เช้าวันนี้ จินตนาเอาผลการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอกรณีพ่อ-แม่-ลูก ของโครงกระดูก รายหนึ่งเอามาให้ผมดู แล้วบอกว่า

     " Case นี้ มี mutate 1 ตำแหน่ง แต่โปรแกรมรายงานว่า คัดออกทั้งพ่อและแม่"

     ผมหยิบใบรายงานผลขึ้นมาดู  ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้ครับ


     ปัญหานี้เกิดขึ้น เนื่องจาก ในโครงกระดูกของลูก มี 2 ตำแหน่งที่มีดีเอ็นเอไม่ขึ้น (null allele) ไม่ว่าจะด้วยสาเหตุใดก็ตาม แล้วเมื่อนำตำแหน่งทั้งสองนี้ไปเทียบกับพ่อและแม่ โปรแกรมจะคิดว่ามีค่า allele อยู่ (จริงๆแล้วเครื่องจะแปลงจาก null allele ไปเป็น allele 0,0) แล้วนำค่านี้ไปเทียบกับพ่อกับแม่ ก็จะพบว่าเข้าไม่ได้กับทั้งพ่อและแม่ แล้วนับจำนวน mutation เพิ่มขึ้น และคำนวณค่า PI ให้แบบที่เกิด mutation 

     บ่ายวันนี้ พอมีเวลาว่าง ก็เลยมาเขียน code เพิ่มเข้่าไปว่า หากตรวจสอบเจอว่า เป็น allele 0 ไม่ว่าจะพบในพ่อ หรือ แม่ หรือ ลูก ให้เขียนในสูตรว่า "ไม่คำนวณ" แล้วกำหนดค่า PI = 1 และ ไม่ให้นับจำนวน mutation

     จากนั้นลองคำนวณใหม่ สำหรับรายนี้ ได้ผลดังภาพครับ

     โปรแกรมก็จะรายงานผลได้ถูกต้องครับ นั่นคือ พบว่ามี mutation 1 ตำแหน่ง เป็นของพ่อ ส่วนของแม่ไม่มีอะไรผิดปกติ  ตำแหน่งที่เกิด mutation นี้ ก็ไปทำ Y-STR ยืนยันอีกครั้ง เป็นอันจบข่าวครับ