เจาะลึกงานวิจัยใหม่: วัยว้าวุ่นกระตุ้นสมองเปลี่ยนไปในเด็กกลุ่มเสี่ยงออทิสติกจากพันธุกรรม

งานวิจัยใหม่ล่าสุดจาก UCLA Health สถาบันสุขภาพชั้นนำ เผยข้อมูลน่าสนใจว่า ช่วงวัยรุ่นเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงครั้งสำคัญในการเชื่อมต่อของสมอง ซึ่งอาจเป็นกุญแจไขความลับว่าทำไมเด็กบางคนที่มีภาวะโครโมโซมคู่ที่ 22 ผิดปกติชนิดมีส่วนขาดหาย (chromosome 22q11.2 deletion syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อย ถึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะทางจิตประสาท เช่น ออทิสติก และโรคจิตเภท ผลการศึกษาครั้งนี้ ตีพิมพ์ในวารสาร Science Advances ช่วยให้เราเข้าใจกลไกทางชีววิทยาเบื้องหลังภาวะซับซ้อนเหล่านี้ได้ลึกซึ้งขึ้น และจุดประกายความหวังในการพัฒนาแนวทางการรักษาในอนาคต

ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 22 ผิดปกติชนิดมีส่วนขาดหาย (22q11.2 deletion syndrome) เกิดขึ้นเมื่อดีเอ็นเอส่วนหนึ่งบนโครโมโซมคู่ที่ 22 หายไป และเป็นที่ทราบกันดีว่ามีความเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะออทิสติกและโรคจิตเภท ทีมนักวิจัยจากทั้ง UCLA และสถาบันเทคโนโลยีแห่งอิตาลี (Italian Institute of Technology) ได้ใช้เทคนิคการถ่ายภาพการทำงานของสมอง (functional brain imaging) ทั้งในคนและหนูทดลองที่ถูกดัดแปลงพันธุกรรม เพื่อศึกษาว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลต่อพัฒนาการของระบบประสาทอย่างไร พวกเขาพบว่าสมองบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับทักษะทางสังคมและออทิสติก มีการเชื่อมต่อกันหนาแน่นเกินไป (hyperconnected) ก่อนเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น แต่กลับกลายเป็นการเชื่อมต่อกันน้อยเกินไป (under-connected) หลังจากผ่านช่วงวัยรุ่นไปแล้ว การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นนี้สัมพันธ์กับการทำงานของไซแนปส์ (synapse) หรือจุดเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาท ซึ่งส่งผลกระทบสำคัญต่อผู้ที่มีภาวะนี้

ศาสตราจารย์แคร์รี เบียร์เดน (Carrie Bearden) จาก UCLA ชี้ว่า ความแตกต่างในการเชื่อมต่อเชิงหน้าที่ (functional connectivity) ที่เห็นจากภาพสแกน MRI นั้น เป็นลักษณะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคทางจิตเวช แต่ที่ผ่านมายังไม่ทราบแน่ชัดว่าความแตกต่างนี้เกิดจากอะไร การศึกษาครั้งนี้ ซึ่งลงลึกไปถึงการเปลี่ยนแปลงระดับไซแนปส์ในสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน (ทั้งคนและหนู) เผยให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวอาจส่งผลต่อพฤติกรรมทางสังคมที่เปลี่ยนไป ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของออทิสติกได้อย่างไร

สำหรับหนูทดลองที่ถูกดัดแปลงพันธุกรรมให้มีลักษณะคล้ายกับผู้มีภาวะนี้ นักวิจัยพบว่าก่อนถึงช่วงวัยที่เทียบได้กับวัยรุ่นของมนุษย์ หนูเหล่านี้มีความหนาแน่นของเดนไดรต์ สไปน์ (dendritic spines) ซึ่งเป็นโครงสร้างสำคัญในการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาท สูงกว่าหนูปกติ แต่หลังจากผ่านช่วงวัยดังกล่าวไป ความหนาแน่นนี้กลับลดลงอย่างฮวบฮาบ ซึ่งชี้ให้เห็นถึงกลไกที่เป็นไปได้ที่อยู่เบื้องหลังการเปลี่ยนแปลงการเชื่อมต่อของสมองที่สังเกตพบ

