ทบทวน Thalassemia ตอนที่ 2
โรคธาลัสซีเมีย
# ถ้าได้รับยีนธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน อยู่ด้วยกัน จะทำให้เป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น Beta-thalassemia/Hb E แต่บางครั้งความผิดปกติของยีนรุนแรงน้อยก็ไม่ทำให้เกิดโรค เช่น Homozygous Hb E หรือ Homozygous alpha-thalassemia 2
# ถ้าได้รับยีน Alpha-thalassemia และ Beta-thalassemia มาจากพ่อและแม่ จะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย เพราะเป็นยีนธาลัสซีเมียคนละชนิด
ตารางแสดงจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียแต่ละชนิดที่เกิดขึ้นในแต่ละปี และจำนวนที่คาดว่ายังมีชีวิตอยู่ (คำนวณจากประชากรประมาณ 60 ล้านคน)
|
โรค |
จำนวนคู่เสี่ยงต่อปี |
จำนวนเด็กที่เกิดเป็นโรคต่อปี |
จำนวนคนไข้ทั้งหมดที่ยังมีชีวิต |
|
Beta-thalassemia |
2,500 |
625 |
6,250* |
|
Beta-thalassemia/Hb E |
13,000 |
3,250 |
97,500** |
|
Hb Bart’s hydrops fetalis |
5,000 |
1,250 |
0 |
|
Hb H disease |
28,000 |
7,000 |
420,000*** |
|
รวม |
48,500 |
12,125 |
523,750 |
ค่าเฉลี่ยอายุของผู้ป่วยประมาณ *10 ปี, **30 ปี และ ***60 ปี
ลักษณะปัญหาทางคลินิกและพยาธิวิทยาของโรคธาลัสซีเมีย แบ่งได้ 3 กลุ่ม คือ
1. Hb Bart’s hydrops fetalis
- เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด
- ได้รับยีน Alpha-thalassemia 1 จากทั้งพ่อและแม่
- อาการซีด และบวมน้ำ (hydrops) ตั้งแต่ในท้องแม่ อาจตายในท้อง หรือคลอดออกมาไม่กี่นาทีก็ตาย
- 75% ของแม่ที่ท้องแบบนี้ จะมีอาการครรภ์เป็นพิษ คือ บวม และความดันสูง
2. Hb H disease ในไทยมี 2 ชนิด คือ
2.1 เกิดจากยีน Alpha-thalassemia 1 และ Alpha-thalassemia 2
2.2 เกิดจากยีน Alpha-thalassemia 1 และ Hb CS
- พบมากที่สุด
- อาการคล้ายกัน แต่ 2.2 รุนแรงกว่าเล็กน้อย
- อาการจะซีดเล็กน้อย แต่ถ้าเป็นโรคติดเชื้อเฉียบพลันขึ้นมา จะซีดลงไปมากอย่างกระทันหัน เพราะมีไข้และเม็ดเลือดแดงแตก
3. Beta-thalassemia disease ทั้งชนิดที่มีและไม่มี Hb E
- อาการคล้ายกัน ต่างกันที่ความรุนแรง
- อาการจะซีดเหลือง (ดีซ่าน) ตัวเล็กไม่สมอายุ หน้าตาแบบธาลัสซีเมีย คือ หน้าผากใหญ่ โหนกแก้มสูง จมูกแบน หรือฟันหน้ายื่น ท้องโต (ตับม้ามโตคลำได้ก้อนแข็ง) ไม่มีแรงเพราะโลหิตจาง เป็นไข้บ่อยเพราะติดเชื้อง่าย กระดูกเปราะ อาจมีประวัติกระดูกหักหลายครั้ง ตายเร็ว (5-6 ขวบ หรือ 10 กว่าขวบ) บางรายต้องรับเลือดบ่อยๆ
- จะสะสมเหล็กไว้ในร่างกายมากเกิน รักษาโดยการให้ยาขับธาตุเหล็ก
อ้างอิงข้อมูลจาก http://www.thalassemia.or.th/
ความเห็น (2)
ขอบคุณสำหรับข้อมูลค่ะ
แต่ก่อนไม่ทราบว่าโรคนี้คืออะไร
ตอนนี้พอทราบบ้างแล้ว
โชคดีที่ไม่เป็นหมอจับตรวจ
ผลปรากฎว่าเป็นโรคอ้วนแทนค่ะ
มีการเผยแพร่ความรู้สู่ประชาชนแบบนี้ดีมากครับผม