Mitochondria
นาย สุคนธ์ ประดุจกาญจนา

Software5: งานเสริม....ระหว่างรอซ่อมเครื่อง sequencer (PSUCalPat v1.3)


     หลังจากที่พี่ซี (sequencer) หลับพักผ่อนสนิทแล้วจากอาการ probe เสียบผิดตำแหน่ง จนไม่สามารถทำงานต่อได้แล้วนั้น ทำให้มีเวลาว่างมาจัดการเรื่องการเปรียบเทียบผลการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอระหว่างห้องปฏิบัติการ  (interlab comparison) แล้วก็มาติดปัญหาตรงการคำนวณค่าทางสถิติกรณี พ่อ-แม่-ลูก พร้อมกัน เพราะในโปรแกรม PSUCalPat v 1.2 ที่พัฒนาขึ้นนั้น ไม่ได้รองรับการคำนวณค่าทางสถิติกรณีที่ตรวจพร้อมกัน 3 คน ทำได้เพียงแค่การคำนวณค่าทางสถิติกรณีที่ตรวจกัน 2 คน เช่น พ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูก เท่านั้น

     แล้วก็กลับมาสู่ปัญหาเดิมที่เคยเจอมาแล้ว ว่า การคำนวณด้วยมือ โดยการเปรียบเทียบผลการตรวจดีเอ็นเอของ พ่อ-แม่-ลูก โดยเลือกสูตรที่ใช้ตรวจ ซึ่งมีอยู่ 8 สูตร กับกรณีต่างๆที่อาจเป็นไปได้ว่าทั้งสามคนเป็นพ่อ-แม่-ลูกกันจริงรวมทั้งสิ้น  13 กรณี และอีกมากกว่า  10 กรณีที่ทั้งสามคนไม่ได้เป็นพ่อ-แม่-ลูกกัน โดยในแต่ละกรณีสามารถสลับรูปแบบดีเอ็นเอได้อีกไม่รู้ว่าสักกี่รูปแบบ  เมื่อมีเวลาว่างประมาณ 1 อาทิตย์ที่ผ่านมา ก็เลยมานั่งวิเคราะห์ และกำหนด algorithm ในการคำนวณกรณีต่างๆ เปรียบเทียบผลการตรวจดีเอ็นเอ ของ พ่อ-แม่-ลูก ที่อาจเป็นไปได้ทั้งหมด และแนวทางในการดึงสูตรแต่ละกรณีขึ้นมาใช้ เมื่อผลการตรวจเข้ากันได้ พร้อมทั้งปฏิเสธการคำนวณเมื่อผลการตรวจขัดแย้งกันในแต่ละกรณี ไม่ว่าจะเป็นการที่ผลการตรวจของพ่อเข้าไม่ได้ หรือผลการตรวจของแม่เข้าไม่ได้  นับเป็นการลองผิดลองถูก ที่เข้าขั้นโหดมากครับ เพราะต้องค่อยๆไล่โอกาสที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณี ว่าโอกาสที่เข้ากันได้ มีแบบไหนบ้าง แต่ละแบบจะให้เลือกใช้สูตรไหน แล้วเวลาเข้ากันไม่ได้มีโอกาสเกิดขึ้นกี่แบบ แต่ละแบบเป็นการคัดพ่อออก หรือคัดแม่ออก แล้วให้บันทึกไว้ว่า เป็นตำแหน่งที่พ่อเข้าไม่ได้ หรือเป็นตำแหน่งที่แม่เข้าไม่ได้ หรือทั้งพ่อและแม่เข้าไม่ได้ เพื่อให้สามารถนำมาแสดงภายหลังได้ว่า มีการคัดพ่อ หรือ คัดแม่ออก รวมกี่ตำแหน่ง เป็นตำแหน่งอะไรบ้าง หลังจากนั้นก็มาเริ่มต้นเขียนโปรแกรม โดยพัฒนาต่อยอดจากโปรแกรม PSUCalPat v 1.2 เพิ่มหน้าใหม่ขึ้นมาอีก 1 หน้า เป็นหน้าที่ใช้คำนวณค่าทางสถิติของ autosomal DNA กรณีที่ตรวจครบทั้งพ่อ-แม่-ลูก 

     โดยมีช่องให้เลือกเปรียบเทียบ 3 ช่อง เป็นของ ผู้ถูกกล่าวหาว่าเป็นพ่อ 1 ช่อง ลูก 1 ช่อง และ แม่ 1 ช่อง เมื่อใส่รหัสตัวอย่างเข้าไป โปรแกรมจะดึงข้อมูลของแต่ละบุคคลขึ้นมาแสดง นอกจากนั้นยังมีช่องค่าสัมประสิทธิ์การมีบุพการีร่วม (theta) ให้ใส่ค่าได้ครับ โดยกำหนดค่าเริ่มต้นเป็น 0.01 และใส่ค่า  prior prob ได้ครับ กำหนดค่าเริ่มต้นของ prior prob เท่ากับ 0.5  หลังจากนั้น ก็กดปุ่มบันทึกลงตาราง และกดปุ่ม CPI Calculation แล้วกดปุ่ม พิมพ์รายงาน 16 ตำแหน่ง  ก็จะได้ผลการตรวจออกมาครับ

