บันทึกจากพุ่มมะลิ 1: ความแตกต่างระหว่าง genetic epidemiology กับ genetic anthropology

     หลังจากกลับมาจากญี่ปุ่น ได้มีโอกาสเข้าฟังประชุมวิชาการในหัวข้อเรื่อง genetic epidemiology ซึ่งจัดโดยภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ โดยมี รศ.นพ.พรพรต ลิ้มประเสริฐ เป็นหัวเรือใหญ่ จัดงานนี้ขึ้นในวันที่ 30-31 มีนาคม 2549 งานนี้มีการปูพื้นฐานสำหรับผู้เข้าฟังบรรยายตั้งแต่เรื่อง basic knowledge of human genetics และเรื่อง basic bioinformatics ทำให้ผู้ที่มีความรู้ด้านอณูชีววิทยาน้อยอย่างผม ได้พอเข้าใจเรื่องราวที่อาจารย์พรพรตบรรยาย ในหัวข้อเรื่อง genetic epidemiology และเมื่ออาจารย์ปลื้มจิต ได้บรรยายตัวอย่างในการใช้ genetic ในการศึกษาเรื่อง polymorphism ของ metabolic enzyme ใน head and neck cancer  จึงพอจะเข้าใจในเรื่องของ application ของเรื่องนี้ขึ้นบ้าง แต่หลังจากที่อาจารย์อนันต์ชัย อัศวเมฆิน จากศิริราชฯ ได้บรรยายชนิดพรั่งพรูในเรื่อง genetic association study ทำให้ที่คิดว่าพอจะเข้าใจบ้าง กลับหงอยลงไปเลย เพราะเนื้อหาที่แน่นเอี๊อด และความรู้ที่พรั่งพรูออกมาทำให้รู้ว่า ยังมีอะไรอีกมากมายในหัวข้อ genetic epidemiology ที่พวกเรายังคงต้องศึกษาให้รู้จริง ทั้งด้านของ study design, การวิเคราะห์และแปลผล, algorithm สำหรับการวิเคราะห์, สถิติที่ใช้ในการวิเคราะห์ ตลอดจน software ต่างๆ ที่อาจนำมาใช้ในการวิเคราะห์ทางด้านนี้ หลังจากนั้นอาจารย์อนันต์ชัยยังได้ยกตัวอย่างการศึกษาเรื่องของ genetic susceptibility of asthma ทำให้เข้าใจเนื้อหาได้กระจ่างยิ่งขึ้น

    

     วันรุ่งขึ้นเป็นการบรรยายโดยนายแพทย์สุรัคเมธ มหาศิริมงคล ในหัวข้อ familiy-based genetic association study ซึ่งเป็น study design แบบที่ศึกษาในกลุ่มครอบครัว ซึ่งมักใช้ในการศึกษาโรคที่มีความเกี่ยวพันกับ genetic และพี่โอ๋ ดร.อโณทัย  โภคาธิกรณ์ ก็บรรยายต่อโดยยกตัวอย่างการศึกษาผลของ genetic polymorphism ของ fat load และ statin therapy ต่อ LDL receptor-related protien ทำให้เข้าใจในแง่ของการนำ genetic มาใช้ดูความสัมพันธ์กับโรคต่างๆได้ชัดเจนขึ้น และปิดท้ายเป็นการยกตัวอย่างจากบทความวิชาการ ในการศึกษา gene interaction study ในโรคที่มีความซับซ้อนโดยยกตัวอย่างจากโรคเบาหวาน ตอนบ่ายเป็นการระดมสมอง ปรึกษาหารือถึงแนวทางการทำวิจัย ทางด้าน genetic epidemiology ซึ่งต่อไปจะได้สรุปมาให้ฟังอีกครั้งหนึ่ง

    