ปัจจัยสำคัญอย่างหนึ่งในกระบวนการนี้ดูเหมือนจะเป็นโปรตีน GSK3-beta ซึ่งคอยควบคุมการทำงานของไซแนปส์ เมื่อนักวิจัยลองใช้ยาเพื่อยับยั้งการทำงานของ GSK3-beta ก็พบว่าสามารถช่วยฟื้นฟูการทำงานพื้นฐานของสมองได้ชั่วคราว และยังช่วยเพิ่มความหนาแน่นของเดนไดรต์ สไปน์ในหนูทดลองได้อีกด้วย ที่สำคัญ การศึกษายังพบว่าบริเวณสมองที่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงการเชื่อมต่อเหล่านี้ เป็นบริเวณที่มียีนซึ่งเกี่ยวข้องกับ GSK3-beta อยู่อย่างหนาแน่น ซึ่งเป็นการเชื่อมโยงปัจจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมทางสังคมและลักษณะอาการออทิสติกที่พบในผู้ที่มีภาวะนี้

ผลการศึกษาครั้งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับประเทศไทย ซึ่งปัจจุบันมีความตื่นตัวและให้ความสำคัญกับการดูแลสุขภาพผู้ที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทมากขึ้น การทำความเข้าใจความผิดปกติในการทำงานของไซแนปส์ที่เป็นต้นตอของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ นับเป็นเป้าหมายที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนาแนวทางการรักษาที่มุ่งเน้นการบรรเทาอาการหรือป้องกันไม่ให้ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 22 ผิดปกติชนิดมีส่วนขาดหาย ลุกลามรุนแรงขึ้น งานวิจัยนี้ยังสอดคล้องกับความพยายามในระดับสากลที่จะไขความกระจ่างเกี่ยวกับกลุ่มอาการออทิซึม (autism spectrum disorders) และอาจเป็นแรงบันดาลใจให้เกิดการศึกษาลักษณะเดียวกันในประเทศไทย เพื่อนำไปสู่การพัฒนากลยุทธ์การรักษาที่ดียิ่งขึ้นสำหรับเด็กไทยและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

ในขณะที่ประเทศไทยกำลังเดินหน้าพัฒนาโครงสร้างพื้นฐานด้านสาธารณสุขเพื่อรับมือกับภาวะทางพันธุกรรมและจิตประสาท งานวิจัยเช่นนี้ยิ่งตอกย้ำความสำคัญของการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการบำบัดรักษาที่ตรงจุด โดยพิจารณาทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมควบคู่กันไป เป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้กำหนดนโยบาย บุคลากรทางการแพทย์ และนักการศึกษา จะต้องร่วมมือกัน เพื่อให้แน่ใจว่าทรัพยากรและความช่วยเหลือต่างๆ เข้าถึงประชากรทุกกลุ่มได้อย่างทั่วถึง ในอนาคต การพัฒนาโปรแกรมและหลักสูตรเฉพาะทางที่ตอบสนองความต้องการด้านการศึกษาที่เป็นเอกลักษณ์ของเด็กที่มีภาวะคล้ายคลึงกันนี้ จะเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่ง

สำหรับพ่อแม่ผู้ปกครองและบุคลากรทางการแพทย์ในไทย การเฝ้าติดตามพัฒนาการตามช่วงวัยของเด็กอย่างใกล้ชิด และการพาเด็กเข้ารับการประเมินอย่างละเอียดเมื่อสังเกตเห็นสัญญาณความผิดปกติของพัฒนาการ ถือเป็นสิ่งที่จะสร้างความแตกต่างได้อย่างมาก การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือในชุมชนและการติดตามข้อมูลงานวิจัยใหม่ๆ จะช่วยให้พวกเขามีข้อมูลและความเข้าใจเพียงพอที่จะเรียกร้องสิทธิ์และสนับสนุนเด็กในความดูแลได้อย่างเต็มที่ เมื่อความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์ก้าวหน้าขึ้น โอกาสในการเข้าถึงการรักษาที่ตรงจุดและมีประสิทธิภาพก็ยิ่งเปิดกว้างขึ้น มอบความหวังในการมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นให้กับผู้ที่มีภาวะโครโมโซมคู่ที่ 22 ผิดปกติชนิดมีส่วนขาดหาย