โรค ความผิดปกติในการแข็งตัวของเกล็ดเลือด วอน วิลแบรนด์ (Von Willebrand)


เกิดจากการขาดโปรตีนที่กระตุ้นเกล็ดเลือดที่มาชุมนุมกันให้เชื่อมติด กัน (adhesion) ในกลไกการแข็งตัวของเลือดปฐมภูมิ

ชื่อโรค ความผิดปกติในการแข็งตัวของเกล็ดเลือด วอน วิลแบรนด์ (Von Willebrand)

ผู้ค้นพบโรคนี้คือ:Erik Adolf von Willebrand 
เกิดเมื่อวันที่ 1 กุมภาพันธ์ ค.ศ. 1870 ที่เมืองท่า Vaasa ประเทศฟินแลนด์  เป็นบุตรชายของวิศวกร Fredrik Magnus von Willebrand กับภรรยาคือ Signe Estlander
            หลังจบปริญญาตรีที่ Vaasa ในปี ค.ศ. 1888 เขาก็เข้าเรียนแพทย์ที่มหาวิทยาลัยแห่งเฮลซิงกิ (Helsinki)  ช่วงหน้าร้อนของปี   ค.ศ. 1894 และ 1895 เขาฝึกงานที่ Mariehamn เมืองหลวงของหมู่เกาะ Aland ซึ่งอยู่ระหว่างฟินแลนด์และสวีเดน  
            เขาจบแพทย์ในปี ค.ศ. 1896 จากนั้นเข้าทำงานที่สถาบัน Deaconess ในเฮลซิงกิระหว่างปี ค.ศ. 1897 – 1900  ต่อมา   ค.ศ. 1901 – 1903 เขาปฏิบัติงานที่ภาควิชาสรีรวิทยาของมหาวิทยาลัยแห่งเฮลซิงกิ  ค.ศ. 1903 เขาได้รับตำแหน่ง ด้านกายภาพบำบัดและ ค.ศ. 1908 เขาได้รับตำแหน่ง ด้านอายุรศาสตร์ 

           ค.ศ. 1925 เขาได้รับการร้องขอให้ตรวจเด็กหญิงวัย 5 ขวบชื่อ Hjordis ซึ่งมีภาวะเลือดออกผิดปกติ  เธอมาจากหมู่บ้านในหมู่เกาะ Aland  เธอเป็นลูกคนที่ 9 จากทั้งหมด 12 คน  ซึ่ง 4 คนเสียชีวิตตั้งแต่ยังเล็กเพราะภาวะเลือดออกผิดปกติ  เขาพบว่าทั้งบิดาและมารดาของเธอมาจากครอบครัวที่มีประวัติโรคเลือดออกผิดปกติ  เขาสนใจเรื่องนี้มากจึงเดินทางไปยังหมู่เกาะ Aland จากการเขียน pedigree ของเธอเขาพบว่าสมาชิกในครอบครัว 23 คนจากทั้งหมด 66 คนมีภาวะเลือดออกผิดปกติเช่นเดียวกันโดยส่วนใหญ่เป็นผู้หญิง  เนื่องจากคล้ายโรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) ในปี ค.ศ. 1926 เขาจึงรายงานโรคนี้โดยใช้ชื่อว่า pseudo-hemophilia
 
โรคนี้ได้รับการตั้งชื่ออย่างเป็นทางการว่า von Willebrand’s disease (vWD)  สาเหตุเกิดจากการขาดโปรตีนที่กระตุ้นเกล็ดเลือดที่มาชุมนุมกันให้เชื่อมติด กัน (adhesion) ในกลไกการแข็งตัวของเลือดปฐมภูมิ  โปรตีนนี้จึงมีชื่อว่า von Willebrand factor (vWF)
 
