ปัญหาชวนคิด จากการตรวจดีเอ็นเอพิสูจน์พ่อลูก หรือ แม่ลูกเพียงสองคน

     อาจารย์สุวิทย์บอกว่า มันเป็นปัญหาจากความมือซนของผมครับ

     ผมลองเอารูปแบบดีเอ็นเอชนิด autosomal STR ของคนในห้องแล็บจำนวน 5 คน ลองวิ่งค้นหาในฐานข้อมูลดูว่า จะเข้าได้ว่าเป็นพ่อลูกหรือแม่ลูกกับใครบ้าง แล้วได้ผลออกมาแบบนี้ครับ

     1. รายที่ 1 ได้ผล ดังภาพข้างล่างครับ

     หมายความว่า match กับคนในฐานข้อมูล จำนวน 15 ตำแหน่ง คำนวณค่า CPI ได้ 1497 เท่า แปลผลว่า คนในฐานมีความสัมพันธ์ เป็นแม่ลูก หรือพ่อลูกกับเจ้าหน้าที่คนที่ 1 ได้เลยครับ

     2. รายที่ 2 ได้ผลดังภาพข้างล่างครับ

     รายนี้ก็ match กับคนในฐาน 15 ตำแหน่งเหมือนกันครับ ไม่รู้ว่าแบบไปมีลูกกันตอนไหน ทั้งที่ยังไม่แต่งงานเลย

     3. รายที่ 3 ได้ผลดังนี้ครับ

    รายนี้เข้ากันได้ 14 ตำแหน่ง แล้วคัดออก 1 ตำแหน่ง ตำแหน่งที่คัดออก เป็นการmutate เปลี่ยนแปลงไป 1 ซ้ำ ซึ่งอยู่ในวิสัยที่เป็นไปได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ครับ แต่ถ้าพิจารณาค่า CPI มากกว่า 99 เท่า ก็ยังแปลผลว่า เป็นแม่ลูกหรือ พ่อลูกได้ หรือถ้าไม่มองเรื่องพ่อลูกหรือแม่ลูก ก็ยังแปลผลว่าเป็นพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกันได้เพราะมีค่า LR กรณีคำนวณแบบ full sib สูงถึง 3287 เท่า

     4. รายที่ 4 ได้ผลดังนี้ครับ

     รายนี้เข้ากันได้ 14 ตำแหน่ง คัดออก 1 ตำแหน่ง แล้วตำแหน่งที่คัดออก ก็เป็นการเปลี่ยนแปลงไป 1 ซ้ำเช่นเดียวกัน แล้วค่า CPI ก็ยังสูงพอที่จะแปลผลว่าเป็น พ่อลูกหรือแม่ลูกได้  หรือจะเป็นพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกันก็ยังได้

     5. รายที่ 5 ได้ผลดังนี้ครับ

     รายนี้เข้าได้กับคนในฐานข้อมูล จำนวน 10 ตำแหน่ง ซึ่งเป็นตำแหน่งเดิมที่เคยทำก่อนที่จะปรับเปลี่ยนมาใช้ 15 ตำแหน่งครับ

     จากการซุกซน ครั้งนี้ สรุปได้ว่า  การใช้วิธี search เข้ามาค้นในฐานข้อมูล พบว่ามีคนที่ไม่มีความสัมพันธ์เป็นญาติกัน มีรูปแบบดีเอ็นเอ เข้ากันได้ ทั้ง 5 รายครับ แถมมีค่า CPI สูงเกินระดับตัดสินใจ (cut off) ที่ 99 เท่า ด้วยกันทั้งสิ้น

     คำถามที่ตามมาคือ

     1. การตรวจดีเอ็นเอแบบที่ตรวจเฉพาะพ่อลูกหรือแม่ลูกเพียงสองคนนั้น ควรให้บริการตรวจต่อไปหรือไม่  เพราะการตรวจแบบนี้ มีโอกาสผิดพลาดที่ คนที่ไม่เป็นญาติกัน สามารถมีรูปแบบดีเอ็นเอเข้ากันได้ทุกตำแหน่ง และมีค่าทางสถิติสูงเกินระดับตัดสินใจที่ 99 เท่า

     2. ถ้าตอบว่า ควรให้บริการตรวจต่อไป งั้น การตรวจ autosomal STR แบบที่ตรวจเปรียบเทียบกัน 2 คนพ่อลูกหรือแม่ลูก การตรวจเพียง 15 ตำแหน่ง เพียงพอหรือไม่ เพราะจะมีคนที่ไม่เป็นญาติกันแล้วมีตำแหน่งเข้ากันได้ ถึง 15 ตำแหน่งนั้น เป็นไปได้ในทางปฏิบัติ นี่ไม่ได้รวมถึงคนมีความสัมพันธ์เป็นญาติกันด้วยนะครับ  เมื่อ 15 ตำแหน่งไม่พอ ก็ไม่ต้องไปพูดถึง 10 ตำแหน่งอย่างในรายสุดท้ายนะครับ  และถ้า 15 ตำแหน่งไม่พอ เราควรต้องตรวจเพิ่มขึ้นอีกกี่ตำแหน่ง  และเมื่อทั้ง 15 ตำแหน่ง สามารถเข้ากันได้ ก็ไม่ต้องไปพูดถึงระดับค่าสถิติที่ใช้ในการตัดสินใจครับ เพราะ ไม่ว่าจะใช้ค่าเท่าใด ก็ไม่สามารถแก้ปัญหานี้ได้

     3. กรณีที่ตรวจเปรียบเทียบกันเพียงสองคน พ่อลูกหรือแม่ลูก นอกเหนือจาก autosomal STR แล้ว เราควรทำการตรวจ Y-STR, X-STR หรือ ไมโตคอนเดรีย ร่วมด้วยหรือไม่  เพราะจะเป็นอีกแนวทางช่วยยืนยันในกรณีที่ผล autosomal STR เข้ากันได้ แต่ผลการตรวจดีเอ็นเอชนิดอื่นขัดแย้งกัน ว่าทั้งสองคนที่ตรวจเป็นการที่ผลการตรวจ autosomal STR เข้ากันได้โดยบังเอิญ (by chance)

     ผมไม่รู้ว่าปัญหานี้ ควรจะเป็นเรื่องใหญ่ หรือเป็นเรื่องเล็กดี....แต่ผมอยากขอเชิญชวนทุกท่าน ร่วมแสดงความคิดเห็นครับ