ForensicStatistics6: การคำนวณค่าทางสถิติ กรณีการตรวจพ่อแม่ลูก (lecture ศ.นพ.ธานินทร์ ภู่พัฒน์
บันทึกนี้ เป็นอีกหนึ่งบันทึกการสอนของศาสตราจารย์นายแพทย์ธานินทร์ ภู่พัฒน์ ในการอบรมเครือข่ายนิติพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ในวันที่ 15-16 กันยายน 2554 ที่สถาบันนิติเวชวิทยา โรงพยาบาลตำรวจ ในหัวข้อเรื่อง "ดีเอ็นเอกับความสัมพันธ์ทางสายเลือด" ซึ่งเป็นการบรรยายให้ทราบในหัวข้อเรื่องการคำนวณค่าทางสถิติกรณีการตรวจพิสูจน์ พ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูก หรือ พ่อ-แม่-ลูก พร้อมกัน ที่พิเศษที่สุด คือมีการกล่าวถึงวิธีการคำนวณค่าทางสถิติกรณีที่เป็นลูกครึ่ง ด้วยครับ
ท่านสามารถ download เอกสารบันทึกการสอน ได้ที่นี่ครับ
การอบรมเครือข่ายนิติพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย
“Forensic Genetic Examination Workshop”
วันที่ 15-16 กันยายน 2554 อาคารสัจธรรม ชั้น 3 สถาบันนิติเวชวิทยา โรงพยาบาลตำรวจ
เรื่อง “ดีเอ็นเอ กับความสัมพันธ์ทางสายเลือด” ศ.นพ. ธานินทร์ ภู่พัฒน์
การปฎิบัติงานปกติ แต่ละคนคงเคยเจอการแปลผล พ่อ-ลูก, แม่-ลูก หรือ พ่อ-แม่-ลูก เช่น หากมีใครสักคนจูงมือชายคนหนึ่งมาให้ตรวจ แล้วบอกว่า “คนนี้เป็นพ่อของเด็กในท้องหนู” กรณีลักษณะนี้เราจะใช้ลักษณะภายนอกที่เห็นเป็นสิ่งตัดสินว่าใครเป็นพ่อไม่ได้ เช่น ใช้เครื่องอัลตราซาวด์ส่องดูว่าเด็กหล่อเหมือนพ่อหรือไม่ กรณีนี้เราจำเป็นต้องใช้ลักษณะทางพันธุกรรม หรือการตรวจดีเอ็นเอเป็นเครื่องมือช่วยในการตัดสินใจ
สารพันธุกรรม แบบ repeat DNA เป็นการตรวจจำนวนซ้ำของดีเอ็นเอ ถูกนำมาใช้ในการเปรียบเทียบเอกลักษณ์บุคล หรือพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายเลือด โดยเปรียบเทียบกันแต่ละตำแหน่ง (locus, loci) หรือเปรียบเทียบรูปแบบดีเอ็นเอของบุคคล 2 คน หลายๆตำแหน่ง บุคคลที่เป็นพ่อ-ลูก หรือ แม่-ลูกกันจะต้องมีการ share allele ในทุกตำแหน่งที่เปรียบเทียบกัน สามารถพบได้ 3 ลักษณะ ดังนี้
- No parent test : ผู้ใหญ่ถูกกล่าวหาว่ามีความสัมพันธ์เป็นพ่อ หรือ แม่ของเด็ก เป็นการตรวจเปรียบเทียบกันสองคน คือเด็ก กับผู้ใหญ่
- One parent test : แม่พาเด็กไปตรวจเปรียบเทียบดีเอ็นเอ กับชายที่ถูกกล่าวหาว่าเป็นพ่อ (กรณีนี้เชื่อว่าแม่เป็นแม่ของเด็กจริง แล้วตรวจเปรียบเทียบว่าชายที่ถูกกล่าวหาเป็นพ่อของเด็กหรือไม่)
