งานวิจัยทางพันธุกรรมครั้งใหญ่ล่าสุดได้เผยให้เห็นว่า ภาวะออทิสติก (ASD) แท้จริงแล้วไม่ได้เป็นเพียงสเปกตรัมเดียว แต่ประกอบด้วยอย่างน้อย 4 กลุ่มย่อยที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน ทั้งในแง่ของอาการ พัฒนาการ และลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะตัว อ้างอิงจากข้อมูลในวารสาร Nature Genetics และ Psychology Today (psychologytoday.com) การค้นพบครั้งนี้ไม่เพียงแต่จะเปลี่ยนมุมมองที่เรามีต่อออทิสติกไปอย่างสิ้นเชิง แต่ยังปูทางไปสู่แนวทางการดูแลและสนับสนุนที่ตรงจุดและเฉพาะบุคคลมากยิ่งขึ้น ซึ่งนับเป็นข่าวดีและมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองชาวไทย ครูผู้สอน รวมถึงบุคลากรด้านสาธารณสุข ที่กำลังพยายามทำความเข้าใจภาวะ ASD อันซับซ้อนนี้ให้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น
ในอดีต ทั้งสังคมและแวดวงการแพทย์มักมองว่า “ออทิสติก” เป็นภาวะที่อยู่บนสเปกตรัมเดียวกัน โดยมีความแตกต่างเพียงแค่ระดับความรุนแรงของอาการเท่านั้น ทว่าผลการวิจัยจากกลุ่มตัวอย่างเด็กกว่า 5,000 คน ภายใต้โครงการ SPARK ของมูลนิธิไซมอนส์ บ่งชี้ว่า การนิยามภาวะ ASD จะมีความแม่นยำยิ่งขึ้นหากมองเป็น “กลุ่มย่อย” ซึ่งแต่ละกลุ่มมีเส้นทางการพัฒนาและลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน ทีมวิจัยจากมหาวิทยาลัยพรินซ์ตันและมูลนิธิไซมอนส์ได้ใช้วิธีการวิเคราะห์ข้อมูลขั้นสูง เพื่อศึกษาเด็กแต่ละคนในกว่า 230 ประเด็น ทั้งในด้านพฤติกรรมและพัฒนาการ ซึ่งเป็นการขยายขอบเขตความเข้าใจจากเดิมที่มักพิจารณาเพียงแค่ 2 อาการหลักตามเกณฑ์การวินิจฉัยปัจจุบัน ได้แก่ ปัญหาในการเข้าสังคมและพฤติกรรมซ้ำๆ
4 กลุ่มย่อยหลักของเด็กออทิสติกที่พบในงานวิจัยนี้
-
กลุ่มที่มีปัญหาด้านสังคมและพฤติกรรมเป็นหลัก คิดเป็นสัดส่วนประมาณร้อยละ 37 ของเด็กในกลุ่มตัวอย่าง เด็กกลุ่มนี้แสดงลักษณะพื้นฐานของออทิสติก แต่โดยรวมมักจะถึงเป้าหมายพัฒนาการตามวัย เช่น การเดินหรือการพูด ทว่ามักพบภาวะสมาธิสั้น (ADHD) พฤติกรรมย้ำคิดย้ำทำ วิตกกังวล หรือซึมเศร้าร่วมด้วย ซึ่งเพิ่มความซับซ้อนในการดูแล
-
กลุ่มภาวะออทิสติกร่วมกับความล่าช้าทางพัฒนาการ เด็กประมาณร้อยละ 19 จัดอยู่ในกลุ่มนี้ ซึ่งมีสัญญาณความล่าช้าทางพัฒนาการตั้งแต่ช่วงต้น เช่น การเดินหรือการพูดที่ช้ากว่าปกติ แต่โอกาสที่จะเกิดภาวะวิตกกังวลหรือพฤติกรรมก้าวร้าวค่อนข้างต่ำ แม้ลักษณะอาการออทิสติกอาจมีความหลากหลาย
-
กลุ่มอาการไม่รุนแรงถึงปานกลาง ประมาณร้อยละ 34 ของเด็กทั้งหมดอยู่ในกลุ่มนี้ โดยส่วนใหญ่มีพัฒนาการตามเกณฑ์อายุ และอาการทางออทิสติกไม่รุนแรงนัก ที่สำคัญคือ พบน้อยมากที่จะมีความผิดปกติทางจิตเวชอื่น ๆ ร่วมด้วย
