ความเห็น 14002

Lab ด่วน ของhuman genetic

ผู้เฒ่า Genetics
IP: xxx.170.234.8
เขียนเมื่อ 

ตั้งใจจะเขียนตั้งแต่วันแรกที่เห็นเรื่อง Lab ด่วน แล้ว แต่ด้วยความ มากอวุโส กว่าจะทำอะไรได้ก็ต้องตามหลังเพื่อนอย่างนี้

เรื่อง lab ด่วนของพันธุศาสตร์มาจากแนวความคิด(ต่อยอดจาก patho otop) ว่าในการส่งตรวจแต่ละครั้งของ genetics นั้นความเร่งด่วนของแต่ละรายไม่เหมือนกันถึงแม้จะมาด้วยข้อบ่งชี้เดียวกัน เช่น ส่งตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (นำคร่ำ) เนื่องจาก แม่อายุมาก ทั่วไปจะใช้ที่อายุ 35 ปี แต่ในแม่ที่อายุมากกว่า 45 ปี โอกาสจะพบความผิดปกติของโครโมโซมจะสูงขึ้นอีกหลายเท่าดังนั้นในกลุ่มนี้จึงต้องรีบวิเคราะห์ด่วนหรือต้องระวังมากขึ้นเมื่อวิเคราะห์ เป็นต้น ในการกำหนด lab ด่วน ที่เด็ก ๆ เขียนไว้จะขออธิบายรายละเอียดแต่ละหัวข้ออย่างย่อ ๆ ถือเป็น KM/ลปรร นะจ๊ะ

1. อายุครรภ์>=21 สัปดาห์  ต้องรีบให้ได้ผลตรวจ ภายใน 2 สัปดาห์ เพื่อว่าผู้ป่วยจะมีอายุครรภ์ ไม่มากเกินไปจนเป็นอันตราย ถ้ามีเหตุจำเป็นต้องดูแลวิธีพิเศษ

2.ส่งตรวจนำคร่ำ แม่อายุ มากกว่า 40 ปี สาเหตุตามที่กล่าวมาแล้วข้างต้น

3.เด็กในครรภ์ผิดปกติโดยดูจาก ultrasound ในกลุ่มนี้ส่วนใหญ่กว่าจะตรวจพบว่าเด็กผิดปกติ อายุครรภ์ก็มักจะมาก บางราย 30 กว่า สัปดาห์แล้ว คุณหมอมักอยากทราบผลโครโมโซมเพื่อวางแผนดูแลครรภ์ต่อ

4.มีการปนเปื้อนของเลือดและขี้เทามาก (4-5+) ซึ่งจะทำให้การเกาะของเซลล์ยากและช้าลง ต้องการการดูแล cell culture เป็นพิเศษ

5.พ่อแม่เป็นพาหะของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งส่วนมากจะเป็นความผิดปกติแบบสมดุล แต่สามารถถ่ายทอดแบบไม่สมดุลไปยังลูกทำให้ลูกมีลักษณะปรากฏ(phenotype)ที่ผิดปกติได้ กรณีนี้จะดูโครโมโซมได้ง่ายขึ้นเพราะรู้ว่าจะมองหาอะไร และพ่อแม่มักจะกังวลใจมากเพราะส่วนใหญ่จะมีลูก หรือ ญาติผิดปกติมาก่อน

6.ตรวจหลังคลอดจากเลือดผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้เป็น Trisomy 21 (Down syndrome),13(Patua syndrome),+18(Edward syndrome)  ในกลุ่มนี้รู้อยู่แล้วว่าจะมองหาอะไร นั่นคือหา โครโมโซม แท่งที่ 21,13,18 ที่เกินมาอีก 1 แท่งรวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งดูไม่ยาก และผู้ป่วยที่เป็น trisomy 13,18 มักจะมีอาการไม่ดี มีชีวิตไม่นาน ถ้าคุณหมอทราบผลเร็ว ๆ ก็จะวางแผนการดูแลง่ายขึ้น

     สำหรับ ambiguous genitalia นั้นถือเป็น case เร่งด่วนที่สุดของ genetics ทั้งนี้เพราะผู้ป่วยรอการตัดสินว่าจะเป็น หญิง หรือ ชาย ซึ่งจะเป็นอะไรที่ติดตัวเขาไปตลอดชีวิต  ถ้าได้ผลช้า คุณพ่อคุณแม่ตัดสินเพศลูกไปแล้ว ถ้าต้องแก้ไขจะลำบากมากกับการทำใจของทั้งพ่อแม่ลูก ยกเว้นว่าลูกจะยังเล็กมาก

7.Cordocentesis เป็นบริการใหม่ของพันธุศาสตร์ คุณหมอสูตินิยมเจาะเลือดจากสายสะดือเด็กในท้องมากขึ้น มักจะเจาะในกรณี ตรวจด้วย ultrasound แล้วพบว่าเด็กผิดปกติ วิธีนี้จะให้ผลตรวจได้เร็วกว่าตรวจน้ำคร่ำเพราะเพาะเลี้ยงเพียง 3 วัน ก็นำมาเตรียม สไลด์โครโมโซมได้   ที่เป็น lab ด่วน เพราะเป็นการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบหนึ่ง และมักจะทำเมื่ออายุครรภ์ค่อนข้างมาก

ขอ "ลปรร" เท่านี้ก่อนนะ ค่อยพบกันใหม่คราวหน้า