โดยมีคำสดุดี ดังต่อไปนี้
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. แพทย์หญิงกัญญา ศุภปีติพร
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
เรื่อง โรคทางพันธุกรรม: จากทฤษฎีสู่การปฏิบัติ
1. ประวัติส่วนตัว
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. แพทย์หญิงกัญญา ศุภปีติพร สำเร็จการศึกษาแพทยศาสตรบัณฑิต (เกียรตินิยมอันดับหนึ่งเหรียญทอง) จากคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในปี พ.ศ. 2538 และสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาดุษฎีบัณทิต สาขาพันธุศาสตร์ จากภาควิชาพันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยเยล ประเทศสหรัฐอเมริกา ในปี พ.ศ. 2545 ได้รับประกาศนียบัตรบัณฑิตทางวิทยาศาสตร์การแพทย์คลินิก สาขากุมารเวชศาสตร์ และสาขาอณูพันธุศาสตร์ ประเทศสหรัฐอเมริกา ในปี พ.ศ. 2548 ได้รับทุนการศึกษาและทุนวิจัย ดังนี้
1. ทุนทบวงมหาวิทยาลัย เพื่อศึกษาต่อในระดับปริญญาดุษฎีบัณทิต ปี พ.ศ. 2539 - พ.ศ. 2544
2. กองทุนรัชดาภิเษกสมโภช จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ปี พ.ศ. 2549
3. ทุนพัฒนาศักยภาพในการทำงานวิจัยของอาจารย์รุ่นใหม่ ปี พ.ศ. 2549
4. ทุนสนับสนุนจากทางสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ ศูนย์พันธุวิศวกรรม และเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ ปี พ.ศ. 2549
2. ผลงานวิจัยโดยสรุป
งานวิจัยนี้เป็นการศึกษาความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม หรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย ประกอบด้วย การศึกษาโรคงวงช้าง (frontoethmoidal encephalomeningocele (FEEM)) ซึ่งเป็นความพิการบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะที่เป็นมาแต่กำเนิด โรคงวงช้างพบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทย ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคงวงช้างที่พบในการวิจัยนี้ ได้แก่ บุคคลที่มีเชื้อชาติไทยและมีฐานะยากจน ประวัติการมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคงวงช้าง มารดาที่มีอายุมาก และระยะห่างของการมีบุตรที่ยาวนาน นอกจากนี้ข้อมูลเบื้องต้นที่ได้จากการศึกษาการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเพียงเล็กน้อยในส่วนของโครโมโซมโดยวิธี array-based comparative genomic hybridization เพื่อที่จะนำไปสู่การค้นพบยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคงวงช้าง บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่จะพบยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคซึ่งจำเป็นต้องได้รับการศึกษาเพิ่มเติมในเชิงลึกต่อไป สำหรับการศึกษาโรคที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ในผู้ป่วยไทย ได้ค้นพบองค์ความรู้ใหม่ไม่ว่าจะเป็นลักษณะทางคลินิกหรือการกลายพันธุ์ และได้รับการตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสารวิชาการชั้นนำระดับนานาชาติหลายฉบับ
3. ปัจจัยส่งเสริมให้งานวิจัยนั้นๆ ประสบความสำเร็จ
ความร่วมมือและความทุ่มเทของนักวิจัยและนิสิตนักศึกษาที่อยู่ในทีม คำแนะนำและแรงบันดาลใจจากนักวิจัยที่ปรึกษาและคณาจารย์ที่ได้เป็นแบบอย่างของการทำคุณประโยชน์ต่อวงการศึกษาวิจัย การสนับสนุนและส่งเสริมทั้งทางด้านแหล่งข้อมูล สถานที่และเครื่องมือในการทำวิจัยจากภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รวมถึงผู้บริหารคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ที่ให้ความสำคัญและส่งเสริมให้บุคลากรได้ทำงานวิจัยเป็นทีมทั้งในระดับชาติและนานาชาติอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ ปัจจัยที่สำคัญอย่างยิ่งอีกประการหนึ่งที่ช่วยให้งานวิจัยประสบความสำเร็จ คือ การได้รับทุนสนับสนุนงานวิจัยจากองค์กรต่างๆ และการจัดประชุมวิชาการเพื่อให้เกิดการแลกเปลี่ยนเรียนรู้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการสนับสนุนของ สกว.-สกอ.
4. การใช้ประโยชน์ของงานวิจัย
บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรคมีความสำคัญมากขึ้นเรื่อยๆ ในปัจจุบัน โรคที่พบว่าเกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมเป็นกลุ่มโรคอีกกลุ่มหนึ่งที่เป็นปัญหาสาธารณสุขสำคัญของโลก การศึกษาวิจัยถึงปัจจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้นำไปสู่ความรู้ความเข้าใจถึงกลไกการเกิดโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเหล่านั้น และนำไปสู่การประยุกต์ใช้ในทางการแพทย์ทั้งทางด้านการวินิจฉัย การพัฒนาการดูแลรักษา และที่สำคัญป้องกันการเกิดโรค เช่น ข้อมูลที่ได้จากการศึกษาโรคงวงช้างนำไปสู่การพัฒนาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำในครอบครัว ช่วยลดอุบัติการณ์ของการเกิดโรคได้ นอกจากนี้การค้นพบปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคงวงช้างอาจจะนำไปสู่การพัฒนา และการต่อยอดองค์ความรู้เพื่อป้องกันการเกิดความพิการแต่กำเนิดชนิดนี้ได้ในอนาคต สำหรับข้อมูลจากการศึกษาโรคอื่นๆ ที่มีสาเหตุจากปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวินิจฉัยและพยากรณ์โรค เพื่อนำไปสู่การดูแลรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น
ผมชอบอ่านเรื่องราวของนักวิจัยเก่งๆ และได้ประโยชน์อย่างน้อย ๓ ประการ ประการแรก เกิดความสุข ที่ได้รับรู้เรียนรู้เรื่องราวของความสำเร็จ ประการที่ ๒ ได้ความรู้ใหม่ๆ และประการที่ ๓ ได้เรียนรู้ปัจจัยที่นำไปสู่ความสำเร็จ จะได้เก็บไว้ใช้เอง หรือใช้แนะนำคนอื่น
เป็นอันจบเรื่องราวของรางวัล TRF-CHE-Scopus Research Award 2009 ที่มีทั้งหมด ๑๒ รางวัล เป็นรุ่นกลาง ๖ และรุ่นใหม่ ๖ ศ. ดร. วิชัย บุญแสง บอกว่า ปีหน้าก็จะมีรางวัลนี้อีก
วิจารณ์ พานิช
๗ พ.ย. ๕๒
ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร. แพทย์หญิงกัญญา ศุภปีติพร เข้ารับรางวัลฯ
