วันนี้มีคนไข้มารับ counselling ผลตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำ (prenatal diagnosis) จากหัวหน้าหน่วยฯ คนไข้มีปัญหาคือ แท้ง 3 ท้อง, DFIU 1 ท้อง ซึ่งตรวจโครโมโซมเด็กคนนี้พบว่ามีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (ไม่ได้ตรวจที่เรานะค่ะ ) พอท้องครั้งนี้ (ครั้งที่ 5 ) จึงมาฝากท้องและเจาะน้ำคร่ำที่ มอ. พบว่าท้องนี้ก็มีโครโมโซมเกินมาเหมือนท้องก่อน คาดว่าน่าจะเป็นตัวเดียวกัน จึงต้องตรวจโครโมโซมในพ่อ-แม่เพื่อหาสาเหตุ ถ้ามีในพ่อหรือแม่ ก็จะช่วยทำนายผลการท้องครั้งต่อไปได้
ได้เล่าเรื่องนี้ให้ลูกสาวฟัง (เป็นการเรียนรู้จากของจริง) เขาถามว่าทำไมถึงต้องตรวจโครโมโซม จะพบอะไรในพ่อแม่หรือ ก็อธิบายถึงการเป็น balanced translocation carrier ในพ่อแม่ (ไม่รู้เข้าใจไหม) บอกลูกว่าสงสารมากเพราะเขาอยากมีลูกแต่ต้องผิดหวังอยู่เรื่อยๆ ท้องครั้งต่อไปก็อาจจะมีปัญหานี้อีก ไม่รู้จะช่วยอย่างไร ลูกสาวถก็ามว่า ทำ GIFT เพื่อเลือกได้ไหม?? เราก็...เออ ทำไมเราถึงไม่นึกถึงเรื่องนี้นะ ก็เลยมาถามคนในห้องว่าทำได้ไหม อย่างไร ทำกับไม่ทำรอให้ท้องเองจะให้ผลต่างกันอย่างไร
เริ่มต้นจากการที่ต้องการให้ความรู้ลูกกลายเป็นได้ความรู้จากลูกแทน เมื่อเราทำงานนานๆ บางครั้งเราก็จะคิดว่าเราเจ๋งแล้ว เก๋าแล้ว เพราะประสบการณ์อันยาวนานที่เรามี แต่จริงๆ มันเหมือนกับพายเรือในอ่าง เหมือนกับกบในกะลา คิดอะไรวนเป็นวงกลม อยู่ในขอบเขต(กะลา)ที่เราเรียนรู้มา แต่ถ้าได้คุยได้แลกเปลี่ยนประสบการณ์กับบุคคลทุกระดับ ทุกสถานะ กะลาที่ครอบเราอยู่ก็อาจจะกระเด็นหายไป มีแนวคิดใหม่ๆ เกิดขึ้น หรืออาจจะได้นวตกรรมใหม่ๆด้วยก็ได้
บันทึกนี้เขียนที่ GotoKnow โดย นาย เธียรชัย เบญจพลพิทักษ์ ใน Young Blood Genetics
ทำ GIFT ก็น่าจะมีโอกาสให้ลูกที่ปกติมาได้ แต่มันก็ขึ้นกับค่าใช้จ่ายนะครับ น่าจะราคาสูง แต่กระนั้น หากเป็นความต้องการจริงๆ(เพราะจะได้มีลูกคนแรก)ก็น่าจะทำนะครับ แล้วการคัดเลือกแบบอื่นมีอีกไหมครับ