โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกง่าย
เม็ดเลือดแดงที่ปกติจะมีชีวิตประมาณ 120 วัน
กล่าวคือ
จะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดประมาณ
120
วัน แล้วเสื่อมสลายไป โดยถูกทำลายที่ม้ามเป็นส่วนมาก
ในแต่ละวันจึงมีเม็ดเลือดแดงที่แก่ตัว
แล้วเสื่อมสลายไปจำนวนหนึ่ง และมีเม็ดเลือดแดงใหม่ที่ไขกระดูกสร้างเข้ามาทดแทนจำนวนหนึ่ง
จึงอยู่ในภาวะสมดุล
ไม่เกิดภาวะโลหิตจาง แต่ถ้าหากมีภาวะผิดปกติเกิดขึ้น
เม็ดเลือดแดงจะมีชีวิต
สั้นกว่าปกติ ถูกทำลายเร็วขึ้น
ซึ่งถ้าหากมีการสลายของเม็ดเลือดแดงจำนวนมาก
จนไขกระดูกสร้าง
ทดแทนให้ไม่ทัน ก็จะทำให้เกิดภาวะเลือดจาง เรียกว่า
โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
(Hemolytic anemia) ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง
ปัสสาวะสีน้ำปลา อ่อนเพลีย บางคนอาจมีไข้สูง
หนาวสั่น ตับโต ม้ามโต ภาวะโลหิตจางชนิดนี้ อาจมีสาเหตุได้หลายอย่าง ที่พบบ่อยในบ้านเรา ได้แก่
ทาลัสซีเมีย และภาวะพร่องเอนไซม ์จี-6-พีดี (G-6-PD deficiency)
ทาลัสซีเมียได้แยกกล่าวไว้แล้ว
ในที่นี้จะกล่าวถึง ภาวะพร่องเอนไซม์
จี-6-พีดี
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี
เอนไซม์ จี-6-พีดี
(G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase
เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง
ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย
ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์
ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้
แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ
12% ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป
และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15% ของประชากรทั่วไป
อาการ
มีไข้สูง
หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า
อาการมักจะเกิดขึ้นทันที
หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ
มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้
รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน ,
คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน, คลอแรมเฟนิคอล ,
พีเอเอส,
ยากลุ่มซัลฟา, ฟูราโซลิโดน, ไนโตรฟูแลนโทอิน, เมทิลีนบลู, กรดนาลิดิซิก,
แดปโซน
เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า (Fava beans)
ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ
ได้บ่อย
สิ่งตรวจพบ
จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง
แต่ตับม้ามมักไม่โต
อาการแทรกซ้อน
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย
แทรกซ้อน
การรักษา
ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง
เพื่อการวินิจฉัย
โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์
จี-6-พีดี และให้การรักษาตามอาการ
ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย
ไทฟอยด์) ร่วมด้วย
ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย
แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก
ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย
ข้อแนะนำ
1.
โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)
กล่าวคือ
ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่
และลูกผู้หญิงของผู้ป่วยทุกคนจะรับความ
ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี
อาการแสดง)
ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย
นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้
(มีอัตราเสี่ยง
ประมาณ 50% ) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50%
อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
(ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย
ก็จะมีอาการแสดง)
ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ
(ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี
หรือไม่มีอาการก็ได้)
และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย
ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิง
อาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้
ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป
มักจะมีอาการแสดงเสมอ
ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน
เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมี
อาการของโรคนี้ทุกคน
2.
โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต
โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา หรือ
สารที่แสลง
แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ
ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆ
และรีบไปหาหมอ
3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย โรค
ที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา)
ควรนำบัตรนี้แสดงแก่แพทย์
ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด
ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้
4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้
โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง
แต่เกิด และจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา
ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี
ปกติจะแข็งแรงดี
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ
หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง
|