-
กลุ่มอาการรุนแรงและมีผลกระทบในวงกว้าง คิดเป็นราวร้อยละ 10 ของกลุ่มตัวอย่าง จัดเป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงและหลากหลายที่สุด ครอบคลุมทั้งปัญหาด้านพัฒนาการ การสื่อสาร และมักมีภาวะทางจิตเวชอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น ภาวะวิตกกังวลหรือโรคอารมณ์ผิดปกติ
ตัวแทนนักวิจัยระดับปริญญาเอกจากมหาวิทยาลัยพรินซ์ตัน ได้ให้ความเห็นผ่านข่าวประชาสัมพันธ์ของงานวิจัยว่า “ข้อมูลเหล่านี้บอกเราว่า ภาวะออทิสติกอย่างน้อย 4 กลุ่มนี้มีอยู่จริง ทั้งในเชิงคลินิกและเชิงพันธุกรรม” ขณะที่นักวิจัยอีกท่านหนึ่งซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสถาบัน Flatiron ได้กล่าวเสริมว่า “กรอบแนวคิดใหม่นี้ช่วยอธิบายได้ว่า เหตุใดงานวิจัยทางพันธุกรรมในอดีตจึงมักไม่สมบูรณ์ นั่นเป็นเพราะเราเหมือนกำลังพยายามต่อจิ๊กซอว์ชิ้นเดียว ทั้งที่จริงแล้วมันคือจิ๊กซอว์หลายชุดที่ปะปนกันอยู่” เมื่อนักวิจัยจัดกลุ่มย่อยก่อนที่จะทำการตรวจสอบพันธุกรรม จึงพบความแตกต่างที่งานวิจัยแบบเหมารวมเคยมองข้ามมาโดยตลอด
ความหมายสำคัญสำหรับครอบครัวไทยและผู้สนใจด้านออทิสติก
ก่อนหน้านี้ การตรวจพันธุกรรมเพื่อหาสาเหตุของออทิสติกสามารถระบุสาเหตุที่ชัดเจนได้เพียงประมาณ 1 ใน 5 ของผู้ป่วยเท่านั้น ทว่าด้วยแนวทางใหม่นี้ นักวิจัยกลับพบว่าแต่ละกลุ่มย่อยมีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน
- กลุ่ม ที่มีปัญหาด้านสังคมและพฤติกรรมเป็นหลัก พบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำงานในช่วงวัยเด็กตอนปลาย ซึ่งสอดคล้องกับอาการที่แสดงออกมาได้ช้ากว่ากลุ่มอื่น ๆ และไม่ได้มีปัญหาพัฒนาการตั้งแต่แรกอย่างที่เคยเชื่อกันว่า ยีนออทิสติกทำงานตั้งแต่ในครรภ์เท่านั้น
- เด็กในกลุ่ม อาการรุนแรงและมีผลกระทบในวงกว้าง พบ “de novo mutation” หรือการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมแบบใหม่ที่ไม่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ซึ่งมีผลกระทบต่อชีววิทยาของร่างกายอย่างรุนแรงกว่า ตรงกับลักษณะอาการที่รุนแรง
- กลุ่ม ภาวะออทิสติกร่วมกับความล่าช้าทางพัฒนาการ มักมียีนกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดมาในครอบครัว แม้จะมีอาการคล้ายกันแต่สาเหตุทางพันธุกรรมกลับไม่เหมือนกัน
ข้อมูลเหล่านี้ช่วยอธิบายได้ว่า ทำไมภาวะออทิสติกในแต่ละบุคคล หรือแม้แต่ในครอบครัวเดียวกัน อาจแสดงออกแตกต่างกันอย่างมาก บางคนได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย ขณะที่บางคนเพิ่งมาสังเกตพบเมื่อเติบโตขึ้น ดังนั้น แนวโน้มในอนาคตสำหรับการดูแลในบริบทของครอบครัวไทย อาจจะมุ่งเน้นไปที่การดูแลแบบ “เจาะจงเฉพาะบุคคล” มากยิ่งขึ้น ไม่ใช่การใช้แนวทางเดียวกับทุกคนอีกต่อไป
