CaseStudy 10: ตรวจดีเอ็นเอสองคน พ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูก มันตรวจจับ mutation ได้ไม่ไวหรอก

     นี่ก็เป็นอีกปัญหาหนึ่ง ที่อาจพบได้ไม่บ่อยนัก แต่ก็พบได้บ้าง นานๆครั้ง โดยเป็นปัญหาจากการตรวจพิสูจน์ความสัมพันธ์ พ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูก เพียงสองคน แล้วพบว่า รูปแบบดีเอ็นเอ ไม่ขัดแย้งกันครับ  มาดูตัวอย่างกันดีกว่า

     นี่เป็นผลการเปรียบเทียบรูปแบบดีเอ็นเอของ พ่อ-ลูก ได้ผลดังนี้ครับ

     จะเห็นว่า ผลเข้ากันได้ ไม่มีอะไรน่าสนใจ  งั้นลองมาดูผลการเปรียบเทียบรูปแบบดีเอ็นเอของ แม่-ลูก รายนี้บ้างนะครับ

     จะเห็นว่า การเปรียบเทียบรูปแบบดีเอ็นเอระหว่าง แม่-ลูกคู่นี้ ก็ได้ผลไม่ขัดแย้งกัน สามารถปล่อยผ่านไปได้เลย  ทีนี้มาดูผลการเปรียบเทียบ รายเดียวกันนี้ แต่เทียบกับ 3 คน ระหว่าง พ่อ-แม่-ลูก ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้ครับ

     จะเห็นว่า หากเทียบกัน 3 คน พ่อ-แม่-ลูก พบว่า คัดออก 1 ตำแหน่งครับ 

     เห็นไหมครับว่า การตรวจเปรียบเทียบดีเอ็นเอ เพียง สองคน พ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูก มีความไวในการตรวจจับการกลายพันธุ์ (mutation) ได้ไม่ดีเท่ากับการตรวจเปรียบเทียบ 3 คน พ่อ-แม่-ลูก  นั่นจึงเป็นที่มา ของการปรับวิธีการตรวจที่ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์  หากท่านมาตรวจ สองคน พ่อ-ลูก แล้วพาแม่มาด้วย ที่นี่เราเก็บตัวอย่างของแม่ แล้วตรวจเปรียบเทียบไปด้วยกันครับ โดยไม่เก็บค่าใช้จ่ายเพิ่ม   เช่นเดียวกัน หากท่านมาตรวจ สองคน แม่-ลูก แล้วพาพ่อมาด้วย เราก็จะขอเก็บตัวอย่างของพ่อ แล้วทำเปรียบเทียบไปด้วยเสมอ โดยไม่เก็บค่าใช้จ่ายเพิ่ม เช่นเดียวกัน

     จากตัวอย่างรายนี้  เราตรวจจับว่าเกิดการกลายพันธุ์ได้แล้ว ส่วนจะแปลผลว่า เป็น พ่อ-แม่-ลูก กันหรือเปล่า เป็นอีกเรื่องหนึ่งนะครับ โดยทั่วไป เมื่อพบการกลายพันธุ์ขึ้น ที่ ม.อ. เราจะตรวจ autosomal STR เพิ่มขึ้นอีก 5-9 ตำแหน่ง เพื่อดูว่า ตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์นั้น เป็นตำแหน่งที่กลายพันธุ์จริง หรือจะพบว่ามีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้เพิ่มเติม ทำให้ต้องปฏิเสธความสัมพันธ์ทางสายเลือดครับ