FAP : พันธุกรรม หรือผลของการกระทำแต่ปางก่อน ? (ตอนที่ 2)

สืบเนื่องจาก ตอนที่ 1
เมื่อวันพุธที่ผ่านมา...ผลการคัดกรองติ่งเนื้อในลำไส่ใหญ่ ในหมู่เครือญาติคนที่ 1 ออกมาแล้วค่ะ...ว่ายังไม่พบติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่และไส้ตรง (ผ่านการทำ colonoscope)  น้องอายุ 24 ปีค่ะ  แม่เสียชีวิตด้วย CA rectum พ่อแข็งแรงดี พ่อไม่มีประวัติโรคมะเร็งลำไส้ในหมู่เครือญาติมาก่อน ...

ดวงเดือนเป็นลูกคนแรกของครอบครัวค่ะ ยังมีน้องชาย (คนที่ 2) และน้องสาวอีก 1 คน ...

โล่งใจไปเปลาะแรกค่ะ (สำหรับเรา) ส่วนสาวน้อย ดวงเดือน บอกว่าดีใจมาก เพราะเป็นกังวลอยู่ เป็นห่วง ลูกก็ยังน้อย 3 ขวบค่ะ...

และเราก็ได้ ดวงเดือนนี่แหละค่ะ ที่เป็นคนกลางสำคัญในการกลับไปสื่อสาร ให้ข้อมูลกับญาติๆ ที่มีหลายคน กลัวและเป็นกังวลต่อการมารับการตรวจคัดกรอง ...หลายๆ คนบอกว่า รอดูดวงเดือนก่อน ...ประสปการณ์ครั้งนี้ของสาวน้อยคงจะเป็นประโยชน์กับครอบครัว ช่วยให้ตัดสินใจง่ายขึ้นได้บ้าง...หวังว่าคงเป็นเช่นนั้นนะค่ะ 

เราได้ให้ข้อมูล เสริมพลังให้ดวงเดือนในการช่วยดูแลในหมู่เครือญาติ...ข้อมูลเกี่ยวกับโรคง่ายๆ บางส่วน จึงได้เรียบเรียงขึ้น และนำมาฝากกัลยาณมิตรในบันทึกนี้ด้วยค่ะ 

โรค Familial  adenotous polyposis (FAP)
( ติ่งเนื้องอกของลำไส้ใหญ่ในหมู่เครือญาติ  ^­1 )

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น จะพบลักษณะของติ่งเนื้องอกของลำไส้ใหญ่รวมถึงบริเวณลำไส้ตรงมากกว่า 100 ตำแหน่ง  โรคนี้พบได้ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมด ถึงแม้ไม่มากแต่นับว่ามีความสำคัญเพราะผู้ป่วยจะมีความเสี่ยงสูง มีโอกาสที่จะกลายเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เมื่ออายุมากขึ้น

มีอุบัติการณ์  1 ต่อ 8,000  - 1 ต่อ 14,000  โอกาสเท่ากันทั้งเพศชายเพศหญิง

อายุเฉลี่ยในการพบติ่งเนื้อในลำไส้  50 % อยู่ที่ 16 ปี ,  95% ที่ 35 ปี  และจะกลายเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่อายุเฉลี่ย 39 ปี

เมื่อเป็น FAP ถ้าไม่ทำการรักษาจะกลายเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เกือบ 100 %

อ้างอิงจาก: ประพนธ์ กาญจนศิลป์, ชูชีพ สหกิจรุ่งเรือง. Familial  adenotous polyposis (FAP).
  จุฬาลงกรณ์เวชสาร 2549 ก.ย.: 50(9): 663-82.

____________________________________________________________________________

^­1 เป็นคำที่ผู้เขียนใช้เรียก โดยแปลตามความเข้าใจเนื่องจากยังไม่ค้นพบความหมายใน 
  ภาษาไทยที่มีผู้ใช้เรียกเป็นสากล

[ภูสุภา]

โรค Familial adenotous polyposis หรือ FAP 

แปลว่าโรคติ่งเนื้อชนิด adenomatous ของลำไส้ใหญ่ในหมู่เครือญาติ 

­ความสำคัญของโรคนี้คือ การพบว่ามีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ที่ตอนแรกไม่ใช่มะเร็งแต่กลายเป็นมะเร็งในภายหลัง จึงต้องพบแพทย์เพื่อรับการส่องกล้องตรวจและตัดติ่งเนื้อที่น่าสงสัยมาตรวจตามแผนการนัดของคุณหมออย่างเคร่งครัดค่ะ

ผู้ป่วยโรคนี้มีพันธุกรรมที่ผิดปกติของยีนชื่อ FAP (FAP gene mutation) และจากเปอร์เซ็นต์ที่กลายเป็นมะเร็งทำให้ต้องอธิบายแก่ญาติสายตรงให้เข้าใจ

มีเปอร์เซ็นต์ส่วนหนึ่งซึ่งไม่มากนักว่าพบมะเร็งอื่นในระบบอวัยวะอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่นกระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก ระบบท่อน้ำดีและตับ มะเร็งต่อมไทรอยด์ และอื่น ๆ (ต้องค้นคว้าโดยละเอียดกว่านี้ค่ะ)

อย่าลืมมาพบแพทย์ตามนัดค่ะ