ผลต่อสังคมและระบบสนับสนุนในไทย
แนวคิดเรื่องกลุ่มย่อยนี้มีความสอดคล้องกับสถานการณ์ในประเทศไทย ที่พบว่าการวินิจฉัยภาวะออทิสติกมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง และรัฐบาลเองก็กำลังเร่งปรับปรุงระบบการศึกษาให้มีความครอบคลุมมากยิ่งขึ้น (รายงานองค์การอนามัยโลก) ด้วยโครงสร้างครอบครัวไทยที่มีความใกล้ชิดกันหลายรุ่น มักจะเป็นกลไกสำคัญในการช่วยเหลือเด็กที่มีพัฒนาการแตกต่างอยู่แล้ว การทำความเข้าใจ ASD ในเชิงลึกยิ่งขึ้น อาจช่วยให้สังคมสามารถให้การสนับสนุนได้อย่างตรงจุดกว่าเดิม เพราะแต่ละบุคคลมีอุปสรรคและความต้องการเฉพาะตัว ไม่ใช่ทุกคนเหมือนกันไปหมด
นักจิตวิทยาคลินิกจากสถานพยาบาลชั้นนำแห่งหนึ่งในกรุงเทพมหานคร ได้ให้ความเห็นว่า “เด็กไทยมักมาพบแพทย์บ่อยครั้งเมื่อผู้ปกครองสงสัยปัญหาเรื่องการพูดหรือการเข้าสังคม แต่ผลวิจัยนี้บอกเราว่าจำเป็นต้องสังเกตอาการและรูปแบบอื่น ๆ เพิ่มเติม ซึ่งจะเปลี่ยนวิธีคัดกรองและแนวทางการให้คำแนะนำแก่ครอบครัวไปจากเดิม”
ระบบการศึกษาก็อาจต้องปรับแนวทางเช่นกัน เมื่อรับรู้ว่าเด็กบางคนต้องการความช่วยเหลือในวงกว้าง ขณะที่บางคนมีความท้าทายเฉพาะด้าน ทีมครูและฝ่ายการศึกษาพิเศษจะสามารถออกแบบการช่วยเหลือและวางแผนการเรียนให้เหมาะกับเด็กแต่ละรายได้ ผู้บริหารจากกระทรวงศึกษาธิการ ได้ให้ความเห็นว่า “หากเราทราบโปรไฟล์ลักษณะเฉพาะของเด็กออทิสติกแต่ละคน จะสามารถวางแผนการเรียนรู้ได้ตรงจุดมากขึ้น ซึ่งอาจรวมถึงการปรับวิธีสื่อสาร ตารางกิจกรรม หรือการบำบัดที่เหมาะสมยิ่งขึ้น”
เรื่องทางพันธุกรรมก็มีความสำคัญต่อคนไทยโดยเฉพาะ ครอบครัวที่มีลูกหลายคนหรือมีสมาชิกในรุ่นก่อนเคยมีภาวะออทิสติก การเข้าใจความแตกต่างระหว่างพันธุกรรมที่ถ่ายทอดและการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo mutation) จะช่วยวางแผนการปรึกษาด้านพันธุกรรมได้อย่างถูกต้อง ครอบครัวขนาดใหญ่ในต่างจังหวัดยังอาจพบความเข้าใจคลาดเคลื่อนเกี่ยวกับสาเหตุของความพิการทางพัฒนาการได้บ่อย บุคลากรจากกระทรวงสาธารณสุข ได้เน้นย้ำในงานรณรงค์สาธารณะว่า “ออทิสติกไม่ได้เกิดจากวิธีเลี้ยงดูหรือการใช้สื่อ แต่เป็นผลของพันธุกรรมที่ซับซ้อน” ข้อความนี้สอดคล้องกับสิ่งที่งานวิจัยใหม่ยืนยัน (แผนงานสมัชชาสุขภาพแห่งชาติ ๒๕๖๖)