- Two parent test : เปรียบเทียบเด็ก กับสามี-ภรรยาที่ถูกกล่าวหาว่าเป็นพ่อ-แม่ของเด็ก เช่นกรณีเด็กหายเป็นต้น
คำถามที่เรามักเจอในการปฏิบัติงานปกติ ได้แก่ “ชายผู้นั้นเป็นพ่อของเด็กหรือไม่ กี่เปอร์เซ็นต์” ซึ่งผู้พิพากษามักต้องการให้บอกเป็นเปอร์เซ็นต์ ขณะที่เรารายงานผลโดยบอกค่า paternity index (PI) หรือ posterior probability
ค่า PI เป็นอัตราส่วนของการเป็นบุพการีของบุคคลที่ถูกกล่าวหาเทียบกับคนทั่วไป มีค่าเทียบเท่ากับ likelihood ratio (LR)
ค่า Chance of paternity : CP คือโอกาสในการเป็นบุพการี มีค่าเท่ากับ PI/(PI+1) หมายถึง โอกาสที่จะใช่/โอกาสทั้งหมด เช่นถ้า PI = 99; CP = 99/(99+1) = 99%
เพราะฉะนั้นจากค่า PI หรือ LR สามารถคำนวณโอกาสเป็น %
- กรณี no parent test ตัวอย่างเช่น
|
|
นาย ก |
เด็กชาย ข |
PI |
|
Locus A |
7/7 |
7/8 |
1/(2f7) |
|
Locus B |
8/10 |
8/8 |
1/(2f8) |
|
Locus C |
11/13 |
11/15 |
1/(4f11) |
|
Locus D |
10/10 |
10/10 |
1/(f10) |
|
Locus E |
5/6 |
5/6 |
(f5+f6)/4f5f6 |
ค่า PI ขึ้นกับความถี่ของอัลลีลที่ share กัน เช่นที่ตำแหน่ง A มีอัลลีลที่ share กันคือ 7 หากอัลลีล 7 เป็นอัลลีลที่พบบ่อยในประชากร การบอกความสัมพันธ์พ่อลูกจากตำแหน่งนี้อาจไม่ strong แต่ถ้าความถี่อัลลีลของ 7 พบค่อนข้างน้อยในประชากร โอกาสการเป็นพ่อ-ลูกกันจะสูงขึ้น
ที่ตำแหน่ง B มีการ share อัลลีล 8 และ ตำแหน่ง C มีการ share อัลลีล 11 เมื่อดูจากสูตรคำนวณ จะพบว่าที่ตำแหน่ง B มีค่า PI สูงกว่าตำแหน่ง C ทั้งนี้ต้องรู้ค่าความถี่ของอัลลีลที่เกี่ยวข้องด้วย
ค่า PI มาจากสัดส่วนของโอกาสที่ นาย ก จะเป็นพ่อของเด็กชาย ข ที่ตำแหน่ง A ค่า PI คือโอกาสที่นาย ก จะถ่ายทอดอัลลีล 7 ไปให้เด็กชาย ข เทียบกับชายทั่วไปในกลุ่มประชากร เมื่อนาย ก มีอัลลีลเป็น 7/7 ดังนั้น โอกาสที่จะถ่ายทอด 7 ให้เด็ก มีค่าเท่ากับ 1 เปรียบเทียบกับชายทั่วไปที่มีโอกาสถ่ายทอด 7 ไปให้เด็ก เท่ากับความถี่ของ 7 ในกลุ่มประชากร กรณีนี้เราไม่รู้ว่า 7 มาจากพ่อหรือแม่ ดังนั้นจึงต้องเฉลี่ยเป็น (1+0)/2 = 1/2
no parent test กรณี ลูกครึ่ง
|
|
Mr.Smith |
เด็กชาย ข |
PI |
|
Locus A |
7/7 |
7/8 |
f8/(f7f8+f8f7) |
|
Locus B |
8/10 |
8/8 |
1/(2f8) |
|
Locus C |
11/13 |
11/15 |
(½)F15/(f11f15+f15f11)) |
|
Locus D |
10/10 |
10/10 |
1/(f10) |
|
Locus E |
5/6 |
5/6 |
(f5+f6)/(2(f5f6+f6f5)) |
