CaseStudy20: ตรวจพี่น้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน ด้วย autosomal STR 15 ตำแหน่ง ก็ไม่พอนะ

    นี่เป็นอีก case หนึ่ง ที่ขอตรวจพี่น้อง เพื่อขอทำบัตรประชาชน โดยให้ประวัติว่า เป็นพี่ชาย-น้องสาวร่วมพ่อและแม่เดียวกัน ซึ่งทางอำเภอส่งมาขอตรวจไมโตคอนเดรีย เพื่อพิสูจน์ความเป็นพี่น้องร่วมแม่เดียวกันครับ ได้ผลการตรวจไมโตคอนเดรีย ดังภาพข้างล่างนี้ เป็นการตรวจครบทั้ง control region มีตำแหน่งที่แตกต่างจากสายดีเอ็นเออ้างอิงจำนวน 11 ตำแหน่ง เหมือนกันทั้งสองคน สรุปได้ว่า ทั้งสองคนนี้ เป็นพี่ชาย-น้องสาวร่วมแม่เดียวกันครับ

     ทีนี้มาดูผลการตรวจ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง ทดสอบด้วยน้ำยา Identifiler plus ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้ครับ ซึ่งมีตำแหน่งที่ไม่มีการ share แอลลีลร่วมกันจำนวน 3 ตำแหน่ง คำนวณค่า likelihood ratio แบบ full sibling (CFS) ได้ 14.92 เท่า ซึ่งน้อยกว่าระดับตัดสินใจที่ 99 เท่า และค่านี้ยังน้อยกว่าค่า likelihood ratio ที่คำนวณ แบบ half sibling (CHS)  ซึ่งถ้าดูจากผล autosomal STR 15 ตำแหน่งนี้ แม้จะไม่สามารถสรุปได้ว่า ทั้งสองคนนี้มีความสัมพันธ์แบบใด แต่ก็น่าสงสัยว่า อาจจะเป็นความสัมพันธ์ แบบ half sibling ซึ่งก็คือ พี่-น้องร่วมพ่อเดียวกันแต่คนละแม่ หรือ พี่-น้องร่วมแม่เดียวกันแต่คนละพ่อครับ  

     เมื่อทำการทดสอบ autosomal STR เพิ่มตำแหน่งให้มากขึ้น รวม 28 ตำแหน่ง (ไม่นับรวม amelogenin และ blood group) พบว่า คราวนี้มีตำแหน่งที่ไม่มีการ share แอล่ลีลร่วมกันจำนวน 4 ตำแหน่ง ดังที่ highligh สีเหลืองไว้ครับ

     แล้วเมื่อมาพิจารณาค่าทางสถิติ likelihood ratio ที่คำนวณแบบต่างๆ คราวนี้พบว่า ค่าที่คำนวณแบบ full sibling ให้ค่าสูงที่สุด ที่ 3,134 เท่า ซึ่งมากกว่าระดับตัดสินใจที่ 99 เท่า ดังนั้น จึงสรุปได้ว่า ทั้งสองคนเป็นพี่-น้องร่วมพ่อแม่เดียวกันครับ

     นี่เป็นอีกกรณีหนึ่งครับ ที่แสดงให้เห็นได้ว่า การตรวจ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง อาจไม่เพียงพอให้การบอกความสัมพันธ์เชิงญาติ ซึ่งในที่นี้คือ พี่น้องร่วมพ่อและแม่เดียวกันครับ  แต่การเพิ่มตำแหน่งตรวจ autosomal STR ให้มากขึ้น ช่วยให้สามารถสรุป case นี้ได้ครับ