     อย่างเช่นภาพข้างล่างนี้ เป็นผลการตรวจกรณีที่เข้ากันได้ ทั้งพ่อ-แม่-ลูก โปรแกรมก็จะแสดงผลการตรวจดีเอ็นเอ สูตรที่ใช้คำนวณ และค่า PI ของแต่ละตำแหน่ง โดยบรรทัดด้านล่างก็จะแสดงค่า CPI, prior prob, theta และค่า posterior probability

     กรณีที่คัดออก หรือผลการตรวจเข้ากันไม่ได้ เช่น ชายผู้ถูกกล่าวหา ไม่ใช่พ่อของเด็ก จะมีรูปแบบรายงานออกมาเป็นแบบนี้ครับ

     ส่วนถ้าคัดออก กรณีที่ แม่ ไม่ใช่แม่ของเด็ก ก็จะได้รายงานอย่างนี้ครับ

     ในขั้นนี้ กำลังตรวจสอบอยู่ว่าผลการตรวจ มีข้อผิดพลาดประการใดหรือไม่ ขั้นตอนถัดจากนี้ คือการพัฒนาในส่วนของการแปลผลการตรวจครับ ว่าผลการตรวจที่ได้ หมายความว่าอย่างไร โดยให้โปรแกรมแปลผลการตรวจในแต่ละกรณีออกมา ในฐานะผู้ใช้งาน ก็เพียงแค่ key ข้อมูลเข้า กดปุ่มสั่งให้คำนวณ แล้วพิมพ์ใบรายงานผลการตรวจออกมาเซ็นชื่อ แล้วส่งผลออกไปได้เลยครับ

     คิดง่ายครับ แต่เวลาทำ ไม่เห็นง่ายเหมือนคิดเลย....เฮ้อ!

หมายเลขบันทึก: 497635เขียนเมื่อ 8 สิงหาคม 2012 12:07 น. ()แก้ไขเมื่อ 31 สิงหาคม 2012 11:28 น. ()สัญญาอนุญาต: ครีเอทีฟคอมมอนส์แบบ แสดงที่มา-ไม่ใช้เพื่อการค้า-อนุญาตแบบเดียวกัน


ความเห็น (4)

พี่ครับ เห็นตัวเลขแล้วตาลาย สบายดีไหมครับ

สวัสดีตอนเช้าครับ ลุงขจิต

ลุงเห็นตัวเลขแล้วตาลาย ถือว่าเป็นคนปกติครับ ถ้าเห็นต้วเลขแบบนี้แล้วตาไม่ลายนั่นแหละผิดปกติ สำหรับผมพอเห็นตัวเลขมากๆ ก็หันหน้าไปมองสาวๆ หน้าใสๆ แถวนี้ แป๊บเดียวก็หายตาลายครับ

นวสิทธิ์ เรืองกิจไพศาล

มีแบบเอกสารทางการแพทย์ ที่แพทย์สรุปผลแล้วว่า พ่อแม่ เป็นพ่อแม่ เด็ก แบบนี้ไหมคับ แบบที่ออกให้แก่ผู้ขอตรวจ DNA เลยอ่ะคับ คือจะนำไปใช้ในการทำรายงานส่งอาจารย์อ่ะคับ

ถ้าถามว่า มีใบรายงานผลไหม ก็ต้องตอบว่ามีครับ เพราะออกรายงานอยู่ทุกวัน แต่ใบรายงานผลเหล่านี้จะติดชื่อ-นามสกุลไปด้วย เพราะฉะนั้นจึงไม่สามารถนำมาแสดงในหน้าเว็บ หรือส่งให้ดูเป็นตัวอย่างได้ เนื่องกับเกี่ยวพันกับความลับผู้ป่วย ส่วนถ้าไม่เอาชื่อ-นามสกุล มีภาพตัวอย่างอยู่ในบันทึกเก่าๆในหน้าบล็อกนี้อยู่แล้วครับ ลองค้นหาดูได้

หากเป็นตัวอย่างของต่างประเทศ ก็มีครับ

กรณีที่คัดออก (ปฏิเสธว่าไม่ใช่พ่อ)

กรณีที่ไม่สามารถคัดออก (ยอมรับว่าเป็นพ่อ)

พบปัญหาการใช้งานกรุณาแจ้ง LINE ID @gotoknow
ขอแนะนำ ClassStart
ระบบจัดการการเรียนการสอนผ่านอินเทอร์เน็ต
ทั้งเว็บทั้งแอปใช้งานฟรี