ที่ตำแหน่ง A พ่อเป็นฝรั่งมีอัลลีลเป็น 7/7 ลูกเป็น 7/8 ดังนั้น 7 ของลูกจึงมาจากพ่อ(ฝรั่ง) และ 8 มาจากแม่(ไทย)
โอกาสที่พ่อเป็น 7/7 จะถ่ายทอด 7 ให้กับลูก เท่ากับ 1 รวมกับโอกาสที่ลูกจะได้รับ 8 จากแม่ (ไทย) เท่ากับ f8 (ไทย) = 1xf8(ไทย)
เทียบกับโอกาสที่ชายผิวขาวคนอื่น(ฝรั่ง) จะถ่ายทอด 7 แล้วมาเจอกับแม่ไทยถ่ายทอด 8 เท่ากับ f7(ฝรั่ง)xf8(ไทย) หรืออีกกรณีคือชายผิวขาวคนอื่น(ฝรั่ง) จะถ่ายทอด 8 แล้วมาเจอกับแม่ไทยถ่ายทอด 7 เท่ากับ f8(ฝรั่ง)xf7(ไทย)
ดังนั้นที่ตำแหน่ง A สูตรจึงเป็น f8/(f7(ฝรั่ง)xf8(ไทย) + f8(ฝรั่ง)xf7(ไทย))
ที่ตำแหน่ง B พ่อเป็นฝรั่งมีอัลลีลเป็น 8/10 ลูกเป็น 8/8 ดังนั้น 8 ของลูกมาจากพ่อ(ฝรั่ง) และ 8 มาจากแม่(ไทย)
โอกาสที่พ่อเป็น 8/10 จะถ่ายทอด 8 ให้กับลูก เท่ากับ 1/2 รวมกับโอกาสที่ลูกจะได้รับ 8 จากแม่(ไทย) เท่ากับ f8 (ไทย) = (1/2)xf8(ไทย)
เทียบกับโอกาสที่ชายผิวขาวคนอื่น(ฝรั่ง) จะถ่ายทอด 8 แล้วมาเจอกับแม่ไทยถ่ายทอด 8 เท่ากับ f8(ฝรั่ง)xf8(ไทย)
ดังนั้นที่ตำแหน่ง B สูตรจึงเป็น (1/2)xf8(ไทย)/ f8(ฝรั่ง)xf8(ไทย) หรือเท่ากับ 1/(2f8(ฝรั่ง))
ที่ตำแหน่ง C พ่อเป็นฝรั่งมีอัลลีลเป็น 11/13 ลูกเป็น 11/15 ดังนั้น 11 ของลูกมาจากพ่อ(ฝรั่ง) และ 15 มาจากแม่(ไทย)
โอกาสที่พ่อเป็น 11/13 จะถ่ายทอด 11 ให้กับลูก เท่ากับ 1/2 รวมกับโอกาสที่ลูกจะได้รับ 15 จากแม่(ไทย) เท่ากับ f15 (ไทย) = (1/2)xf15(ไทย)
เทียบกับโอกาสที่ชายผิวขาวคนอื่น(ฝรั่ง) จะถ่ายทอด 11 แล้วมาเจอกับแม่ไทยถ่ายทอด 15 เท่ากับ f11(ฝรั่ง)xf15(ไทย) หรืออีกกรณีคือชายผิวขาวคนอื่น(ฝรั่ง) จะถ่ายทอด 15 แล้วมาเจอกับแม่ไทยถ่ายทอด 11 เท่ากับ f15(ฝรั่ง)xf11(ไทย)
ดังนั้นที่ตำแหน่ง C สูตรจึงเป็น (1/2)xf15(ไทย)/(( f11(ฝรั่ง)xf15(ไทย) + f15(ฝรั่ง)xf11(ไทย))
2. กรณี One parent test เป็นกรณีที่มีบุพการีนำเด็กไปกล่าวหาชายคนหนึ่งเป็นพ่อของเด็ก ถ้าบุคคลที่เกี่ยวข้องทุกคนเป็นคนเชื้อชาติเดียวกัน การคำนวณจะอยู่บนสมมติฐานว่า เชื่อว่าแม่เป็นแม่ของเด็กจริง แล้วคำนวณว่าโอกาสที่ชายคนนี้จะเป็นพ่อของเด็กเทียบกับชายทั่วไปในกลุ่มประชากร มีค่าเท่ากับเท่าใด ตัวอย่างเช่น นาง ค อุ้มเด็กชาย ข ตามหาพ่อ แล้วกล่าวหาว่า นาย ก เป็นพ่อของเด็ก
|
|
นาย ก |
เด็กชาย ข |
นาง ค |
PI |
|
Locus A |
7/7 |
7/8 |
8/8 |
1/f7 |
|
Locus B |
8/9 |
8/9 |
8/9 |
1/(f8+f9) |
|
Locus C |
11/13 |
11/13 |
13/13 |
1/(2f11) |
|
Locus D |
10/10 |
10/10 |
10/10 |
1/f11 |
