ยุคจีโนมิกมาถึงแล้ว

ช่วงสัปดาห์รับใช้มูลนิธิรางวัลสมเด็จเจ้าฟ้ามหิดล ผมได้เรียนรู้ความก้าวหน้าในโลก ด้านสุขภาพหลายอย่าง    เรื่อง IPE ในห้องผ่าตัดได้เล่าในบันทึกที่แล้ว    แต่นั่นถือเป็นเรื่องเล็กมากเมื่อเทียบกับเรื่องราวในบันทึกนี้

เมื่อผมไปเรียนต่อด้านพันธุศาสตร์ที่สหรัฐอเมริกา ในปี พ.ศ. ๒๕๑๐  และกลับมาทำงานวิชาการด้านนี้ในปี ๒๕๑๑ เป็นต้นมา   ผมไม่เคยนึกฝันเลยว่ามนุษย์เราจะสามารถรู้ลำดับเบสในดีเอ็นเอทั้งหมดของคนได้    และเมื่อเริ่มโครงการ Human Genome Project ในปี พ.ศ. ๒๕๓๓   ค่าใช้จ่ายในการศึกษาลำดับเบสของจีโนมมนุษย์เป็นเงินถึง ๑ พันล้านดอลล่าร์    บัดนี้ ๒๗ ปีให้หลัง ค่าใช้จ่ายดังกล่าวลดลง ๑ ล้านเท่า   เป็น ๑ พันดอลล่าร์เท่านั้น  และจะลดลงไปอีก  

เมื่อเทคโนโลยีศึกษาลำดับเบสของยีนง่ายและราคาลดลง ก็มีการนำมาประยุกต์ใช้ในการศึกษาข้อมูลพื้นฐานของมนุษย์  ทำความเข้าใจกลไกทางพันธุศาสตร์ของโรคที่มีสาเหตุหรือกลไกการเกิดโรคซับซ้อน   รวมถึงทำความเข้าใจกลไกทางพันธุกรรมที่ยีนทำงานต่างออกไปโดยที่ลำดับเบสในดีเอ็นเอไม่เปลี่ยนแปลง ที่เรียกว่า epigenetics   ที่เกี่ยวข้องกับสารพัดโรค  โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคไม่ติดต่อหรือโรคเรื้อรัง ที่เรียกว่า NCD (Non-Communicable Diseseases)   ที่ผู้สูงอายุจะต้องเผชิญ    และยิ่งนับวันโลกก็กำลังก้าวสู่สังคมสูงอายุ 

ในกลุ่มผู้ได้รับพระราชทานทุนเยาวชน รางวัลสมเด็จเจ้าฟ้ามหิดล รุ่นที่ ๗ จำนวน ๕ คน    สองคนไปฝึกทำวิจัยเรื่องในกลุ่ม genomics หรือ post-genomics    คือ นพ. ภูวณัฐ สาครสกลพัฒน์ (ศิริราช) ไปศึกษาเรื่อง โรคหลอดลมอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) ที่มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด    โดยที่เขาเปลี่ยนมุมมองต่อโรคและวิธีจัดการใหม่หมด    เป็นมุมมองเชิงระบบ (systems approach)   ไม่ใช่มองแค่พยาธิสภาพในปอด    อีกคนหนึ่งคือ นพ. สรวิศ โอสถาพันธ์ (มศว.)  ไปศึกษาเรื่องเบาหวาน ที่ฮาร์วาร์ดเช่นเดียวกัน   โดยศึกษาลงลึกที่กลไกการเป็นพิษของกลูโคส เชื่อมโยงกับเมตะบอลิสมในตับ,  transcriptome, epigenome และการที่พ่อเป็นผู้ถ่ายทอดโรคเบาหวานไปยังลูก   

โรคหลอดลมอุดกั้นเรื้อรังเป็นโรคที่เกิดจากพฤติกรรม (เช่น สูบบุหรี่) และสภาพแวดล้อม (เช่น ฝุ่นควันในอากาศ) เป็นหลัก    ส่วนเบาหวานรู้มาเป็นร้อยปีว่าเป็นโรคกรรมพันธุ์ แต่ไม่ทราบรายละอียด    รู้แต่ว่าจริงๆ แล้วเบาหวานเป็นอาการของหลายโรค ที่มีรายละเอียดแตกต่างกัน     

พอถึงยุค genomics, proteomics, metabolomics, transcriptomics, epigenomics   โลกก็ก้าวสู่ยุค “การแพทย์เฉพาะตัว” (personalized/individualized medicine)   ที่ไม่ใช่เพียงเรื่องการดูแลผู้ป่วยโรคพันธุกรรม และมะเร็ง    แต่ครอบคลุมไปถึงโรคเรื้อรังสารพัดชนิด ด้วย     

เป็นยุคแห่งความก้าวหน้าของเทคโนโลยีเพื่อสุขภาพโดยแท้ 

วิจารณ์ พานิช

๓๑ มกราคม ๒๕๖๑