GotoKnow
  • เข้าระบบ
  • สมัครสมาชิก
  • แผงจัดการ
  • ออกจากระบบ
GotoKnow

เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย

เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย
เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย Phenylketouria (PKU) พิมพ์ ส่งเมล
แก้ไขโดย ฝ่ายข้อมูล   
 
เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย Phenylketouria (PKU) 
  
เฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย Phenylketouria คืออะไร ?

     คือ โรคที่เกิดจาก ความผิดปกติของการย่อยสารอาหาร และ การนำสารอาหารไปใช้ ในร่างกายชนิดหนึ่ง (metabolic disorder) ที่ถ่ายทอดทาง กรรมพันธุ์ ทำให้ไม่สามารถย่อยสารโปรตีน ชนิดหนึ่งที่ชื่อ phenylalanine (เฟน-นิล-อลา-นีน) ที่มีอยู่ใน น้ำนมที่ใช้เลี้ยงทารกได้ ซึ่งเมื่อไม่ถูกย่อยเพื่อนำไปใช้ได้ตามปกติ ก็ทำให้เกิด การคั่งของสารนี้ในร่างกาย และ เข้าไปทำลายสมอง ทำให้สมองมีความผิดปกติ และเกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ได้

     พบบ่อยแค่ไหน ?

     ในสหรัฐอเมริกา พบประมาณ 1 ใน 8,000 ราย สำหรับในประเทศไทย ก็พบโรคนี้ได้เช่นกัน แต่ไม่มากเท่ากับใน ต่างประเทศ

    สาเหตุ

     เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive ที่ทั้งพ่อและ แม่จะมียีน พันธุกรรมที่ผิดปกติอยู่ คนละส่วน โดยไม่มีอาการ (พาหะ, carrier) แต่เมื่อมา แต่งงานกัน และมีลูก ลูกจะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะได้รับ ยีนที่ผิดปกตินี้ไปเต็มๆ ทำให้เกิดปัญหา เป็น PKU ขึ้น

     ตรวจและรักษาอย่างไร ?

     ในปัจจุบันนี้ โรงพยาบาลใหญ่ๆหลายแห่งทั่วประเทศได้เริ่มการตรวจหาความผิดปกตินี้ ในทารกแรกเกิด โดยการ เจาะเลือดที่ส้นเท้าของทารก ในช่วงอายุประมาณ 3-5 วัน หลังจากที่ได้รับการป้อนนม อย่างสม่ำเสมอเพื่อเป็นการตรวจหาทารกที่จะมีปัญหานี้ เพราะถ้าสามารถตรวจพบทารกที่มีโรคนี้ ได้ตั้งแต่แรก ก็จะสามารถทำการรักษา โดยการใช้นม และ สาร อาหารพิเศษ ที่มี phenylalanine ต่ำ เพื่อป้องกันการทำลายของสมองจากการที่มีสาร phenylalanine คั่งในร่างกาย

     เพราะพบว่าถ้าสามารถให้การรักษา โดยการเปลี่ยนไป ใช้นมชนิดพิเศษนี้ ก่อนอายุ 3 เดือน (ยิ่งเร็วยิ่งดี) ก็จะสามารถป้องกัน ภาวะปัญญาอ่อนได้ โดย ต้องให้เด็กทานนมพิเศษนี้ และจัดอาหารชนิดพิเศษ (เช่น งดเนื้อสัตว์ งดนมวัว) ให้ทานไปตลอด จนถึงอย่างน้อย อายุ 12 ปี จะสามารถทำให้เด็กนั้นเจริญเติบโต และมีสติปัญญาที่เป็นปกติได้ และ มีรายงานว่าควรจะจำกัด ชนิดอาหารให้นานกว่านั้น ก็จะยิ่งดี

     แต่ถ้าไม่สามารถทำการตรวจพิเศษนี้ และเด็กไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ทิ้งไว้นานก็จะเกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงได้ ซึ่งเมื่อถึงขั้นนั้นแล้วการให้การรักษาทีหลังก็จะไม่สามารถทำให้สมองที่ถูกทำลายไปนั้นกลับคืนเป็นปกติได้