การเปิดใจยอมรับความหลากหลายในกลุ่มผู้มีภาวะออทิสติกเองก็มีความสำคัญ ผู้นำเครือข่ายส่งเสริมออทิสติกในกรุงเทพมหานคร ผู้ซึ่งได้รับการวินิจฉัยภาวะนี้เมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่ ได้ให้มุมมองว่า “ผลวิจัยนี้เหมือนยืนยันสิ่งที่หลายคนเคยรู้สึก ไม่มีออทิสติกแบบเดียว การที่วงการแพทย์ยอมรับในระดับพันธุกรรมจะช่วยให้ผู้ปกครอง แพทย์ และครู หยุดมองหาต้นแบบเดียว แล้วหันมาให้การสนับสนุนตามความต้องการของแต่ละบุคคลได้อย่างแท้จริง”
ขณะเดียวกัน กระแส “นิวโรไดเวอร์ซิตี” (Neurodiversity) ที่มองออทิสติกเป็นความหลากหลายของการทำงานของสมองมากกว่าการเป็นความเจ็บป่วย ก็เริ่มได้รับความนิยมในไทยเช่นกัน รากฐานวัฒนธรรมทางพระพุทธศาสนาที่เน้นความเข้าใจและยอมรับความแตกต่าง อาจทำให้สังคมไทยเปิดรับความหลากหลายของคนออทิสติกได้อย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้น
แนวโน้มอนาคตและข้อปฏิบัติที่แนะนำสำหรับครอบครัวไทย
ทีมนักวิจัยหวังเป็นอย่างยิ่งว่า การค้นพบครั้งนี้จะนำไปสู่การวิจัยต่อยอดที่แม่นยำยิ่งขึ้น ซึ่งจะส่งผลโดยตรงต่อแนวทางการคาดการณ์และการดูแลเฉพาะบุคคล ยกตัวอย่างเช่น หากสามารถระบุกลุ่มย่อยของเด็กได้ตั้งแต่แรก ก็จะช่วยให้เตรียมรับมือกับความท้าทาย หรือส่งเสริมจุดเด่นได้อย่างทันท่วงที ป้องกันปัญหาที่อาจเกิดขึ้นในระยะยาวได้
สำหรับผู้ปกครองไทย หัวใจสำคัญคือการตระหนักถึงความหลากหลายของ ASD ซึ่งอาจช่วยให้เข้าถึงการตรวจประเมินได้เร็วขึ้น หากสงสัยว่าลูกมีพัฒนาการไม่เหมือนเพื่อน หรือหากตรวจรอบแรกแล้วยังไม่แน่ใจ ก็ควรกลับไปประเมินซ้ำ ทั้งผู้ปกครอง ครู และบุคลากรด้านสาธารณสุข จึงควรอัปเดตความรู้และปรับแนวทางให้การช่วยเหลือเด็กแต่ละคนตามโปรไฟล์เฉพาะตัว ไม่ใช่การใช้คำว่า “ออทิสติก” เพื่อเหมารวมอีกต่อไป
เมื่อความรู้ใหม่ ๆ ขยายตัว ชุมชนผู้มีภาวะออทิสติกในประเทศไทย ต่างคาดหวังว่าระบบการดูแลสุขภาพและการศึกษา จะปรับตัวให้รับรู้และเข้าใจถึงความหลากหลายทางสมองนี้อย่างถ่องแท้ ครอบครัวจึงควรเข้าถึงทั้งแหล่งข้อมูลในประเทศและต่างประเทศที่สอดรับกับแนวคิดนี้
ดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ใน Psychology Today ข้อมูลล่าสุดจาก องค์การอนามัยโลก และ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.)
จึงขอแนะนำให้ผู้ปกครองรีบปรึกษากุมารแพทย์หรือจิตแพทย์เด็กผู้เชี่ยวชาญด้าน ASD เพื่อตรวจคัดกรองพัฒนาการตั้งแต่เนิ่นๆ และอาจต้องตรวจซ้ำตามความจำเป็น พร้อมทั้งใช้ประโยชน์จากเครือข่ายชุมชนที่เชื่อถือได้ โปรดจำไว้ว่า ความหลากหลายของประสบการณ์ในกลุ่มผู้มีภาวะออทิสติกนั้น ย่อมเป็นจุดแข็ง หากได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสม ศักยภาพของแต่ละคนจะถูกปลดล็อกได้อย่างเต็มที่
