ก้าวกระโดดใหญ่ ของการรักษาโรคพันธุกรรม

ข่าวความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์เรื่อง CRISPR helps heal mice with muscular dystrophy ส่งสัญญาณว่า ความหวังที่จะรักษาโรคพันธุกรรมในมนุษย์ใกล้เข้ามา

CRISPR ย่อมาจาก Clustered Regualarly-Interspersed Short Palindromic Repeats เป็นสิ่งที่มีอยู่ตามธรรมชาติ มีหน้าที่ดำรงความอยู่รอดของสิ่งมีชีวิตขั้นต่ำ (prokaryotes) จากการรุกรานของสิ่งมีชีวิตอื่น เมื่อทำความรู้จัก ก็เห็นคุณค่าต่อโอกาสใช้รักษาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์

ระบบทำนองเดียวกันในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง (eukaryotes) คือ RNA Interference

เพิ่งเข้าใจกันเมื่อปี ค.ศ. ๒๐๑๒ นี้เอง ว่า CRISPR มีโอกาสสูงในการใช้เปลี่ยนแปลงยีน ที่เรียกว่า gene editing งานวิจัยใช้ CRISPR พัฒนาวิธีรักษาโรคพันธุกรรม เป็นเรื่องฮ็อททันที

โปรดสังเกตว่าข่าวนี้ลงวันที่ ๓๑ ธันวาคม ๒๕๕๘ บอกว่ารายงานความสำเร็จเดียวกันมาจากนักวิจัย ๓ กลุ่ม ที่ต่างกลุ่มต่างทำ และเป็นครั้งแรกที่พิสูจน์ว่าใช้ CRISPR เปลี่ยนแปลงยีนในตัวของสัตว์ที่โตแล้วได้

ที่จริงการรักษาโรคกล้ามเนื้อพิการแบบ muscular dystrophy นี้หินมากนะครับ เพราะยีนของโปรตีนที่เกี่ยวข้อง ที่ชื่อ dystrophin มีขนาดใหญ่มาก ประกอบด้วย exon ถึง ๗๙ exon ความหินนี้ทำให้การทดลองรักษาโรคนี้ด้วยวิธี gene therapy ไม่ประสบผลสำเร็จ

แถมเซลล์กล้ามเนื้อเป็นเซลล์ที่ไม่แบ่งตัว การเปลี่ยนแปลงยีนในช่วงที่เซลล์แบ่งตัวจึงทำไม่ได้ ต้องเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์กล้ามเนื้อตามปกตินั่นเอง เป้าหมายคือ ทำให้ได้ยีนที่สั้นลง ตัดส่วนผิดปกติออกไป ซึ่งตามรายงานผลการวิจัยบอกว่า ทำได้ และหนูมีแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น แม้จะไม่ถึงกับปกติ

นักวิจัยอีกทีมหนึ่ง เข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของสเต็มเซลล์ของกล้ามเนื้อสำเร็จ เมื่อเซลล์กล้ามเนื้อที่กำลังทำหน้าที่ตายไป ก็จะทดแทนด้วยเซลล์กล้ามเนื้อใหม่ที่ยีนได้รับการเปลี่ยนแปลงแล้ว

ถือเป็นการก้าวกระโดดครั้งใหญ่ในการรักษาโรคพันธุกรรม แต่คงจะยังต้องกระโดดอีกหลายครั้ง กว่าจะเอามาใช้ทางคลินิกในคนได้

ในเดือน กันยายน ๒๕๕๘ มีข่าวว่า นักวิทยาศาสตร์จาก Francis Crick Institute ในลอนดอน ได้ยื่นขออนุญาตจาก HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority) UK ขออนุญาตทดลองทำ gene editing ในตัวอ่อนของมนุษย์ในห้องปฏิบัติการ โดยไม่มีเป้าหมายให้คลอดออกมา อ่านข่าวได้ ที่นี่

วิจารณ์ พานิช

๔ ม.ค. ๕๘

590205, CRISPR, gene editing, DMD, โรคพันธุกรรม, การรักษาโรคพันธุกรรม, โรคกล้ามเนื้อพิการ, muscular dystrophy