     ผมเองพยายามทำความเข้าใจกับเรื่อง genetic epidemiology ซึ่งถือเป็นเรื่องใหม่สำหรับผม แต่เรื่องนี้มีหัวข้อและเนื้อหาค่อนข้างใกล้เคียงกับเนื้อหาที่ผมต้องใช้ในการทำปริญญานิพนธ์ทางด้าน genetic anthropology ในที่นี้ผมจึงได้เปรียบเทียบให้เห็นถึงความแตกต่างของเนื้อหาทั้งสอง field นี้

     genetic epidemiology เน้นในด้านการศึกษาหายีนที่ก่อโรค หรือมีความสัมพันธ์กับโรค โดยรูปแบบการศึกษาอาจทำการศึกษาในกลุ่มประชากรหรือศึกษาในระดับครอบครัว แต่ส่วนใหญ่เป็นการเน้นพิสูจน์สมมติฐานว่ายีนที่สนใจนั้นเป็นยีนก่อโรคหรือมีความสัมพันธ์กับอุบัติการของโรคจริง ดังนั้นในแง่ของสถิติที่นำมาใช้จะอยู่ในรูปของ allele frequency, genotype distribution, logistic regression, odd ratio, 95% confidence interval, p-value, Hardy-Weinberge equilibrium etc.

     genetic anthropology เป็นการศึกษาใน gene ซึ่งอาจเป็นยีนก่อโรคหรือสัมพันธ์กับโรคหรือไม่ก็ได้ แต่มุ่งเน้นด้านการดูว่ายีนตัวนั้นมีการเปลี่ยนแปลงในอดีตมาถึงปัจจุบันอย่างไร มีความแตกต่างระหว่างเชื้อชาติ ศาสนา ของประชากรหรือไม่ มีสายวิวัฒนาการของยีนที่บ่งบอกถึงการเคลื่อนย้ายถิ่นกำเนิดของประชากรในอดีตหรือไม่ หรือมีการวิวัฒนาการจากสัตว์อื่นมาแล้วเป็นเวลากี่ปี แตกต่างจากสัตว์ในตระกูลใดบ้าง รูปแบบของสถิติที่นำมาใช้จะอยู่ในรูปของ allele frequency, genotype distribution, chi square, odd ratio, 95% confidence interval, p-value, Hardy-Weinberge equilibrium, phylogenetic tree, molecular time clock  เป็นต้น

 

     ในแง่ของการทดสอบทางห้องปฏิบัติการแทบจะมองไม่เห็นความแตกต่าง ส่วนใหญ่แล้วความแตกต่างจะอยู่ที่ study design และการใช้สถิติในการวิเคราะห์ และการเปรียบเทียบกลุ่มควบคุม ในแง่ของ genetic epidemiology จะเป็นการเปรียบเทียบระหว่างกลุ่มโรคที่สนใจกับกลุ่มควบคุมว่ามีการตรวจพบยีนที่สนใจแตกต่างกันมากน้อยเพียงใด ส่วนในแง่ของ genetic anthropology เป็นการเปรียบเทียบในกลุ่ม population หลายๆ กลุ่มหรือเปรียบเทียบกับสัตว์อื่น (คนละ species) ว่ามีความแตกต่างของยีนที่สนใจหรือไม่ หากแตกต่าง แตกต่างกันอย่างไร อะไรเกิดก่อน แล้วมีการพัฒนาการอย่างไร แสดงถึงการเคลื่อนย้ายประชากรในอดีตหรือไม่อย่างไร หรือการพัฒนาการนั้นเกิดขึ้นเมื่อใดในอดีต

 

     สรุปปิดท้ายว่า ไม่ว่าจะเลือกศึกษาแบบ genetic epidemiology หรือ genetic anthropology ก็ลงเอยในรูปแบบเดียวกัน คือ งง เหมือนกัน ถ้าไม่อยากงง คงต้องหาผู้รู้มาอยู่ใกล้ๆ หรือต้องอ่านหนังสือมากๆ ยิ่งขึ้นไปอีก