Software11: null allele ใน Trio ไม่ต้องคำนวณได้ไหม
เช้าวันนี้ จินตนาเอาผลการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอกรณีพ่อ-แม่-ลูก ของโครงกระดูก รายหนึ่งเอามาให้ผมดู แล้วบอกว่า
" Case นี้ มี mutate 1 ตำแหน่ง แต่โปรแกรมรายงานว่า คัดออกทั้งพ่อและแม่"
ผมหยิบใบรายงานผลขึ้นมาดู ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้ครับ
ปัญหานี้เกิดขึ้น เนื่องจาก ในโครงกระดูกของลูก มี 2 ตำแหน่งที่มีดีเอ็นเอไม่ขึ้น (null allele) ไม่ว่าจะด้วยสาเหตุใดก็ตาม แล้วเมื่อนำตำแหน่งทั้งสองนี้ไปเทียบกับพ่อและแม่ โปรแกรมจะคิดว่ามีค่า allele อยู่ (จริงๆแล้วเครื่องจะแปลงจาก null allele ไปเป็น allele 0,0) แล้วนำค่านี้ไปเทียบกับพ่อกับแม่ ก็จะพบว่าเข้าไม่ได้กับทั้งพ่อและแม่ แล้วนับจำนวน mutation เพิ่มขึ้น และคำนวณค่า PI ให้แบบที่เกิด mutation
บ่ายวันนี้ พอมีเวลาว่าง ก็เลยมาเขียน code เพิ่มเข้่าไปว่า หากตรวจสอบเจอว่า เป็น allele 0 ไม่ว่าจะพบในพ่อ หรือ แม่ หรือ ลูก ให้เขียนในสูตรว่า "ไม่คำนวณ" แล้วกำหนดค่า PI = 1 และ ไม่ให้นับจำนวน mutation
จากนั้นลองคำนวณใหม่ สำหรับรายนี้ ได้ผลดังภาพครับ
โปรแกรมก็จะรายงานผลได้ถูกต้องครับ นั่นคือ พบว่ามี mutation 1 ตำแหน่ง เป็นของพ่อ ส่วนของแม่ไม่มีอะไรผิดปกติ ตำแหน่งที่เกิด mutation นี้ ก็ไปทำ Y-STR ยืนยันอีกครั้ง เป็นอันจบข่าวครับ
ความเห็น (6)
สวัสดีค่ะ คุณไมโต
กรอบรูปกับใบเมเิ้ปิ้ล ยังอยู่เลยค่ะ มิตรภาพระหว่างเรา ชาวโกทูโนว์ ใช่ไหมคะ ขอบคุณจริงๆค่ะ
สวัสดีตอนเช้าครับครูอ้อย
ขอบคุณมากครับ สำหรับกำลังใจที่ครูอ้อยแวะเวียนมาเยี่ยมเยียนเสมอ
.....ครับ ใบเมิลนั้น เป็นสิ่งที่ผมตั้งใจมอบให้ครูอ้อยครับ.....
...ขอให้ครูอ้อยหายไวๆ นะครับ
ดีจังเลยค่ะ มีการปรับปรุงได้ตลอดเวลา เขียนโปรแกรมได้เองก็ดีอย่างนี้นี่เองนะคะ เยี่ยมๆค่ะ
ขอบคุณมากครับ พี่โอ๋ การพยายามทำอะไรให้ได้ด้วยตัวเอง ทำให้เราสามารถพัฒนางานต่างๆได้คล่องตัวขึ้นครับ ในอดีตผมจำได้ว่า เคยพยายามไปคลุกเข่าอ้อนวอนคนบางคน ให้ช่วยเขียนโปรแกรมให้เพื่อพัฒนางานของเขาที่เกี่ยวข้องกับงานของเรา ที่ช่วยให้ทั้งงานของเขาและงานของเราดีขึ้น แต่ไม่เป็นผลครับ หลังจากนั้นผมจีงรู้ว่า การพยายามจัดการทุกอย่างด้วยตัวเอง ดีกว่าการที่ต้องไปพึ่งจมูกคนอื่นเขาหายใจครับ
อิ อิ อย่างนี้กลายเป็นเราต้องขอบคุณเขาใช่ไหมคะที่ทำให้เราอยากพึ่งตนเอง...
ใช่ครับ พี่โอ๋ เราต้องขอบคุณเขาครับ ที่ทำให้เราสามารถพึ่งตัวเองได้
วันก่อนไปต่อทะเบียนรถที่สำนักงานขนส่ง หาดใหญ่ เห็นเขาติดพระราชโอวาทของในหลวงไว้ ผมจำไม่ได้ทั้งหมด แต่เนื้อหาประมาณว่า
"จงทำงานของตัวเองภายใต้ข้อจำกัดของทรัพยากรให้ดีที่สุด อย่ามัวแต่รอให้มีของทุกอย่างพร้อม แล้วค่อยลงมือทำงาน"