ดาวน์ซินโดรม
นายอานนท์ ภาคมาลี (หมอแดง)
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม คืออะไร กลุ่มอาการดาวน์ (หรือ Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน เด็กกลุ่มดาวน์จะมี 47 โครโมโซม (ในคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม) โดยมีสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและฐานะหรือแม้แต่อายุมารดา
เด็กดาวน์จะมีลักษณะอย่างไร เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาห่าง ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น นิ้วโค้งงอ ลายมือมีลักษณะมีเส้นขวางฝ่ามือ (Simian line) อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้คือ ระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้า เด็กจะชันคอ นั่ง ยืน เดิน และพูดได้ช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นอย่างเหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้
ใครบ้างเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ ประวัติเคยมีลูกเป็นดาวน์ เป็นต้น หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์ จะรู้ได้อย่างไรว่าท่านอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำ มีวิธีต่างๆที่อาจนำมาช่วยในการคัดกรองเพื่อประเมินว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำต่อการมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ วิธีการต่าง ๆ เหล่านี้อาจใช้วิธีใดวิธีหนึ่งหรือหลายๆวิธีร่วมกันก็ได้ ขึ้นอยู่กับความพร้อมและความเหมาะสมของสถานบริการแต่ละแห่ง
วิธีการต่างๆที่ใช้คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์
1. จากอายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ ความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา โดยทั่วไปถือว่าถ้าอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงต่อการมีลูกโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 1 ใน 200 คน (1:200) แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียวมีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ
2. การตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง
3. จากการตรวจเลือดมารดา โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่างๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด
การตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์ เพื่อคัดกรองความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์ อาจเลือกทำอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทำทั้งสองอย่างก็ได้
1. ตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ตอนอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดา ร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือด มารดา ได้แก่ PAPP-P อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อวัดความหนาชองน้ำที่บริเวณต้นคอทารก (NT)
2. ตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง ตอนอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ ซึ่งเป็นการประเมินความเสี่ยงต่อเกณฑ์อายุของมารดา ร่วมกับระดับสารชีวิเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ AFP,uE- (หรือที่เรียกว่า triple screen) และอาจรวมถึง inhibin A
ผลการตรวจเลือดที่ได้นำมาคิดเป็นค่าความเสี่ยงโดยรวม ถ้ามากกว่า 1:200-1:300 ถือว่าผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ จะแนะนำให้ตรวจโครโมโซม
ผลการตรวจกรองปกติ หมายความว่าอย่างไร
ในกรณีผลการตรวจคัดกรองปกติ (หรือการคัดกรองให้ ผลลบ) ถือว่าความเสี่ยงทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างต่ำ เช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:600 หมายถึง ในหญิงตั้งครรภ์ที่ให้ผลเลือดเช่นเดียวกับท่าน 600 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์เพียง 1 คน
ผลการตรวจกรองผิดปกติ หมายความว่าอย่างไร
ในกรณีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ (หรือการคัดกรองให้ผลบวก) แม้ว่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกทุกคนจะผิดปกติ ตัวอย่างเช่น ถ้าผลค่าความเสี่ยงของท่านเท่ากับ 1:60 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ 1 คน ทารกอีก 59 คนปกติ ผลการตรวจคัดกรองที่ผิดปกติอาจจะเป็นเพียงผลบวกลวง จะตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรว่าเป็นดาวน์หรือไม่ การวินิจฉัยแน่นอนทำโดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของลูก ซึ่งสามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะชิ้นรก ทำได้ที่โรงพยาบาลใหญ่ๆและโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง
