การเปลี่ยนแปลงพันธุกรรม อาจจะเกิดในรูปแบบของมิวเทชัน (mutation) ซึ่งอาจจะเกิดที่โครโมโซมเพศหรือโครโมโซมร่างกาย การคัดเลอกตามธรรมชาติ และการคัดเลือกพันธุ์และปรับปรุงพันธุ์โดยมนุษย์

ยีนหรือ DNA ถ้ามีการเปลี่ยนแปลงลำดับและจำนวนเบสใน DNA ก็จะส่งผลให้การสังเคราะห์โปรตีนผิดปกติด้วย และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมซึ่งมีผลทำให้ลักษณะหรือฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไป การที่สิ่งมีชีวิตมีลักษณะเปลี่ยนแปลงไป เนื่องมาจากเบสบน DNA  เปลี่ยนไปเรียกว่า มิวเทชัน หรือการกลายพันธุ์ หรือการเผ่าเหล่า (mutation)

โครโมโซมของคนปกติเพศหญิง

ที่มา : http://homepage.smc.edu/hgp/history.htm

มิวเทชัน (mutation)  

การกลายพันธุ์ เป็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางเคมี ปริมาณ และจำนวนของ DNA มีผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต กล่าวกันว่ายีนในเซลล์แต่ละชนิดของสิ่งมีชีวิตเคยผ่านการกลายพันธุ์จนกระทั่งสิ่งมีชีวิตนั้นสามารถอยู่รอดได้ การกลายพันธุ์จึงเป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการ

ความหมายของมิวเทชัน

        มิวเทชัน หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลักษณะพันธุกรรมโดยการเกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายโมเลกุล DNA ซึ่งถ้าเกิดกับสารพันธุกรรมในเซลล์เพศ  ลักษณะเปลี่ยนแปลงไปนี้สามารถจะถ่ายทอดจากชั่วอายุหนึ่งไปยังอีกชั่วอายุหนึ่ง แต่ถ้าเกิดกับเซลล์ร่างกาย ความผิดปกตินั้นจะเกิดกับเนื้อเยื่อที่เกิดจากเซลล์ที่ผิดปกตินั้น

สาเหตุของการเกิดมิวเมชัน

1.       การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นโดยธรรมชาติ  (Spontaneous Mutation)  หมายถึง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นได้เอง การกลายพันธุ์แบบนี้เกิดจากการจับคู่เบสผิดในระหว่างการสังเคราะห์ DNA  แล้วไม่มีการแก้ไขซ่อมแซมความผิดพลาดนี้ให้ถูกต้อง  DNA สายที่สร้างขึ้นมาแบบผิดๆ จะทำหน้าที่เป็นต้นแบบของ DNA รุ่นถัดไป  ทำให้เซลล์รุ่นต่อไปได้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างไปจากเดิม การกลายพันธุ์แบบนี้มีโอกาสเกิดขึ้นได้น้อยมากในธรรมชาติ

2.       การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นโดยการชักนำ (Induced Mutation)  หมายถึง การกลายพันธุ์ที่เกิดจากการเหนี่ยวนำด้วยสารเคมี รังสี หรือปัจจัยภายนอกอื่นๆ  ที่ไม่ใช่ความผิดพลาดในการจำลองตัวของ DNA เอง ทำให้เพิ่มอัตราการกลายพันธุ์ให้เกิดขึ้นมากกว่าที่จะปล่อยให้เป็นไปตามธรรมชาติ  เรียกกระบวนการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์เช่นนี้ว่า mutagenesis

สารก่อการกลายพันธุ์  อาจแบ่งได้เป็น

  ·    รังสีที่ทำให้เกิดไอออน มีมีพลังงานสูง  เช่น รังสีแกมมา (gamma ray หรือ X-ray)

  ·    รังสีที่ไม่ทำให้เกิดไอออน มีพลังงานสูง เช่น UV

  ·    อื่นๆ เช่น ความร้อน

รูปแบบการเกิดมิวเทชัน

1.  การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของแต่ละโครโมโซม เป็นผลให้เกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนที่อยู่ในโครโมโซมนั้น ซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจาก

การขาดหายไป (deletion หรือ deficiency) ของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ทำให้ยีนขาดหายไปด้วย เช่น กรณีการเกิดโรคของกลุ่มอาการคริดูชาต์ โดยโครโมโซมคู่ที่ 5 เส้นหนึ่ง มีบางส่วนขาดหายไป

Turner's Syndrome

 

        1.1 การเพิ่มขึ้นมา (duplication) โดยมีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม เพิ่มขึ้นมามากกว่าที่มีอยู่ปกติ

        1.2 การเปลี่ยนตำแหน่งทิศทาง (inversion) โดยเกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนภายในโครโมโซมเดียวกัน เนื่องจากเกิดรอยขาด 2 แห่งบนโครโมโซมนั้น และส่วนที่ขาดนั้นไม่หลุดหายไป แต่กลับต่อเข้ามาใหม่ในโครโมโซมเดิมโดยสลับที่กัน  

        1.3 การเปลี่ยนสลับที่ (translocation) เกิดจากการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมที่ไม่เป็นฮอโมโลกัสกัน

2.  การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โดยอาจมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดน้อยลงไปจากจำนวนปกติ (ดิพลอยด์ หรือ 2n) เกิดได้ 2 ลักษณะ คือ

        2.1 การเพิ่มหรือลดจำนวนของโครโมโซมเพียงไม่กี่เส้นจากจำนวนปกติ เช่น อาจเป็น 2n ± 1 หรือ n ± 2 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมแบบนี้ มีความสำคัญทางการแพทย์เป็นอย่างมาก โดยทั่วไปเกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซมที่ไม่ยอมแยกตัวออกจากกันในระหว่างการแบ่งเซลล์  ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในคน เช่น กลุ่มอาการดาวน์  ซึ่งมีโครโมโซม 47 เส้น โดยโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome) มีโครโมโซม 47 เส้น โดยโครโมโซมคู่ที่ 23 มีโครโมโซม X เกินมา 1 เส้น (44 + XXY)

Klinefelter's  Syndrome

Down's  Syndrome

ที่มา : http://homepage.smc.edu/hgp/history.htm

       2.2  การเพิ่มหรือลดจำนวนชุดของโครโมโซม (2n ± n หรือ 2n ± 2n) ส่วนใหญ่เกือบทั้งหมดเท่าที่พบ เกิดขึ้นในพวกพืช และมีประโยชน์ในทางการเกษตรในแง่การเพิ่มผลผลิต และเป็นกลไกที่จะทำให้เกิดวิวัฒนาการในพืช สำหรับสัตว์เมื่อเกิดแล้วมักจะทำให้เป็นหมัน หรือผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