CaseStudy15: ตรวจลุง-หลานชาย ด้วย Y-STR แล้วพบตำแหน่งกลายพันธุ์

     Case นี้ เป็นการตรวจลุง-หลานชาย ซึ่งเป็นการตรวจความเป็นญาติร่วมบรรพบุรุษสายพ่อเดียวกัน เพราะฉะนั้น ก็ตรวจด้วย Y-STR ทั่วไป  17 ตำแหน่ง ก็ควรจะไม่มีอะไร  แต่ผลการทดสอบ พบว่ามีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้ 1 ตำแหน่ง  คือตำแหน่ง DํYS635 ดังนั้น รายนี้ จึงต้องรายงานผลการทดสอบว่า ไม่สามารถสรุปผลได้ (inconclusive result) ตามเกณฑ์การตัดสินใจที่ศึกษาโดย Kayser and Sajantila (2001) ที่กำหนดว่า การตรวจ Y-STR หากพบว่ามีตำแหน่งที่เข้ากันไม่ได้ จำนวน 1-2 ตำแหน่ง ให้สรุปว่า "ไม่สามารถสรุปผลได้" ซึ่งไม่ใช่การปฏิเสธว่า ทั้งสองคนไม่ใช่ลุง-หลานกัน และไม่ใช่การยอมรับว่า ทั้งสองคนเป็นลุง-หลานกัน หรือจะกล่าวอีกนัยหนึ่งว่า บอกไม่ได้ว่า ทั้งสองคนเป็นลุง-หลาน หรือไม่ใช่ลุง-หลานกัน

     สำหรับรายนี้ นำมาทดสอบด้วย autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง (ใช้น้ำยา Identifiler plus) ได้ผลการคำนวณค่าทางสถิติ PI (เปรียบเทียบพ่อ-ลูก), CFS (เปรียบเทียบพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน), CHS (เปรียบเทียบกึ่งพี่น้อง ลุงหลาน และปู่หลาน), CFC (เปรียบเทียบลูกผู้พี่-ลูกผู้น้องกัน) และ CII (เปรียบเทียบแม่ลูกที่มีการสมสู่ร่วมสายโลหิต: Incest) ได้ผลดังภาพข้างล่างครับ

 

 

     เมื่อพิจารณาความเป็น่ลุงหลาน เราก็ต้องมาดูค่าทางสถิติ CHS ครับ ในที่นี้ทดสอบ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง พบว่ามีการคัดออก หรือเข้ากันไม่ได้ จำนวน 4 ตำแหน่ง แล้วคำนวณค่า Likelihood ratio แบบ  half sib ได้ 1.88 เท่า หรือคิดเป็น Posterior Probability = 65% เพราะฉะนั้น ก็ยังสรุปผลไม่ได้ครับว่า ทั้งสองคนนี้เป็นลุงหลานกัน

     จากการทดสอบ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง แล้วสรุปผลไม่ได้ ก็มีคำถามตามมาว่า ถ้าอย่างนั้น หากตรวจ autosomal STR เพิ่มขึ้น เป็น 29 ตำแหน่ง ค่าทางสถิติ LR แบบ CHS จะบอกอะไรได้หรือไม่  ก็เลยทำการทดสอบเพิ่มครับ ได้ผลดังภาพข้างล่าง

 

     คราวนี้ตรวจ autosomal STR จำนวน 29 ตำแหน่ง พบว่าคัดออก หรือเข้ากันไม่ได้จำนวน 8 ตำแหน่ง   แล้วคำนวณค่าทางสถิติแบบต่างๆ ได้ค่า ดังภาพข้างล่างนี้ครับ

     

     จะเห็นได้ว่า ค่า LR แบบ CHS ซึ่งใช้บอกความสัมพันธ์ลุง-หลาน ในที่นี้คำนวณได้ 0.89 เท่า หรือคิดเป็น Posterior Probability = 47% ซึ่งก็ ยังคงสรุปผลไม่ได้ เหมือนเดิมครับ ว่าทั้งสองคนนี้เป็นลุง-หลาน กันหรือไม่

     ดังนั้น รายนี้ จึงต้องรายงานผลการทดสอบว่า "ไม่สามารถสรุปผลได้ว่า นาย......เป็น ลุง-หลาน กับ นาย......"

     ซึ่งความหมาย ในที่นี้ หมายความว่า  ไม่สามารถปฏิเสธว่า ทั้งสองคนไม่ใช่ลุง-หลานกัน  และไม่สามารถยอมรับว่า ทั้งสองคนเป็นลุง-หลานกัน ครับ

    เฮ้อ....