ค.ศ. 1930 เขาได้รับตำแหน่งศาสตราจารย์  เขาเป็นสมาชิกของภาควิชาอายุรศาสตร์ที่สถาบัน Deaconess ตั้งแต่ ค.ศ. 1908 จนกระทั่งเกษียณในปี ค.ศ. 1935
von Willebrand เสียชีวิตในวันที่ 12 ธันวาคม ค.ศ. 1949 ที่เมือง Pernaja ประเทศฟินแลนด์ 

สาเหตุ:
                สาเหตุเกิดจากการขาดโปรตีนที่กระตุ้นเกล็ดเลือดที่มารวมกันเพื่อให้เชื่อมติด กัน (adhesion) ในกลไกการแข็งตัวของเลือดปฐมภูมิ  โปรตีนนี้จึงมีชื่อว่า von Willebrand factor (vWF).

                von Willebrand disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เจอได้บ่อยที่สุด (most common)สำหรับู้ป่วยที่มีปัญหาความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด อาการทางคลินิค จะแสดงออกเหมือนกับภาวะความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือดขั้นปฐมภูมิทั่วไป แต่จะพบว่า petichial hemorrhage มักไม่ค่อยเกิดขึ้นในกรณี von Willebrand disease
                การแยกวินิจฉัยภาวะ platelet dysfunction และ von Willebrand disease สามารถทำได้โดยการตรวจ platelet function test และการตรวจหาระดับ plasma von Willebrand factor (vWF:Ag) ทางห้องปฏิบัติการ

อาการของโรค: ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการ  (asymptomatic) ผู้ที่แสดงอาการที่มีประวัติเลือดออกมากตามหลังการกระทบกระแทก และการผ่าตัด หรือตรวจพบ ลักษณะเกร็ดเลือดที่ผิดปกติที่ตรวจก่อนผ่าตัด และภาวะเลือดออกในข้อพบได้น้อยมาก

 ตัวอย่างเคส เด็กหญิงภารตะ เป็นโรคประหลาด-เลือดท่วมตัว

          ทวิงเคิล ดวีเทวี เป็นเด็กหญิงชาวอินเดีย จากรัฐอันตรประเทศ อายุ 13 ปี ซึ่งเด็กๆ วัยนี้น่าจะเป็นวัยที่มีแต่ความสดใสร่าเริง แต่ชีวิตของทวิงเคิล ไม่ได้เป็นเช่นนั้น เพราะเธอเป็นโรคแปลกประหลาดที่ยังรักษาไม่หาย อาการของโรคทำให้เลือดท่วมร่างของเด็กหญิงอยู่ตลอดเวลา

เลือดที่ไหลออกจากหลายๆ ส่วนร่างกาย ทำให้เด็กหญิงไม่มีเพื่อนคบหา ถูกโรงเรียนไล่ออก เพื่อนบ้านหวาดกลัว พร้อมกับกล่าวหาว่า ที่เป็นเช่นนี้เพราะถูกสาปแช่ง

          นางนันดนี ดวีเทวี แม่ของทวิงเคิลกล่าวว่า "เราไม่ใช่พวกที่งมงาย แต่เมื่อหมอแผนปัจจุบันรักษาไม่หาย ฉันก็พาลูกไปทุกๆ ที่ เผื่อว่าจะเกิดปาฏิหาริย์ ไม่ว่าจะเป็นวัด สุเหร่า โบสถ์ แต่ทุกที่ก็รักษาอาการเลือดท่วมของลูกสาวฉันไม่ได้ ลูกยังมีอาการอ่อนเพลียเพราะเลือดออกมากเกินไป ทั้งยังรู้สึกสิ้นหวังและเก็บเนื้อเก็บตัวมากขึ้น ฉันอยากให้ลูกได้ไปโรงเรียนเหมือนเดิม"

          เลือดที่ไหลออกมาเป็นเลือดที่มีความข้นน้อยมาก มันเหมือนกับไวน์แดงไหลออกมาจากตา จมูก ตีนผม คอ ฝ่าเท้า บางครั้งอาการแย่มากถึงขนาดเด็กหญิงตื่นขึ้นมากลางดึก และพบว่า ทั้งร่างกายมีเลือดแห้งกรัง

