นคว้าหาคำตอบที่ชัดเจนไปเลยว่า ความผิดปกติของยีนในโรคนี้กระตุ้นความอยากอาหารอย่างไร หากพวกเขาทำสำเร็จ พวกเขาจะไม่เพียงแต่ช่วยชาวอเมริกันประมาณ 20,000 คนที่ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคนี้เท่านั้น พวกเขายังจะช่วยอธิบายได้ด้วยว่าคนปกติอย่างพวกเราที่เหลือกินอาหารกันอย่างไร และทำไมหลายๆ คนถึงกินจุนัก
        การกินนั้นดูเหมือนจะเป็นแค่เรื่องง่ายๆ แต่กระบวนการทั้งหมดตั้งแต่ความรู้สึกหิวไปจนถึงการผละออกจากโต๊ะในที่สุดนั้น ถูกควบคุมด้วยระบบวงจรระหว่างสมองและลำไส้ที่แสนจะลึกลับซับซ้อน นักวิทยาศาสตร์ได้ตรวจสอบพบว่ามียีนมากกว่า 250 ยีน และสารเคมีที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทที่ควบคุมกระบวนการเผาผลาญอาหารอาหารในร่างกายและความอยากอาหาร แต่ก็เป็นที่ชัดเจนว่าในมนุษย์นั้น ปัจจัยทางสังคมก็มีอิทธิพลพอๆ กับปัจจัยทางทางชีววิทยา จากการศึกษาเรื่องกระบวนการเผาผลาญอาหารในร่างกายและความอยากอาหาร นักวิจัยที่ศึกษาด้านความอยากอาหารคนหนึ่งกล่าวว่า มันเหมือนกับ “เกาะเล็กๆ แห่งความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์สองสามเกาะ ถูกล้อมรอบด้วยทะเลอันกว้างใหญ่ไพศาลแห่งปรากฏการณ์ที่ไม่แน่นอน”
        จากแบบจำลองหนึ่งพบว่า กระ-บวนการทางประสาทชีววิทยาที่ควบคุมการรับประทานอาหารนั้น จะเริ่มต้นเมื่อมีสัญญาณเชิงบวกหลั่งไหลมาจากปาก ผ่านเส้นประสาทที่กะโหลกศีรษะเข้าสู่สมอง แล้วสารโดพามีนและโอปอยด์ก็จะถูกหลั่งออกมา สารทั้งสองจะทำให้เกิดความพอใจ ในเวลาเดียวกัน ฮอร์โมนก็จะถูกหลั่งออกมาด้วย ซึ่งฮอร์โมนดังกล่าวจะเริ่มควบคุมความอยากอาหาร ยิ่งอาหารเข้าสู่ท้องมากเท่าไหร่ ท้องก็จะเริ่มขยายมากขึ้นเท่านั้น ซึ่งนั่นจะเป็นตัวส่งสัญญาณกลับไปบอกสมองให้รับประทานช้าลง และลำไส้เล็กก็จะส่งสัญญาณตอบกลับในฐานะสารอาหารชนิดหนึ่งที่จะให้สัญญาณแก่ฮอร์โมนและระบบประสาทว่า “อิ่มแล้ว”
        ถ้าอย่างนั้นความหิวมันมาจากไหนกันล่ะ? คำตอบอย่างชัดเจนก็คือ สมองจะเป็นตัวเริ่มทำให้เกิดความรู้สึกต้องการพลังงานและสารอาหารมากขึ้น แต่ ราล์ฟ นอจเรน (Ralph Norgren) นักวิทยาศาสตร์ด้านพฤติกรรมของมหาวิทยาลัยแห่งรัฐเพนซิลวาเนียบอกว่า นักวิจัยยังไม่สามารถพบความสัมพันธ์แบบวันต่อวันระหว่างปริมาณการกินและปริมาณพลังงานที่เราใช้ แต่ถ้าเป็นความสัมพันธ์ในช่วงระยะเวลาหนึ่งสัปดาห์นั้นเห็นได้อย่างชัดเจน “มันไม่ได้เกิดขึ้นตอนนั่งรับประทานคนเดียวในมื้อเดียวหรือในวันเดียว แต่มันเกิดขึ้นตลอดอย่างแน่นอนด้วย” ยิ่งระยะเวลามากขึ้น ระดับการพัฒนาและความสัมพันธ์ก็ยิ่งมากขึ้นอย่างเห็นได้ชัด วิลเลี่ยม ซิพฟ์ (William Zipf) นักวิจัยระบบต่อมไร้ท่อในเด็ก และเป็นผู้เชี่ยวชาญโรค เพรเดอร์-วิลลี่ ของมหาวิทยาลัยแห่งรัฐโอไฮโอ กล่าวว่า “พวกเราทุกคนถูกกำหนดให้หาอาหาร กินอาหาร และเก็บรักษาอาหารไว้ ซึ่งนั่นเป็นสิ่งที่พวกเราจำเป็นต้องทำเพื่อการอยู่รอดตั้งแต่สามหมื่นปีที่แล้ว” กล่าวอีกอย่างหนึ่งก็คือ ในใจของคนที่มีรูปร่างผอมจะรู้สึกว่า เขาจะมีแนวโน้มที่จะมีชีวิตรอดมากขึ้นถ้าเขากินมากขึ้น
        โรคเพรเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคที่หาสาเหตุการเกิดได้ง่ายเพราะมีต้นกำเนิดที่ค่อนข้างจำเพาะ ต่างกับโรคทางพันธุ-กรรมโรคอื่นๆ อาการของโรคนี้ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเลย แต่จะเกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวที่ผิดปกติของไข่ น้ำอสุจิ  หรือตัวอ่อน ซึ่งจะลบหรือห่อหุ้มยีนจำนวนหนึ่งที่อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ทำให้ยีนสิบตัวถูกรบกวน ทำให้เกิดโรคเพรเดอร์-วิลลี่ ซึ่งนอกจากจะมีอาการอยากอาหารไม่สิ้นสุดแล้ว ผู้ที่เป็นโรคเพรเดอร์-วิลลี่ จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอ อัตราเผาผลาญอาหารในร่างกายต่ำ มือ เท้า และอวัยวะเพศมีขนาดเล็ก และปากจะเป็นรูปสามเหลี่ยมอย่างเห็นได้ชัด คนพวกนี้มักจะมีรูปร่างเตี้ย ผิวหนังซูบซีด และมีแนวโน้มว่าจะมีความสามารถในการเรียนรู้ต่ำอีกด้วย ส่วนอาการปกติของโรคนี้คือ ชอบแคะแกะเกาผิวหนัง ถามคำถามซ้ำซาก ชอบสะสมของ และจัดข้าวของหลายๆ ครั้ง พวกเขายังดื้อรั้นมากอีกด้วย (โชคดีที่เมลิสสามีอาการไม่รุนแรงเท่าผู้ป่วยส่วนใหญ่) ผู้ป่วยโรคนี้หลายคนมีความจำที่แม่นเป็นพิเศษ และบางคนยังมีพรสวรรค์ที่ไม่ธรรมดาในการต่อจิ๊กซอว์อีกด้วย
        ขณะนี้นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า ยีนชุดเดียวกันที่แตกตัวออกนั้นเกี่ยวข้องกับหน้าที่การทำงานของไฮโปทาลามัส ซึ่งเป็นซีกสมองส่วนที่โบราณมากที่สุดส่วนหนึ่ง ไฮโปทาลามัสจะทำให้เกิดการตอบสนองของฮอร์โมน และควบคุมระบบต่างๆ ในร่างกาย เช่น อัตราการเต้นของหัวใจ อุณหภูมิ และการเจริญเติบโตของร่างกาย นักวิจัยด้านความอยากอาหารยังตรวจสอบพบว่าสมองส่วนนี้เป็นเหมือนกับสถานีเปิดปิดสวิตช์ส่วนกลางของระบบวงจรประสาทที่ควบคุมการรับประทานอาหาร อย่างไรก็ตาม การรับประทานมากเกินไปไม่ได้เป็นอาการที่เป็นโดยกำเนิด เมอร์ลิน บัทเลอร์ (Merlin Butler) นักชีววิทยาด้านเซลล์และยีน และเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์แห่งโรงพยาบาลสงเคราะห์เด็กในแคนซัส ซิตี้ กล่าวว่า “มันเหมือนกับว่า (หมายถึงอาการของโรคเพรเดอร์ วิลลี่) สมองซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการกินอาหารส่วนนี้ถูกปิดสวิตช์ลงตั้งแต่สองปีแรก แล้วมันก็จะเปิดขึ้นอีกครั้งหนึ่ง และนับแต่นั้นก็จะไม่ปิดอีกเลย”
        แล้วคนที่เป็นโรคนี้จะหิวอยู่ตลอดเวลา และไม่เคยรู้สึกอิ่มจริงๆ หรือ? วิลเลี่ยม ซิพฟ์เคยเห็นเด็กคนหนึ่งกินแซนด์วิชสลัดไก่ถึง 25 ชิ้นในชั่วโมงเรียนที่แสนยาวนาน แล้วยังขออาหารมื้อเที่ยงได้อีก นั่นแสดงให้เห็นว่าคนที่มีอาการของโรคนี้ไม่เคยอิ่มเลย นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นๆ กล่าวว่าปัญหาของโรคนี้อยู่ที่ความอยากอาหารที่ไม่สิ้นสุด แต่มอสบอกว่าเธอไม่ได้รู้สึกหิวตลอดเวลา แต่เธอก็เสริมว่า “แต่ฉันก็ไม่แน่ใจว่าฉันเคยรู้สึกอิ่มจริงๆ หรือเปล่า”
        ในขณะเดียวกันนั้น นักวิจัยได้ตรวจสอบสารเคมีในระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับอาการอยากอาหารและกระบวนการเผาผลาญอาหารในร่างกายอย่างละเอียด แดเนียล ดริสโคล (Daniel Driscoll) นักพันธุศาสตร์กุมารเวช ของมหาวิทยาลัยทางการแพทย์ฟลอริ-ดาแห่งแจคสันวิลล์ ได้ตั้งโครงการเมื่อเร็วๆ นี้เพื่อตรวจหาระดับความผิดปกติของฮอร์โมนเลปติน, เกรลิน และนิวโร-เปปไทด์ Y ในเลือด และของเหลวในสมองและไขสันหลังในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคเพรเดอร์-วิลลี่และเด็กที่อ้วนฉุจากอาการอื่นๆ เลปตินและเกรลินนั้นเป็นฮอร์โมนที่มีผลต่อระบบการกินและเผาผลาญอาหารอย่างมาก และเมื่อฉีดสารนิวโรเปปไทด์เข้าไปในไฮโปทาลามัส ของหนูก็พบทันทีว่า สารนี้มีอิทธิพลต่อการกินอาหารในปริมาณมากเกินไป
        มีความร่วมมือเมื่อเร็วๆ นี้ในหมู่นักวิจัยด้านความอยากอาหารเน้นการวิจัยเรื่องบทบาทหน้าที่ของศูนย์ความพอใจของสมอง นอจเรนกล่าวว่าสารเคมีในระบบประสาทบางตัวที่เกี่ยวข้องกับการกินนั้น ดูเหมือนจะเป็นตัวเดียวกันกับเมื่อเราเสพยาด้วย ยกตัวอย่างเช่น โคเคนและเฮโรอีนจะเพิ่มระดับของสารโดพามีนในสมอง นอจเรนยัง กล่าวอีกว่า “เมื่อเราได้กินอาหารที่ชอบ สารนี้จะหลั่งออกมาจากซีกสมองส่วนเดียวกัน” ทราวิส ทอมป์สัน (Travis Tompsun) ผู้อำนวยการสถาบันพัฒนาเด็กแห่งศูนย์การแพทย์แคนซัส เชื่อว่ากรดแกมม่า-อะมิโนบิวไทริก ซึ่งเป็นกรดที่ทำหน้าที่สารสื่อประสาทนั้น เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมย้ำคิดและควบ-คุมตัวเองไม่ได้ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับการผลิตตัวรับสารสื่อประสาทนั้นเกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไปในผู้ป่วยอาการเพรเดอร์-วิลลี่  ยิ่งไปกว่านั้นทอมป์สันยังพบว่าผู้ป่วยอาการเพรเดอร์-วิลลี่นี้จะมีสารสื่อประสาทในเลือดมากกว่าคนปกติถึงสามเท่า
        สารสื่อประสาทดังกล่าวจะยับยั้งสารโดพามีนในสมอง ซึ่งทำให้เป็นไปได้ว่าผู้ป่วยจึงไม่เคยรู้สึกอิ่มเลย ดริสโคลกล่าวว่า “ในผู้ป่วยอาการเพรเดอร์-วิลลี่นั้น ยีนบางตัวจะหยุดทำงานไปเลย หรือไม่ก็เริ่มทำงานตลอดไปเลย ไม่มีใครทราบ นั่นเป็นสิ่งที่เราต้องพยายามค้นคว้าต่อไป ซึ่งจะช่วยให้เราได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคอ้วน และทำความเข้าใจเรื่องอาหารการกินอีกด้วย”
                                              เรื่องโดย... คุณเพนกวิน
                                               คัดลอกจากหนังสือ UPDATE  ของSE-ED
เรี่องแปลจาก The Biology of .... Appetite : Are You Hungry?, Discover, September 2002

พบกับเรื่องนี้ได้ที่ :
http://update.se-ed.com/189/hungry.htm>http://update.se-ed.com/189/hungry.htm