นับเป็นอีกก้าวสำคัญของวงการวิทยาศาสตร์ เมื่อทีมนักวิจัยจากสหราชอาณาจักรและอิสราเอลไขรหัสระบบหมู่เลือดใหม่ได้สำเร็จ หลังใช้เวลาค้นคว้านานหลายสิบปี การค้นพบนี้มีจุดเริ่มต้นมาจากเคสปริศนาตั้งแต่ปี 1972 และนำไปสู่การระบุหมู่เลือด MAL ซึ่งอาจพลิกโฉมการรักษาผู้ป่วยโรคหายากบางกลุ่มได้ ความสำเร็จนี้ หลุยส์ ทิลลีย์ นักโลหิตวิทยาจากระบบบริการสุขภาพแห่งชาติ (NHS) กล่าวว่า นี่คือ “ความสำเร็จอันยิ่งใหญ่ และเป็นผลจากความพยายามร่วมกันของทีมงานมาอย่างยาวนาน”
เรื่องราวเริ่มขึ้นเมื่อปี 1972 ตัวอย่างเลือดของหญิงตั้งครรภ์รายหนึ่งทำเอาแพทย์ถึงกับงง เมื่อตรวจไม่พบโมเลกุลชนิดหนึ่งบนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งตอนนั้นเชื่อกันว่าทุกคนต้องมี ต้องใช้เวลากว่า 50 ปีในการวิจัยอย่างไม่ย่อท้อ กว่าจะไขความกระจ่างได้ว่านี่คือระบบหมู่เลือดแบบใหม่ งานวิจัยล่าสุดที่ตีพิมพ์ในปี 2024 ได้เผยถึงกลไกทางพันธุกรรมของหมู่เลือดชนิดนี้ หรือที่รู้จักกันในชื่อ AnWj-negative อย่างละเอียด โดยมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีน MAL การค้นพบนี้ไม่เพียงช่วยให้เราเข้าใจความหลากหลายของหมู่เลือดมนุษย์มากขึ้น แต่ยังส่งผลสำคัญต่อการดูแลทางการแพทย์ด้านการให้เลือดอีกด้วย
การทำความเข้าใจเรื่องหมู่เลือดเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่ง ดังที่เราคุ้นเคยกับระบบหมู่เลือด ABO และ Rh ที่รู้จักกันดี แต่จริงๆ แล้วมนุษย์เรายังมีระบบหมู่เลือดอีกมากมายที่กำหนดโดยโปรตีนและน้ำตาลหลากหลายชนิดบนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดง แอนติเจนเหล่านี้เปรียบเสมือนป้ายระบุตัวตนให้ระบบภูมิคุ้มกันแยกแยะระหว่างเซลล์ของร่างกายกับเซลล์แปลกปลอมได้ ทำให้การจับคู่เลือดให้เข้ากันได้ในการให้เลือดจึงสำคัญอย่างที่สุด เพราะอาจเกิดปฏิกิริยาที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้
การระบุระบบหมู่เลือด MAL นั้นนับเป็นเรื่องท้าทายอย่างยิ่ง เพราะเป็นเคสทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก การศึกษาในอดีตชี้ว่าคนส่วนใหญ่กว่า 99.9% มีแอนติเจน AnWj ซึ่งเป็นตัวเดียวกับที่ตรวจไม่พบในตัวอย่างเลือดเมื่อปี 1972 นั่นเอง แอนติเจนนี้เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่มีบทบาทในการทำงานของไมอีลิน (myelin) และเซลล์ลิมโฟไซต์ (lymphocyte) นักวิจัยจึงตั้งชื่อระบบหมู่เลือดนี้ว่า MAL ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อคนๆ นั้นมีการกลายพันธุ์ของยีน MAL ทั้งสองชุด ส่งผลให้กลายเป็นกลุ่ม AnWj-negative