          "ถ้าเลือดออกที่ศีรษะ หนูจะรู้สึกว่าหัวหนูหนักมาก ถ้าเลือดออกที่ตา ตาก็จะแสบไปหมด เวลาอาบน้ำล้างตัวยังรู้สึกเจ็บด้วย" ทวิงเคิลกล่าว

          อาการนี้มีขึ้นเมื่อเด็กหญิงอายุ 12 ปี จู่ๆ ก็มีเลือดออกวันละ 5-20 นาที ดูน่ากลัวมาก กระโปรงนักเรียนเต็มไปด้วยเลือดสีแดง ไม่มีใครเข้าใกล้และเล่นด้วย เด็กหญิงร้องไห้ทุกครั้งที่เลือดออก จากนั้นโรงเรียนไม่รับเธอเข้าเรียนจนต้องเรียนที่บ้านแทน

          แพทย์จากสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ออลอินเดีย เชื่อว่า ทวิงเคิลเป็นโรคความผิดปกติของเกล็ดเลือด "Type 2 Platelet Disorder" ที่พบยากมาก ยังไม่มีทางรักษาหาย เพราะยังหาทางทำให้เลือดข้นกว่านี้ไม่ได้

          อย่างไรก็ตาม นายแพทย์ดรูว์ โพรวาน ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา จากโรงพยาบาลบาร์ตส์ กรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ มีความเห็นว่า ทวิงเคิล อาจไม่ได้เป็นโรค "Type 2 Platelet Disorder" แต่อาจเป็นโรค "วอน วิลแบรนด์ (von Willebrand)" และควรพบแพทย์เพื่อเข้าเครื่องวิเคราะห์การแข็งตัวของเลือด โดยเชื่อว่า อาการของ ทวิงเคิลไม่เกี่ยวกับอนุภาคที่ทำให้เลือดแข็งตัว แต่เกี่ยวกับระดับของ "วอน วิลแบรนด์ แฟคเตอร์ (vWF)" –เดลี่เมล์

วิธีรักษา:
สาเหตุเกิดจากการขาดโปรตีนที่กระตุ้นเกล็ดเลือดที่มาชุมนุมกันให้เชื่อมติด กัน (adhesion) ในกลไกการแข็งตัวของเลือดปฐมภูมิ   โปรตีนนี้จึงมีชื่อว่า von Willebrand factor (vWF)การรักษาจึงเป้นการฉีดโปรตีนกระตุ้นเกร็ดเลือดเพื่อสร้างสะพานเชื่อมระหว่างเล็ดเลือดและปัจจุบันนี้ส่วนใหญ่ ใช้ยา DDAVP
มาจากการสังเคราะห์ analogue ขึ้นของ antidiuretic hormone และจะใช้มันฉีดเข้าเส้นเลือดดำใน 30-60 นาที

การปฎิบัติทางการแพทย์
1.การทดสอบ : von Willebrand Factor Collagen binding assay (vWF:CBA)
2.ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ (indication) :
2.1)      ผู้ป่วยที่สงสัย hereditary von Willebrand disease หรือ Acquired von Willebrandsyndrome
2.2)      วินิจฉัยแยกโรคในผู้ป่วยที่สงสัย hemophilia A

3.การเตรียมผู้ป่วย ( patient preparation ) :
3.1)      ในการวินิจฉัยโรค ควรหยุดการให้ replacement therapy ก่อน
3.2)      ในการควบคุมระดับก่อนและหลังการให้ replacement therapy ควรเจาะเลือดก่อนและหลัง ½  ชั่วโมง หรือทันทีขึ้นอยู่กับ ผลิตภัณท์ที่ให้การรักษา

4.สิ่งส่งตรวจ ( specimen ) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ ( collection medium ) :เลือดปริมาณ 5.4 มิลลิลิตร ใส่หลอดเลือดที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด 3.2% sodium citrate  ขนาด        2.7 มิลลิลิตร จำนวน 2 หลอด ควร mix ให้เข้ากันดีเพื่อป้องกันการ clot