ที่ตำแหน่ง A นาย ก เป็น 7/7 ลูกเป็น 7/8 และแม่เป็น 8/8 แสดงว่า 7 ได้จากนาย ก และ 8 ได้จากนาง ค เมื่อเชื่อว่า 8 ได้จากแม่คือ นาง ค แล้ว โอกาสที่จะได้ 7 จากนาย ก ซึ่งมีอัลลีลเป็น 7/7 เท่ากับ 1 เทียบกับโอกาสที่จะได้ 7 จากชายคนอื่นในประชากรเท่ากับ f7 ดังนั้นสูตรจึงเป็น 1/f7
ที่ตำแหน่ง B นาย ก เป็น 8/9 ลูกเป็น 8/9 และแม่เป็น 8/9 เป็นไปได้สองกรณีคือ เด็กได้ 8 จากนาย ก และได้ 9 จากนาง ค หรือเด็กได้ 9 จากนาย ก และได้ 8 จากนาง ค แยกคำนวณกรณีแรกได้เมื่อเชื่อว่า นาง ค ให้ 9 แล้วโอกาสที่เด็กจะได้ 8 จากนาย ก ซึ่งมีอัลลีล 8/9 เท่ากับ 1/2 เปรียบเทียบกับโอกาสที่เด็กจะได้ 8 จากชายคนอื่นในประชากร เท่ากับ f8 ดังนั้นสูตรส่วนแรกจึงเป็น 1/2f8 ส่วนสูตรกรณีหลังคือเชื่อว่า นาง ค ให้ 8 แล้วโอกาสที่เด็กจะได้ 9 จากนาย ก ซึ่งมีอัลลีลเป็น 8/9 เท่ากับ 1/2 เปรียบเทียบกับโอกาสที่เด็กจะได้ 9 จากชายคนอื่นในประชากร เท่ากับ f9 ดังนั้นสูตรส่วนหลังจึงเป็น 1/2f9 รวมกันทั้งสองสูตร ได้เป็น 1/(2f8) + 1/(2f9) แต่เนื่องจากลูกเป็น heterozygous อัลลีล 8 และ 9 จึงสลับกันได้ จึงคูณ 2 เข้าไปในสูตร ได้เป็น 1/(f8+f9)
ที่ตำแหน่ง C นาย ก เป็น 11/13 ลูกเป็น 11/13 และแม่เป็น 13/13 แสดงว่า 11 ได้จากนาย ก และ 13 ได้จากนาง ค เมื่อเชื่อว่า นาง ค ให้ 13 แล้ว โอกาสที่นาย ก ซึ่งมีอัลลีลเป็น 11/13 จะให้ 11 แก่เด็ก เท่ากับ 1/2 เทียบกับโอกาสที่จะได้อัลลีล 11 จากชายทั่วไปในประชากรเท่ากับ f11 ดังนั้นสูตรจึงเป็น 1/(2f11)
ที่ตำแหน่ง D นาย ก เป็น 10/10 ลูกเป็น 10/10 และแม่เป็น 10/10 แสดงว่า 10 ของเด็กได้จากทั้งนาย ก และนาง ค เมื่อเชื่อว่า นาง ค ให้ 10 แล้ว โอกาสที่นาย ก ซึ่งมีอัลลีลเป็น 10/10 จะให้ 10 แก่เด็ก เท่ากับ 1 เทียบกับโอกาสที่จะได้อัลลีล 10 จากชายทั่วไปในประชากรเท่ากับ f10 ดังนั้นสูตรจึงเป็น 1/(f10)
กรณีที่เป็นลูกครึ่ง หรือพ่อเป็นคนต่างเชื้อชาติ การคำนวณจะใช้สูตรคำนวณเดียวกัน แต่ค่าความถี่อัลลีลที่นำมาคำนวณจะเป็นความถี่อัลลีลของเชื้อชาติของพ่อเป็นหลัก (ไม่ใช้ความถี่อัลลีลของเชื้อชาติแม่)
คำถามว่า หากไม่ทราบว่าเด็กเป็นลูกครึ่ง หรือมีพ่อเป็นคนต่างชาติหรือไม่ เราควรใช้สูตรคำนวณแบบใด กรณีนี้ให้ play safe โดยคำนวณทั้งจากสูตรแบบที่เป็นคนเชื้อชาติเดียวกัน และเป็นคนต่างเชื้อชาติ จากนั้นนำค่า PI มาเปรียบเทียบกัน แล้วเลือกค่า PI ที่น้อยที่สุด
