ได้อ่านงานวิจัยของทีมวิจัย SiNMD เรื่อง Next-generation sequencing for pediatric-onset neuromuscular disorder unresolved by conventional dianotic methods สรุปตามความเข้าใจได้ว่า โรคกล้ามเนื้อเสื่อมและโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิด เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่หลากหลายและซับซ้อน การวินิจฉัยทำได้ยาก เพราะอาการทางคลินิกและความหลากหลายทางพันธุกรรมสูง - วัตถุประสงค์การศึกษา ศึกษาประโยชน์ของ Exome sequencing (ES) ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อในเด็กไทย - กลุ่มตัวอย่าง เด็กที่สงสัยโรคกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม 176 ราย • 133 ราย ได้รับการวินิจฉัยจากวิธีทั่วไปแล้ว (ตรวจยีนเดี่ยว / gene panel / การตรวจมาตรฐาน) • เหลือ 43 ราย จาก 42 ครอบครัว นำมาตรวจด้วย Exome sequencing -การแบ่งกลุ่มผู้ป่วย แบ่งเป็น 3 กลุ่ม: 1.DMD ที่ตรวจ MLPA ไม่พบความผิดปกติ 9 ราย 2.โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดอื่น 18 ราย 3.โรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิด 16 ราย -ผลการตรวจ ES พบการกลายพันธุ์ก่อโรค: • กลุ่ม 1: 89% • กลุ่ม 2: 78% • กลุ่ม 3: 50% -ผลรวมสำคัญ • ES วินิจฉัยได้สำเร็จ 70% (30/43 ราย) • พบการกลายพันธุ์ก่อโรค 36 ตำแหน่ง ใน 14 ยีน • 18 ตำแหน่ง ไม่เคยมีรายงานมาก่อน -ผลต่อการรักษา การวินิจฉัยด้วย ES ช่วยเปลี่ยนแผนการดูแลรักษาได้ใน 73% ของผู้ป่วย -สรุปสั้น ๆ การตรวจ Exome sequencing มีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมในเด็ก และช่วยวางแผนการรักษาได้ดีขึ้น