5.การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง ( handling ) : ควรนำส่งห้องปฏิบัติการภายใน 2 ชั่วโมง หลังจากเก็บสิ่งส่งตรวจ

6.วันและเวลาทำการตรวจ (testing schedule) : สัปดาห์ละ 1 ครั้ง หรือมากกว่า พิจารณาตามความเหมาะสม

7.การประกันเวลาการทดสอบ ( TAT ) : 7 วัน

8.การรายงานผล :  รายงานเป็นหน่วยเปอร์เซ็นต์ โดยใช้ค่าอ้างอิง (reference value) ผู้ใหญ่ 50-150% (ระดับ vWF มีความแตกต่างในปัจจัยหลายอย่าง เช่น ABO blood group, hormonal status, stress)

9.ค่าตรวจ (charge) :  ประมาณ 400 บาท (ขึ้นกับประเภทสถานบริการ)

10.วิธีการวิเคราะห์ (methodology) : Sandwich ELISA

11.สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ ( interference ) :ไม่มี

12.ระยะเวลาที่สามารถขอตรวจเพิ่มได้ (time limit for requesting additional test) :ภายใน 24 ชั่วโมง

13.อื่น ๆ ( comment ) : vWF เป็น acute phase reactant สูงขึ้นได้ในภาวะที่มี infection, inflammation
 

วิธีการป้องกัน / การปฏิบัติตน:
โรคนี้เป็นโรคที่ยังไม่พบวิธีป้องกัน หากสงสัยว่าตัวเองเป็น หรืออาการใหล้เคียงต้องสงสัย รีบไปพบแพทย์


สะท้อนความคิดเห็น: ภาพความผิดปกติของเกร็ดเลือดที่มีความข้นน้อยทำให้ผนังเส้นเลือดไม่สามารถกักตัวเม็ดเลือดได้ 

                โรคนี้ดูแล้วเกิดจากความความผิดปกติของโปรตีนvon Willebrand factor (vWF)ในร่างกายที่ช่วยกระตุ้นเกร็ดเลือดที่ไหลออกมาจากเส้นเลือด

                มันได้สร้างความสนใจเพราะถึงแม้ว่าจะเป็นโรคที่เกิดได้น้อย แต่โรคนี้ก็สามารถสร้างความเจ็บปวดทรมานให้กับผู้ป่วยมาก เพราะเกิดจากที่เลือดไหลออกมาเยอะ และพบว่าเคยมีผู้ป่วยที่เลือดไหลออกหมดตัวจนเสียชีวิตไปก็มี

อ้างอิงจาก
http://www.rtbcenter.com/index.php?option=com_content&task=view&id=98&Itemid=112
http://www.thaiclinic.com/cgi-bin/wb_xp/YaBB.pl?board=doctorroom;action=display;num=1234633261
http://www.scumdoctor.com/Thai/disease-prevention/hemophilia/factor-Viii/Factor-Viii-And-On-Blood-Group.html

 

หมายเลขบันทึก: 379282เขียนเมื่อ 28 กรกฎาคม 2010 15:21 น. ()แก้ไขเมื่อ 18 มิถุนายน 2012 16:40 น. ()สัญญาอนุญาต: ครีเอทีฟคอมมอนส์แบบ แสดงที่มา-ไม่ใช้เพื่อการค้า-อนุญาตแบบเดียวกัน


ความเห็น (2)

เป็นโรคที่ เกิดขึ้นน้อย และ อาจจะทำให้อันตรายถึงชีวิต ได้

อืมมครับ คนเรานี้ไม่แน่ไม่นอน จริงๆ

ขอบคุณที่นำมาแบ่งปันครับ

พบปัญหาการใช้งานกรุณาแจ้ง LINE ID @gotoknow
ขอแนะนำ ClassStart
ระบบจัดการการเรียนการสอนผ่านอินเทอร์เน็ต
ทั้งเว็บทั้งแอปใช้งานฟรี