3. กรณี Two parent test เป็นกรณีที่เด็กตามหาพ่อแม่ หรือ พ่อแม่ตามหาเด็ก เช่น เด็กถูกขโมยไปเป็นต้น กรณีนี้เป็นการเปรียบเทียบว่าโอกาสที่บุคคลที่ถูกกล่าวหาว่าเป็นพ่อแม่ของเด็กจะเป็นพ่อแม่ของเด็กจริงเทียบกับโอกาสที่ผัวเมียคู่อื่นๆในประชากรจะเป็นพ่อแม่ของเด็กมีค่าเท่าใด ตัวอย่างเช่น เด็กชาย ข ตามหานาย ก และ นาง ค โดยอ้างว่าทั้งสองเป็นพ่อแม่ของตน
|
|
นาย ก |
เด็กชาย ข |
นาง ค |
PI |
|
Locus A |
7/7 |
7/8 |
8/8 |
1/(2f7f8) |
|
Locus B |
8/10 |
8/8 |
8/9 |
1/(4f8f8) |
|
Locus C |
11/13 |
11/15 |
15/16 |
1/(8f11f15) |
|
Locus D |
10/10 |
10/10 |
10/10 |
1/(f10f10) |
ที่ตำแหน่ง A นาย ก มีอัลลีลเป็น 7/7 เด็กชาย ข เป็น 7/8 และ นาง ค เป็น 8/8 แสดงว่า เด็กชาย ข ได้อัลลีล 7 จากนาย ก และได้อัลลีล 8 จากนาง ค
โอกาสที่เด็กจะได้อัลลีล 7 จากนาย ก ที่มีอัลลีลเป็น 7/7 เท่ากับ 1 ร่วมกับโอกาสที่จะได้อัลลีล 8 จากนาง ค ที่มีอัลลีลเป็น 8/8 เท่ากับ 1 ดังนั้นรวมกัน เป็น 1x1 เปรียบเทียบกับโอกาสที่จะได้ 7 และ 8 จากผัวเมียคู่อื่นในประชากร เท่ากับ 2f7f8 ดังนั้นสูตรจึงเป็น 1/2f7f8
ที่ตำแหน่ง B นาย ก มีอัลลีลเป็น 8/10 เด็กชาย ข เป็น 8/8 และ นาง ค เป็น 8/9 แสดงว่า เด็กชาย ข ได้อัลลีล 8 มาจากทั้งนาย ก และนาง ค
โอกาสที่เด็กจะได้อัลลีล 8 จากนาย ก ที่มีอัลลีลเป็น 8/10 เท่ากับ 1/2 ร่วมกับโอกาสที่จะได้อัลลีล 8 จากนาง ค ที่มีอัลลีลเป็น 8/9 เท่ากับ 1/2 ดังนั้นรวมกัน เป็น 1/2x1/2 เท่ากับ 1/4 เปรียบเทียบกับโอกาสที่จะได้ 8 จากผัวเมียคู่อื่นเท่ากับ f8.f8 ดังนั้นสูตรจึงเป็น 1/(4f8f8)
กรณีที่เป็นลูกครึ่งหรือพ่อเป็นคนต่างเชื้อชาติ เช่น
|
|
Mr. Smith |
เด็กชาย ข |
นาง ค |
PI |
|
Locus A |
7/7 |
7/8 |
8/8 |
1/(f7f8+f8f7) |
|
Locus B |
8/10 |
8/8 |
8/9 |
1/(4f8f8) |
|
Locus C |
11/13 |
11/15 |
15/16 |
1/(4(f11f15+f15f11)) |
|
Locus D |
10/10 |
10/10 |
10/10 |
1/(f10f10) |
ที่ตำแหน่ง A Mr.Smith มีอัลลีลเป็น 7/7 เด็กชาย ข เป็น 7/8 และ นาง ค เป็น 8/8 แสดงว่า อัลลีล 7 ได้จากพ่อ (ฝรั่ง) และ 8 ได้จากแม่ (ไทย)
โอกาสที่จะได้อัลลีล 7 จากพ่อ (ฝรั่ง) ที่มีอัลลีลเป็น 7/7 เท่ากับ1 ร่วมกับโอกาสที่จะได้ 8 จากแม่ (ไทย) ที่มีอัลลีลเป็น 8/8 เท่ากับ 1 รวมกันเป็น 1x1 เปรียบเทียบกับโอกาสที่จะได้ 7 จากชายผิวขาวและ 8 จากแม่ (ไทย) เท่ากับ f7(ฝรั่ง)f8(ไทย) และโอกาสที่จะได้ 8 จากชายผิวขาวและได้ 7 จากแม่(ไทย) เท่ากับ f8(ฝรั่ง)f7(ไทย) ดังนั้นสูตรการคำนวณจึงเป็น 1/ ((f7(ฝรั่ง)f8(ไทย)+ f8(ฝรั่ง)f7(ไทย))
