ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)

ฮีโมฟิเลีย เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด ทำให้

มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก ซึ่งจะเป็นมาแต่กำเนิด ในโรคนี้ พบได้

ประมาณ 1 ใน 1-2 หมื่นคน

มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked

(มีความผิดปกติที่โครโมโซม X) เช่นเดียวกับภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ดังนั้นจึงพบว่า

มีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งไม่แสดงออกแต่สามารถ

ถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่ จะต้องมีทั้งพ่อและแม่

ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่

ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็น ๆ หาย ๆ มาตั้งแต่เด็ก มักจะเริ่มมีอาการ

เมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป) มักจะออกเป็น

เป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออกเป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบ

กระแทกเล็ก ๆ น้อย ๆ

บางคนอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) และมีเลือดออกนาน และหยุดยาก

บางคนอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ จนซีดและช็อก

บางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้ ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ อาจมี

เลือดออกเองในข้อ (ที่พบได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า) ทำให้มีอาการ

ปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติด

แข็งพิการได้

ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียง ทำให้กดหลอดลม อาจมี

อันตรายถึงตายได้ ถ้ามีเลือดออกในสมอง อาจทำให้ผู้ป่วยตายได้

สิ่งที่ตรวจพบ คือ มีเลือดออกเป็นจ้ำใหญ่หรือก้อนนูน มีภาวะเลือดออกนานและหยุดยาก และมีอาการแทรกซ้อนที่พบบ่อย คือ ซีด, ช็อก, เลือดออกในข้อทำให้ข้อติดแข็งพิการ, เลือดออกในสมอง

หากสงสัยควรส่งโรงพยาบาล ถ้ามีเลือดออกควรทำการห้ามเลือดตามหลักการปฐมพยาบาล

ทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด และให้การรักษาโดยการให้เลือดหรือพลาสมาสด ถ้าเลือด

ออกในข้ออาจใช้เข็มเจาะเอาเลือดออกจากข้อ อาจให้เพร็ดนิโซโลน

ในรายที่มีเลือดออกในกล้ามเนื้อ หรือเลือดออกในข้อ ขนาด 1 มก. ต่อน้ำหนัก

ตัว 1 กก. ต่อวัน (ไม่เกินวันละ 30 มก.) เป็นเวลา 5 วัน

ฮีโมฟิเลีย

1. โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต โดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราว

ในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้เลือด

หรือพลาสมาสดเวลามีเลือดออก

2. ผู้ป่วยควรหาทางหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทก หรืออุบัติเหตุต่าง ๆ โดยการ

ดำเนินชีวิต และมีอาชีพที่เหมาะสม

3. ผู้ป่วยควรรู้หมู่เลือดของตัวเอง และควรมีสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้ และมีหมู่

เลือดอะไร (อาจเป็นบัตรประจำตัว หรือเหรียญ) พกติดตัวไว้เสมอ เผื่อประสบ

อุบัติเหตุ หรือมีเลือดออก จะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที

4. ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้ง่ายขึ้น