แตกสลายสู่เยียวยา

บทความเรื่อง Shattred chromosome cures woman of immune disease อธิบายสิ่งมหัศจรรย์ที่ทำให้โรคพันธุกรรมหายขาดได้เอง โดยกลไกที่เรียกว่า chromothripsisคือโครโมโซมแตกกระจาย แล้วกลับมาเชื่อมต่อกันใหม่ ทำให้บางยีนหายไป และบางยีนอาจไปอยู่ที่ตำแหน่งใหม่บนโครโมโซม

เป็นครั้งแรกที่อดีตนักพันธุศาสตร์อย่างผมรู้จักคำนี้ ซึ่งก็ไม่แปลก เพราะปรากฏการณ์นี้เพิ่งค้นพบเมื่อ ๔ ปีมานี้เอง ในคนเป็นโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาว

เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นในคนเป็นโรค WHIM (โรคนี้รายงานครั้งแรกปี 1964) โรคที่ในปี ค.ศ. 2003 พบว่าเกิดจากความผิดปกติที่ยีน CXCR4 และปีนี้คณะนักวิจัยที่ NIH พบว่า ผู้ป่วยที่เป็นรายแรกที่รายงานในปี 1964 และมาติดต่อเรื่องลูกสาวสองคนเป็นโรค แต่ตัวเองสบายดี เมื่อศึกษายีน CXCR4 ในเม็ดโลหิตขาว พบว่าปกติ แต่ยีน CXCR4 ในเซลล์อื่นๆ ของร่างกายยังผิดปกติเหมือนเดิม

เมื่อศึกษาโครโมโซมและยีนลงรายละเอียด ก็พบว่าเซลล์เม็ดเลือดขาวของหญิงผู้ป่วย WHIM รายแรกได้สูญยีนไป ๑๖๔ ยีน รวมทั้งยีน CXCR4 ที่ผิดปกติ และโครโมโซม ๒ ตัวหนึ่งสั้นลงถึงร้อยละ ๑๕ บ่งบอกว่า กลไกที่ทำให้โรค WHIM หายในหญิงรายนี้ คือ chromothripsis นำไปสู่ความตื่นเต้นว่า จะสามารถใช้กลไกนี้รักษาโรคพันธุกรรมได้

หน้าต่างแห่งโอกาสรักษาโรคพันธุกรรมให้หายขาดเปิดแล้ว

บทความนี้เป็นอันดับสองของความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ในปี 2015 ที่ผู้อ่านวารสาร Science โหวตให้คะแนน แพ้ความรู้เรื่องดาวพลูโตไปหวุดหวิด

วิจารณ์ พานิช

๑ ม.ค. ๕๘

[sr]

We would like to know more about this "Chromothripsis".

It sounds (to me) like 'genes have self-healing (or preferred arrangments) properties' otherwise this is just a freak accident that the new arrangement turned out good (from a view). Do we know of other "side effects" of this new gene arrangement?