จะสังเกตได้ว่า หากค่าความถี่อัลลีลของฝรั่งเท่ากับคนไทยแล้ว สูตรจะเป็น 1/2f7f8 ซึ่งเป็นสูตรที่ใช้ทั่วไปในกรณีเชื้อชาติเดียวกัน
แนวคิดการคำนวณค่า PI หรือ LR แบบสั้น
|
กรณีที่ |
Test |
Unrelated |
Parent-Child |
PI หรือ LR |
|
1 |
aa,aa |
P(aaaa) |
P(aaa) |
1/fa |
|
2 |
aa,ab |
2P(aaab) |
P(aab) |
1/2fa |
|
3 |
aa,bb |
P(aabb) |
0 |
0 |
|
4 |
aa,bc |
P(aabc) |
0 |
0 |
|
5 |
ab,ab |
4P(aabb) |
P(aab)+P(abb) |
(1/(4fa))+ (1/(4fb)) |
|
6 |
ab,ac |
4P(aabc) |
P(abc) |
1/(4fa) |
|
7 |
ab,cd |
4(abcd) |
0 |
0 |
ให้ test เป็นการเปรียบเทียบระหว่าง พ่อ-ลูก
กรณีที่ 1 ทั้งพ่อ และลูก มีอัลลีลเป็น aa และ aa คือมี a 4 ตัว
โอกาสที่คนสองคนในประชากร (unrelated) จะมีอัลลีลเป็น a 4 ตัว เท่ากับ fa.fa.fa.fa
โอกาสที่พ่อ-ลูก จะมีอัลลีลเป็น aa,aa นั้น กำหนดให้พ่อเป็น aa หรือมีโอกาสเท่ากับ fa.fa ส่วนลูก ต้องได้ a จากพ่อ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ 1 และได้ a จากแม่ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ fa ดังนั้นเมื่อรวมสูตรกันจะได้เท่ากับ fa.fa.fa
การคำนวณ PI หรือ LR จึงเท่ากับ fa.fa.fa/fa.fa.fa.fa หรือเท่ากับ 1/fa
กรณีที่ 2 พ่อเป็น aa ลูกเป็น ab
โอกาสที่คนหนึ่งในประชากร (unrelated) จะมีอัลลีลเป็น aa เท่ากับ fa.fa ร่วมกับอีกคนมีอัลลีลเป็น ab เท่ากับ 2fa.fb ดังนั้นสูตรจึงเป็น 2fa.fa.fa.fb
โอกาสที่พ่อ จะมีอัลลีลเป็น aa และ ลูกมีอัลลีลเป็น ab นั้น กำหนดให้พ่อเป็น aa หรือมีโอกาสเท่ากับ fa.fa ส่วนลูก ต้องได้ a จากพ่อ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ 1 และได้ b จากแม่ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ fb ดังนั้นเมื่อรวมสูตรกันจะได้เท่ากับ fa.fa.fb
การคำนวณ PI หรือ LR จึงเท่ากับ fa.fa.fb/2fa.fa.fa.fb หรือเท่ากับ 1/(2fa)
กรณีที่ 3 พ่อเป็น aa ลูกเป็น bb
โอกาสที่คนหนึ่งในประชากร (unrelated) จะมีอัลลีลเป็น aa เท่ากับ fa.fa ร่วมกับอีกคนมีอัลลีลเป็น bb เท่ากับ fb.fb ดังนั้นสูตรจึงเป็น fa.fa.fb.fb
โอกาสที่พ่อ จะมีอัลลีลเป็น aa และ ลูกมีอัลลีลเป็น bb นั้น มีค่าเท่ากับ 0
การคำนวณ PI หรือ LR จึงเท่ากับ 0/fa.fa.fb.fb หรือเท่ากับ 0
กรณีที่ 4 พ่อเป็น aa ลูกเป็น bc
