ตรวจความสัมพันธ์อา(น้องสาวของพ่อ) กับหลานสาว ทำได้ไหม ?

     ผมได้รับคำถามนี้ทาง Facebook จากน้องที่น่ารักท่านหนึ่ง ปรึกษาว่า มีกรณีที่ต้องการตรวจอา  (น้องสาวของพ่อ) กับหลานสาว จะตรวจด้วย X-STR ได้ไหม

     ทีนี้เราลองมาดูครับว่า พอจะตรวจได้ไหม  ดูจากตัวอย่างข้างล่างนี้นะครับ ที่ตำแหน่งใดๆ ที่เราตรวจ X-STR

     หากพ่อ เป็น X1Y แล้ว แม่เป็น X2X3 จะเห็นว่า ลูกชายมีโอกาสเป็น X2Y หรือ X3Y ขณะที่ลูกสาวมีโอกาสเป็น X1X2 หรือ X1X3 นั่นหมายความว่า ในลูกชายกับลูกสาวที่เกิดจากพ่อแม่เดียวกัน อาจมี X-STR เหมือนกัน หรือไม่เหมือนกันก็ได้ เพราะ X2Y ของลูกชาย อาจจะไปเจอกับ X1X3 ของลูกสาว  หรือ X3Y ของลูกชาย อาจจะไปเจอกับ X1X2 ของลูกสาว อย่างนี้ก็ไม่เหมือนกันครับ แต่ถ้าหาก X2Y ของลูกชาย ไปเจอกับ X1X2 ของลูกสาว หรือ X3Y ของลูกชาย ไปจ๊ะเอ๋กับ X1X3 ของลูกสาว อย่างนี้ก็จะเหมือนกันครับ 

     ส่วนลูกชาย หากไปแต่งงานแล้วมีหลานสาว ก็จะส่งต่อ X-STR ให้กับหลาน ซึ่งพ่อมี X เดียว ก็จะส่งต่อ X นั้นของพ่อไปให้หลานเลยครับ หน้าตาของ X-STR ในรุ่นหลาน จะมี 1X ที่ซ้ำกับพ่อของเขาครับ ก็จะเข้าได้กับปัญหาที่น้องเขาถามมา ดังนั้น คำตอบก็คือว่า X-STR ในรุ่นหลาน ที่ตำแหน่งใดๆ อาจมีรูปแบบดีเอ็นเอ เหมือน หรือ ไม่เหมือนกับ น้องสาวของพ่อก็ได้ครับ

     ลองดูอีกตัวอย่างนะครับ ผมคัดลอกมาจาก paper ของ Szibor ครับ

     จะเห็นว่า Bjorn มีรูปแบบดีเอ็นเอของ X-STR ไม่ตรงกับ น้องสาว Babsy ถึง 8 ตำแหน่ง จากการตรวจรวม 15 ตำแหน่ง

     และ Bjorn มีรูปแบบดีเอ็นเอของ X-STR ไม่ตรงกับ น้องสาวอีกคน Britta รวม 3 ตำแหน่ง จากการตรวจรวม 15 ตำแหน่ง

     ว่าไปแล้ว จากรายงานวิจัยของ Szibor เจ้าพ่อด้าน Forensic on chromosome X จะพบว่า X-STR บนเพศชาย จะมีอยู่ 1 X แล้วไม่มี recombination พ่อไปรับมาอย่างไร ก็ส่งต่อให้ลูกไปอย่างนั้นเลย ขณะที่ X-STR  บนโครโมโซม X ซึ่งมีอยู่ 2 X จะมี recombination หรือมีการ crossing over กัน โดยจะมีอยู่ 4 linkages หมายถึงมีอยู่ 4 ส่วน ภายในส่วนเดียวกัน ได้รับมาอย่างไร ก็จะส่งต่อให้ไปอย่างนั้น ซึ่งเหมือนกับลักษณะของ Y-STR แต่ถ้าเป็นคนละส่วนกัน จะมีการ crossing over หมายถึงแต่ละส่วนเป็นอิสระต่อกัน จะส่งแท่งแรกไป หรือส่งแท่งที่สองไปก็ได้ ซึ่งเป็นลักษณะที่เหมือนกับ autosomal STR ดังนั้น เจ้า X-STR ก็เลยมีลักษณะผสมกันระหว่าง Y-STR กับ autosomal STR ทำให้การคำนวณทางสถิติยิ่งมีความซับซ้อนมากยิ่งขึ้นไปอีก นั่นคือ ภายในส่วนเดียวกัน ซึ่งมีลักษณะแบบมาด้วยกันก็ไปด้วยกัน ก็ต้องคิดเป็น haplotype เวลาคำนวณก็จะเหมือน Y-STR หรือ mitochondria ซึ่งทั้งหมดมีอยู่ 4 ส่วน ก็ต้องคำนวณ haplotype อย่างนี้ ไปทีละส่วนจนครบ 4 ส่วน แล้วถัดจากนั้น แต่ละส่วนมีการส่งต่อแบบไม่ขึ้นแก่กัน เหมือน autosomal STR ก็จะคำนวณ แบบเอา Likelihood ratio มาคูณกัน แบบ product rule  ทำให้การคำนวณ X-STR ค่อนข้างซับซ้อนครับ อีกทั้งเรื่อง X-STR ค่อนข้างใหม่ครับ ยังไม่มี allele frequency ของประชากรสักเท่าไหร่ เลยยิ่งทำให้ไม่สามารถคำนวณค่าทางสถิติได้อีก

     สำหรับ X-STR เมื่อมันมีลักษณะพิเศษ ที่ส่งต่อได้เป็น 4 linkages ดังนั้นหากคิดว่าต่อไปในอนาคตจะคำนวณค่าทางสถิติกัน ก็คงต้องมีการมานั่งคุยกันในระดับประเทศว่า ห้องแล็บแต่ละสถาบัน จะตรวจ X-STR ที่ตำแหน่งไหนกันบ้าง หากเราสามารถกำหนดให้ตรงกันได้ เมื่อมีการรายงานค่าความถี่อัลลีลของ X-STR ในตำแหน่งที่กำหนดในประชากรไทย จะทำให้แต่ละสถาบันสามารถคำนวณค่าทางสถิติได้ครับ  แต่ถ้าหากไม่มีการคุยกัน หรือกำหนดร่วมกัน ว่าจะตรวจที่ตำแหน่งใดบ้าง ต่อให้มีสถาบันใดสถาบันหนึ่งศึกษาความถี่อัลลีลของ X-STR ในประชากรไทยออกมา ถ้าสถาบันอื่นตรวจ X-STR ในตำแหน่งที่ไม่เหมือนกันบางส่วน ก็จะไม่สามารถใช้ความถี่อัลลีลที่ศึกษาไว้ได้ครับ สุดท้ายก็คำนวณค่าทางสถิติไม่ได้ครับ

[Dr. Ple]

รหัส .... พันธ์กรรม (Gene) ===> ตัวกำหนด .... กำหนด ทุกๆ สิ่ง ทุกๆ อย่าง นะคะ

ขอบคุณค่ะ

[Mitochondria]

ขอบคุณครับ  ที่แวะเวียนมาเยี่ยมเสมอๆ