การทดสอบยีนอาจช่วยประเมินความเสี่ยงในพี่น้องของเด็กออทิสติก

จากการวิจัยของ Dr. Jorg Hager และ Dr. Geraldine Dawson ซึ่งได้นำเสนอในที่ประชุมของสมาคมกุมารแพทย์แห่งประเทศสหรัฐอเมริกาในปี ค.ศ.2008 นี้ ว่าการทดสอบยีนในครอบครัวที่มีลูกเป็นออทิสติกแล้วอาจจะช่วยทำนายความเสี่ยงว่าลูกคนต่อไปจะเป็นออทิสติกอีกหรือไม่ โดยทำการทดสอบยีนแบบ single nucleotide polymorphisms (SNPs) ของยีน PITX1, ATP2B2, SLC25A12 และ EN2 ใน 226 ครอบครัวซึ่งมีลูกอย่างน้อย 2 คน และมีลูกอย่างน้อย 1 คนเป็นออทิส ติก พี่น้องของเด็กออทิสติกที่ไม่เป็นโรคนี้ถือเป็นกลุ่มควบคุม พบว่าถ้าตรวจพบยีนเหล่านี้มากเท่าใด ความเสี่ยงที่จะเป็นออทิสติกจะเพิ่มขึ้น

                การทดสอบนี้มีความจำเพาะร้อยละ 92 ความไวร้อยละ 16 อาจใช้ทดสอบก่อนที่จะพบอาการใช้ติดตามอาการตั้งแต่วัยทารก หรือใช้ทดสอบเมื่อพบสิ่งที่บอกถึงความผิดปกติในพัฒนาการของเด็ก ซึ่งจะทำให้เด็กได้รับการช่วยเหลือตั้งแต่ระยะแรกเริ่ม

                การทดสอบนี้ไม่ใช่การวินิจฉัย แต่ใช้เป็นเครื่องมือประกอบในการประเมินเด็กที่มีความเสี่ยง ซึ่งนับว่าเป็นความก้าวหน้าเข้าสู่ยุคใหม่ แต่ต้องคำนึงถึงประเด็นทางจริยธรรมด้วย จากความจำเพาะร้อยละ 92 บอกว่ามีเด็กอีกร้อยละ 8ที่ไม่ได้เป็นโรคนี้และมีผลการทดสอบเป็นบวก (บอกว่าเป็นโรคนี้) ซึ่งจะมีผลเสียต่อครอบครัวเหล่านี้ที่เกิดความรู้สึกกังวล

 

อ้างอิง

Kahn K. Multigene test may help autism risk in siblings of affected children. Available on http://www.medscape.com/viewarticle/582001_print 10/15/2008.