โอกาสที่คนหนึ่งในประชากร (unrelated) จะมีอัลลีลเป็น aa เท่ากับ fa.fa ร่วมกับอีกคนมีอัลลีลเป็น bc เท่ากับ 2fb.fc ดังนั้นสูตรจึงเป็น 2fa.fa.fb.fc
โอกาสที่พ่อ จะมีอัลลีลเป็น aa และ ลูกมีอัลลีลเป็น bc นั้น มีค่าเท่ากับ 0
การคำนวณ PI หรือ LR จึงเท่ากับ 0/2fa.fa.fb.fc หรือเท่ากับ 0
กรณีที่ 5 พ่อเป็น ab ลูกเป็น ab
โอกาสที่คนสองคนในกลุ่มประชากรจะมีอัลลีลเป็น ab ทั้งคู่เท่ากับ 2fa.fb.2.fa.fb
โอกาสที่พ่อ จะมีอัลลีลเป็น ab และ ลูกมีอัลลีลเป็น ab นั้น กำหนดให้พ่อเป็น ab หรือมีโอกาสเท่ากับ 2fa.fb ส่วนลูก อาจได้รับ a จากพ่อ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ 1/2 และได้ b จากแม่ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ fb สูตรส่วนแรกจึงเป็น 2fa.fb.(1/2).fb หรือเท่ากับ fa.fb.fb อีกกรณีหนึ่งคือลูกอาจได้รับ b จากพ่อ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ 1/2 และได้ a จากแม่ ซึ่งมีโอกาสเท่ากับ fa สูตรส่วนหลังจึงเป็น 2fa.fb.(1/2).fa หรือเท่ากับ fa.fb.fa ดังนั้นเมื่อรวมสูตรกันจะได้เท่ากับ fa.fb.fb + fa.fb.fa
การคำนวณ PI หรือ LR จึงเท่ากับ (fa.fb.fb + fa.fb.fa)/ 2fa.fb.2.fa.fb = 1/(4fa)+f/(4fb)
โดยสรุป ค่า LR จึงเป็นการเปรียบเทียบระหว่าง ใช่:ไม่ใช่
ค่า theta (t) เป็นการคำนวณอยู่บนพื้นฐานว่า ประชากรไม่มีความสัมพันธ์กันเลย แต่ในความเป็นจริงแล้ว เมื่อ trace back กลับไป จะพบว่าประชากรอาจมีความสัมพันธ์เป็นญาติกันบ้าง ดังนั้นการใช้ค่า theta หรือดัชนีการมีบุพการีร่วม จึงเป็นการลดค่า bias ลง ส่วนใหญ่แล้วค่า theta จะคำนวณโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์
เมื่อแก้ไขค่าโดยการคำนวณค่า theta ร่วมด้วย จะพบว่าค่า PI มีค่าลดลง
ค่า theta ยิ่งเพิ่มขึ้น ค่า PI จะยิ่งลดลง
กลุ่มประชากรที่มีขนาดใหญ่ นิยมใช้ค่า theta = 0.01 หรือประมาณ 1%
กลุ่มประชากรที่มีขนาดเล็ก หรือมีความสัมพันธ์กันภายในกลุ่มนิยมใช้ค่า theta = 0.03 หรือ 3%
การผ่าเหล่า (mutation) บางกรณีจะพบว่าผลการตรวจไม่สอดคล้องกัน ซึ่งอาจเกิดได้จาก การผ่าเหล่า หรือทั้งสองคนอาจไม่ใช่พ่อ-ลูกกัน เช่น
|
พ่อ |
ลูก |
แม่ |
PI (Buckleton) |
PI (Ayres) |
|
7/8 |
9/10 |
10/10 |
M7-9+M8-9/(2F9) |
M7-9+M8-9/(4F9) |
โดย M7-9 หมายถึง อัตราการผ่าเหล่าจาก 7 ไปเป็น 9
โดย M8-9 หมายถึง อัตราการผ่าเหล่าจาก 8 ไปเป็น 9