ทีมวิจัยได้ตรวจสอบเพิ่มเติม รวมถึงทดลองใส่ยีน MAL ปกติเข้าไปในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็น AnWj-negative ก็สามารถทำให้แอนติเจน AnWj ปรากฏขึ้นมาได้สำเร็จ นี่จึงเป็นการตอกย้ำถึงสาเหตุทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังหมู่เลือดใหม่นี้ นอกจากนี้ โปรตีน MAL ยังมีบทบาทช่วยรักษาความเสถียรของเยื่อหุ้มเซลล์ และช่วยในการขนส่งสารเข้าออกเซลล์ ยิ่งตอกย้ำความสำคัญทางชีววิทยาของการค้นพบนี้
ที่น่าสนใจคือ แอนติเจน AnWj จะไม่พบในทารกแรกเกิด แต่จะเริ่มปรากฏให้เห็นในภายหลัง ซึ่งก็เป็นคำถามใหม่ๆ ที่ต้องวิจัยกันต่อไป งานวิจัยยังพบด้วยว่า เคส AnWj-negative ส่วนใหญ่มักมีการกลายพันธุ์ในรูปแบบเดียวกัน แต่ไม่พบว่าเชื่อมโยงกับความผิดปกติของเซลล์หรือโรคอื่นๆ
สำหรับการแพทย์ในประเทศไทย การค้นพบนี้อาจส่งผลสำคัญต่อระบบสาธารณสุขของไทย การเข้าใจเรื่องเครื่องหมายทางพันธุกรรมเหล่านี้จะช่วยให้เราพัฒนาชุดตรวจเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน MAL ได้ ซึ่งสำคัญมากในการวินิจฉัยว่าภาวะ AnWj-negative เป็นลักษณะทางพันธุกรรม หรือเกิดจากปัญหาสุขภาพอื่น สำหรับประเทศไทยที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมสูง และมีความแตกต่างของหมู่เลือดในแต่ละภูมิภาคซึ่งต้องจัดการอย่างรอบคอบในระบบสาธารณสุข ความรู้นี้จึงมีค่าอย่างยิ่ง
สิ่งที่จะพัฒนาต่อยอดจากงานวิจัยนี้ได้ในอนาคต คือการปรับปรุงกระบวนการตรวจทางพันธุกรรมในโรงพยาบาลต่างๆ เพื่อให้วินิจฉัยและรักษาภาวะเลือดหายากในไทยได้ดียิ่งขึ้น บุคลากรทางการแพทย์อาจต้องปรับแนวทางการให้เลือดให้ครอบคลุมหมู่เลือดใหม่นี้ เพื่อให้มั่นใจในความปลอดภัยและความเข้ากันได้ของคลังเลือดสำรอง
จากองค์ความรู้ใหม่นี้ สถาบันการแพทย์ในไทยอาจหันมาให้ความสำคัญกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมมากขึ้น รวมถึงรณรงค์ให้ความรู้ประชาชนเกี่ยวกับความสำคัญของการตรวจหมู่เลือดที่ละเอียดขึ้น ความก้าวหน้านี้ยังตอกย้ำว่าไทยจำเป็นต้องมีส่วนร่วมในการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ระดับโลกอย่างต่อเนื่อง เพื่อทั้งร่วมสร้างและรับประโยชน์จากการค้นพบที่สำคัญเช่นนี้
สำหรับคนไทยเรา การเปิดรับการพัฒนาใหม่ๆ เช่นนี้ อาจหมายถึงการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้นและปลอดภัยยิ่งขึ้น โดยเฉพาะผู้ที่มีภาวะเลือดทางพันธุกรรมที่หายาก การส่งเสริมความปลอดภัยด้านเลือดเชิงรุก จะช่วยให้ระบบสาธารณสุขไทยพร้อมรับมือกับความท้าทายเหล่านี้ได้ดียิ่งขึ้น
งานวิจัยชิ้นนี้ตีพิมพ์ในวารสาร Blood ตอกย้ำให้เห็นว่าการค้นคว้าทางวิทยาศาสตร์อย่างมุ่งมั่นยาวนานหลายสิบปี สามารถนำไปสู่การค้นพบครั้งยิ่งใหญ่ที่เปลี่ยนความเข้าใจของเราเกี่ยวกับชีววิทยาของมนุษย์ได้อย่างไร