นพ.ประสงค์ พฤกษานานนท์
คลินิกเด็ก.คอม

บันทึกนี้เขียนที่ GotoKnow โดย 

คำสำคัญ (keywords): uncategorized
หมายเลขบันทึก: 11477
เขียน:
แก้ไข:
ความเห็น: 17
อ่าน:
สัญญาอนุญาต: สงวนสิทธิ์ทุกประการ

ความเห็น (17)

จากบทความข้างต้นที่กล่าวมานี้ โรคเฟน นิล คี โตน ยูเรียเป็นโรคที่น่ากลัวโรคหนึ่งสำหรับเด็กดังนั้นพ่อและแม่ควรศึกษาการรักษา และอาการของโรคให้แน่ชัดเพื่อเป็นการแก้ไข และดูแลได้ถูกต้อง เพื่ออาการของโรคจะได้บรรเทาลงและสามารถดำรงชีวิตอยู่ได้ตามปกติ

     ดังนั้นเมื่อมารดาคลอดบุตรแล้ว มารดาควรให้หมอได้ทำการเจาะเลือดบุตรก่อนเพื่อตรวจหาความผิดปกติ แต่ถ้าเด็กมีอาการผิดปกติก็จะได้รักษาได้ทันท่วงทีเพราะถ้าปล่อยไว้ก็อาจจะยากต่อการรักษา เพราะโรคนี้ต้องมีการควบคุมอาหารเป็นพิเศษ โดยเฉพาะนมและอาหารต้องมี phenylalanine ต่ำ เพื่อไม่ให้ไปทำลายสมองเด็กแต่ถ้าเรารักษาทันด็ก้จะมีโอกาสหายเป็นปกติได้

จากบทความที่ได้อ่านนี้ทำให้รู้ว่าโรคดังกล่าวเป็นโรคที่พ่อแม่ไม่ควรละเลยเป็นอย่างยิ่งดังนั้นก่อนที่จะมีบุตรควรตรวจดูก่อนว่าลูกจะมีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคนี้หรือเปล่าเพราะโรคนี้เกี่ยวข้องกับกรรมพันธ์ของพ่อและแม่เพียงแต่ไม่แสดงอาการให้เห็นชัดเท่านั้นดังนั้นพ่อแม่ควรศึกษาวิธีป้องกันและการดูแลเพื่อเป็นการป้องกันไม่ให้เกิดโรคดังกล่าว

จากบทความนี้จะเห็นว่าโรคนี้คุณแม่ควรที่จะให้ความสนใจเพราะมันถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ถึงโรคนี้จะมีทางรักษาก็ตาม เป็นไปได้คุณแม่ที่มีความกังวลก็ควรที่จะไปหาคณหมอโรคนี้ถ้าเด็กไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่แรกทิ้งไว้นานก็จะทำให้ลูกปัญญาอ่อนได้