ในสูตรของ buckleton คำนวณการถ่ายทอดจากพ่อไป ½ เทียบกับคนทั่วไปในประชากร f9 ส่วนสูตรของ Ayres มีค่าตัวหารเป็น ¼ เนื่องจากไม่ทราบว่าอัลลีลที่เกิดการผ่าเหล่าเกิดจากอัลลีลตัวใดของพ่อกันแน่ ดังนั้นจึงต้องเฉลี่ย ว่าลูกได้รับอัลลีลผ่าเหล่าจากพ่อ = ½ และได้รับอัลลีลผ่าเหล่าจากแม่ = 0 เฉลี่ยเป็น (½ +0)/2 เท่ากับ ¼
การคำนวณโดยใช้สูตรของ Buckleton และ Ayres นั้นมักหาค่าอัตราการผ่าเหล่าจากอัลลีลหนึ่งไปเป็นอีกอัลลีลหนึ่งไม่ได้ ดังนั้นการคำนวณจึงมักใช้วิธีคำนวณจากสูตร
PI (mutation) = Average mutation rate (µ) / Average power of exclusion (PE)
ตัวอย่างเช่น
|
DNA locus |
µ |
PE |
|
D3S1358 |
1/959 ~ 0.001 |
0.426 |
|
vWA |
4/1094 ~ 0.0037 |
0,584 |
|
D13S317 |
1/1103 ~ 0.0009 |
0.582 |
|
D8S1179 |
1/1103 ~ 0.0009 |
0.737 |
กรณีที่เกิดการผ่าเหล่า โดยมีการเปลี่ยนแปลงอัลลีลไป ± 2 เช่น จาก 6 ไปเป็น 8 หรือจาก 7 ไปเป็น 9 กรณีเช่นนี้มีโอกาสเกิดขึ้นได้ค่อนข้างน้อย อย่างไรก็ตามควรมีการคำนวณค่า PI ก่อน หากค่า PI ยังมากกว่า 99% อาจไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบเพิ่มเติม แต่หากค่า PI น้อยกว่า 99% ควรพิจารณาทำการทดสอบเพิ่มเติม แล้วคำนวณค่า PI ใหม่ หากค่า PI ใหม่ยังน้อยกว่า 99% ไม่อาจสรุปผลได้ว่าเป็น พ่อ-ลูกกันหรือไม่
การตรวจพิสูจน์บุคคล
กรณีที่มีบางห้องปฏิบัติการคำนวณเปรียบเทียบรูปแบบดีเอ็นเอกับฐานข้อมูล ว่าเข้ากันได้หรือไม่ กรณีนี้การคำนวณค่า LR จะต้องพิจารณาค่า prior probability ด้วย
ค่า prior prob หมายถึง โอกาสที่จะทำนายได้ถูกต้อง ก่อนการใช้ผลการตรวจดีเอ็นเอมาพิจารณา ซึ่งขึ้นกับจำนวน case ทั้งหมด มีสูตรเป็น 1/n เมื่อ n เป็นจำนวน case ทั้งหมด
แต่หากมีเพียง case เดียว ค่า prior prob จะเท่ากับ ½ หรือ 50:50
Posterior Prob = LR/(LR+((1/prior prob)-1)
หากมีฐานข้อมูล 80000 records แล้วคำนวณค่า LR ได้เท่ากับ 100,000
Posterior prob = 100000/(100000+79999) = 55% ซึ่งไม่เพียงพอที่จะเชื่อมั่นได้
การ match ข้อมูลกับฐานข้อมูล หากในฐานข้อมูลมีจำนวนข้อมูลมาก จะทำให้ได้ค่า posterior prob น้อย ดังนั้น ควรใช้เป็นวิธีคัดกรองเบื้องต้น เมื่อ match แล้ว ควรเก็บดีเอ็นเอจากบุคคลต้องสงสัยใหม่ แล้วทำการตรวจดีเอ็นเอใหม่อีกครั้ง จากนั้นจึงคำนวณค่า Post prob ใหม่ โดยใช้ค่า prior prob เท่ากับ 0.5
บันทึกโดย.........สุคนธ์ ประดุจกาญจนา วันที่ 15 กันยายน 2554
ความเห็น (0)
ไม่มีความเห็น