เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย

เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย Phenylketouria (PKU) 
  
เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย Phenylketouria คืออะไร ?

     คือ โรคที่เกิดจาก ความผิดปกติของการย่อยสารอาหาร และ การนำสารอาหารไปใช้ ในร่างกายชนิดหนึ่ง (metabolic disorder) ที่ถ่ายทอดทาง กรรมพันธุ์ ทำให้ไม่สามารถย่อยสารโปรตีน ชนิดหนึ่งที่ชื่อ phenylalanine (เฟน-นิล-อลา-นีน) ที่มีอยู่ใน น้ำนมที่ใช้เลี้ยงทารกได้ ซึ่งเมื่อไม่ถูกย่อยเพื่อนำไปใช้ได้ตามปกติ ก็ทำให้เกิด การคั่งของสารนี้ในร่างกาย และ เข้าไปทำลายสมอง ทำให้สมองมีความผิดปกติ และเกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ได้

     พบบ่อยแค่ไหน ?

     ในสหรัฐอเมริกา พบประมาณ 1 ใน 8,000 ราย สำหรับในประเทศไทย ก็พบโรคนี้ได้เช่นกัน แต่ไม่มากเท่ากับใน ต่างประเทศ

    สาเหตุ

     เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive ที่ทั้งพ่อและ แม่จะมียีน พันธุกรรมที่ผิดปกติอยู่ คนละส่วน โดยไม่มีอาการ (พาหะ, carrier) แต่เมื่อมา แต่งงานกัน และมีลูก ลูกจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะได้รับ ยีนที่ผิดปกตินี้ไปเต็มๆ ทำให้เกิดปัญหา เป็น PKU ขึ้น

     ตรวจและรักษาอย่างไร ?

     ในปัจจุบันนี้ โรงพยาบาลใหญ่ๆหลายแห่งทั่วประเทศได้เริ่มการตรวจหาความผิดปกตินี้ ในทารกแรกเกิด โดยการ เจาะเลือดที่ส้นเท้าของทารก ในช่วงอายุประมาณ 3-5 วัน หลังจากที่ได้รับการป้อนนม อย่างสม่ำเสมอเพื่อเป็นการตรวจหาทารกที่จะมีปัญหานี้ เพราะถ้าสามารถตรวจพบทารกที่มีโรคนี้ ได้ตั้งแต่แรก ก็จะสามารถทำการรักษา โดยการใช้นม และ สาร อาหารพิเศษ ที่มี phenylalanine ต่ำ เพื่อป้องกันการทำลายของสมองจากการที่มีสาร phenylalanine คั่งในร่างกาย

     เพราะพบว่าถ้าสามารถให้การรักษา โดยการเปลี่ยนไป ใช้นมชนิดพิเศษนี้ ก่อนอายุ 3 เดือน (ยิ่งเร็วยิ่งดี) ก็จะสามารถป้องกัน ภาวะปัญญาอ่อนได้ โดย ต้องให้เด็กทานนมพิเศษนี้ และจัดอาหารชนิดพิเศษ (เช่น งดเนื้อสัตว์ งดนมวัว) ให้ทานไปตลอด จนถึงอย่างน้อย อายุ 12 ปี จะสามารถทำให้เด็กนั้นเจริญเติบโต และมีสติปัญญาที่เป็นปกติได้ และ มีรายงานว่าควรจะจำกัด ชนิดอาหารให้นานกว่านั้น ก็จะยิ่งดี

     แต่ถ้าไม่สามารถทำการตรวจพิเศษนี้ และเด็กไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ทิ้งไว้นานก็จะเกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงได้ ซึ่งเมื่อถึงขั้นนั้นแล้วการให้การรักษาทีหลังก็จะไม่สามารถทำให้สมองที่ถูกทำลายไปนั้นกลับคืนเป็นปกติได้

นพ.ประสงค์ พฤกษานานนท์

คลินิกเด็ก.คอม