จากบทความนี้ทำให้ทราบเกี่ยวกับเรื่องของโรคเฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย Phenylketouria (PKU) มากขึ้น  ซึ่งถือว่าเป็นโรคที่รุนแรงและแก้ไขยากโรคหนึ่ง  ดังนั้นการศึกษาเกี่ยวกับโรคนี้จึงเป็นสิ่งจำเป็นมากโดยเฉพาะกับพ่อแม่ที่เพิ่งจะมีบุตร  ทางที่ดีควรมีการตรวจร่างกายให้แน่ชัดก่อนที่จะมีบุตรจะเป็นการดีที่สุดเพื่อป้องกันเรื่องโรคภัยต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับลูกได้
พ่อแม่ควรตรวจเลือดเพื่อหาว่าตนเป็นโรคอะไรที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่ก่อนการตั้งครรภ์
จากบทความนี้ทำให้ข้าพเจ้ารู้จักกับโรคเฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรียมากขึ้น เด็กที่ได้รับสารอาหารไม่ครบถ้วนเด็กจะไม่เจริญเติบโตส่งผลกระทบต่อพัฒนาการด้านต่างๆ
โดยส่วนตัวจริงๆแล้วไม่เคยได้ยินชื่อโรคดังกล่าวเลยและเมื่อได้อ่านบทความก็เห็นว่าในปัจจุบันนี้มีโรคต่างๆเกิดขึ้นมากมายการที่จะมีลูกนั้นช่างเป็นเรื่องที่น่ากลัวจริงๆแต่ก็ยังมีทางป้องกันและแก้ไขก็คือเราควรมีความเอาใจใส่ในทุกๆเรือง
ในปัจจุบันนี้มีโรคต่าง ๆ มากมายที่ทำลายทั้งแม่และลูก  ดังนั้นการเตรียมตัวตรวจเช็คร่างกายก่อนตั้งครรภ์ ขณะตั้งครรภ์และหลังคลอด อย่างสม่ำเสมอ  อาจเป็นอีกวิธีหนึ่งที่ช่วยให้เกิดความปลอดภัยมากขึ้น
แม่ที่กำลังเตรียมตัวจะมีลูกควรหมั่นตรวจเช็คร่างกายอยู่เสมอนะคะ
จากบทความนี้ทำให้ข้าพเจ้ามีความรู้เพิ่มขึ้นในเรื่องโรคที่จะเป็นอันตรายกับเด็กดังนั้นในพ่อ แม่ที่มีลูกเล็กๆ  ก็ควรพาลูกไปตรวจ หรือจะให้ดี ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรควรมีการพากันไปตรวจร่างกายเพื่อจะได้หาวิธีการป้องกันให้ทันท่วงที
ขอบใจมากที่นำบทความดีๆอย่างนี้มาให้อ่านกันมีความรู้ที่แปลกใหม่ดี
จากบทความนี้เป็นบทความที่น่าสนใจเป็นโรคที่น่ากลัวโรคหนึ่งพ่อแม่ควรที่จะมีความรู้เกี่ยวกับโรคต่างๆที่เกิดขึ้นกับเด็กๆที่มีความผิดปกติเพื่อที่จะได้หาวิธีการแก้ไขได้ทันเวลาและพ่อแม่ก็ต้องหมั่นดูแลเอาใจใส่ตนเองหมั่นตรวจเช็คร่างกายด้วยจะได้ไม่ส่งผลกระทบถึงลูก
ถือว่าน่ากลัวเลยที่เดียวกับโรคนี้ และก็บอกตรงๆเลยว่าไม่เคยได้ยินชื่อของโรคนี้มาก่อนเลย ก็ต้องขอบคุณนะค่ะที่ทำให้มีความรู้เพิ่มขึ้น

เป็นบทความที่น่าสนใจและไม่เคยร็มาก่อน  เป็นสิ่งที่พ่อแม่ควรให้การเอาใจใส่ขณะที่รู้ว่ากลังตั้งครรรภ์เพราะโรคนี้จะส่งผลต่อตัวเด็กเราควรป้องกันไว้แต่เนิ่น เป็นการดีที่สุดสำหรับตัวเด็กและพ่อแม่เอง

ได้ทราบว่าคำวาเฟน-นิล-คี-โตน-ยูเรีย Phenylketouria คืออะไร ? คือ โรคที่เกิดจาก ความผิดปกติของการย่อยสารอาหาร และ การนำสารอาหารไปใช้ ในร่างกายชนิดหนึ่ง (metabolic disorder) ที่ถ่ายทอดทาง กรรมพันธุ์ ทำให้ไม่สามารถย่อยสารโปรตีน ชนิดหนึ่งที่ชื่อ phenylalanine (เฟน-นิล-อลา-นีน) ที่มีอยู่ใน น้ำนมที่ใช้เลี้ยงทารกได้ ซึ่งเมื่อไม่ถูกย่อยเพื่อนำไปใช้ได้ตามปกติ ก็ทำให้เกิด การคั่งของสารนี้ในร่างกาย และ เข้าไปทำลายสมอง ทำให้สมองมีความผิดปกติ และเกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ได้

ช่างเป็นวิธีที่ทำให้เกิดคอมเม้นต์ๆๆๆๆ มากๆๆๆๆๆๆๆ

 

อ่านแล้วได้ประโยชน์ดีครับ