CaseStudy17: ตรวจ autosomal STR 15 ตำแหน่งสำหรับพิสูจน์ยาย-หลาน น่าจะไม่พอแล้วล่ะ....

    กรณีนี้เป็นการตรวจพิสูจน์ยาย-หลาน ปกติครับ  ซึ่งการทดสอบหลักก็คือการตรวจพิสูจน์ไมโตคอนเดรีย  ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้ครับ สำหรับผลการตรวจรายนี้ก็แปลผลว่า ทั้งสองคนมีความสัมพันธ์ร่วมบรรพบุรุษสายแม่เดียวกัน เช่น ยาย-หลาน ตามที่เขากล่าวอ้างครับ

     ทีนี้มาดูการทดสอบเสริมครับ ซึ่งที่ม.อ. ทุกรายที่มาตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอไม่ว่าจะเป็น ไมโตคอนเดรีย Y-STR หรือ X-STR ก็ตาม เราจะตรวจ autosomal STR ให้ทุกรายครับ เพื่อช่วยยืนยัน  แล้วมาดูผลการตรวจ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง ได้ผลดังภาพข้างล่างนี้ครับ

     จะเห็นได้ว่า  มีค่า likelihood ratio (LR) ที่มีค่าสูงกว่า 99 เท่าอยู่ จำนวน 3 ตัว ได้แก่ CFS (สำหรับพิสูจน์ full sibling), CHS (สำหรับพิสูจน์ half sibling ซึ่งรวมถึงกรณียายหลานด้วย) และ CFC (สำหรับพิสูจน์ลูกผู้พี่ลูกผู้น้อง)  แต่ค่า LR ที่สูงที่สุดคือ CFS ดังนั้น การแปลผลความสัมพันธ์ของสองคนนี้ ต้องสรุปว่า ทั้งสองคนเป็นพี่-น้องร่วมพ่อแม่เดียวกัน  ซึ่งผลนี้ก็สอดคล้องกับผลไมโตคอนเดรียข้างบนเหมือนกันว่า ทั้งสองคนมีความสัมพันธ์ร่วมบรรพบุรุษสายแม่เดียวกัน แต่ความสัมพันธ์นี้ขัดแย้งกับข้อมูลที่เขาให้มาว่า เขาสองคนเป็นยาย-หลานกัน นั่นหมายความว่า การตรวจ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง ให้ผลการทดสอบไม่สนับสนุนการตรวจพิสูจน์ยายหลานคู่นี้ ดังนั้นคำถามที่ตั้งไว้ คือเกิดอะไรขึ้น.....ทำไม autosomal STR จึงไม่เป็นผลสนับสนุนความสัมพันธ์ยาย-หลาน เป็นไปได้หรือไม่ว่า ตำแหน่งที่ตรวจจำนวน 15 ตำแหน่ง น้อยเกินไป ทำให้ค่า CFS สูงกว่า CHS

     การตอบคำถามนี้ จึงต้องทำการทดสอบ autosomal STR เพิ่มขึ้นครับ ในที่นี้ทำเพิ่มจาก 15 ตำแหน่ง เป็น 29 ตำแหน่งครับ ได้ผลการทดสอบดังภาพข้างล่าง  ตำแหน่งที่ทำการทดสอบเพิ่มนี้ ครอบคลุมตำแหน่งในชุดน้ำยาทดสอบ Verifiler และ Globalfiler

     ต้องขอขอบพระคุณอาจารย์บุษบา  ฤกษ์อำนวยโชค ประธานเครือข่ายนิติพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย อาจารย์ได้ศึกษาความถี่แอลลีลของตำแหน่ง Verifiler ในคนไทยจำนวน 300 คน ครับ และอาจารย์ได้อนุเคราะห์ให้ใช้ความถี่แอลลีลนี้ในการคำนวนค่าทางสถิติต่างๆ เพื่อประโยชน์ในงานนิติเวชศาสตร์ครับ (ข้อมูลนี้อยู่ระหว่างการส่งตีพิมพ์ในวารสารวิชาการ)  จากจำนวน autosomal STR จำนวน 29 ตำแหน่ง ปัจจุบันเรามีความถี่แอลลีลของตำแหน่งต่างๆ รวม 24 ตำแหน่งแล้ว ยังขาดอีก 5 ตำแหน่งครับ ซึ่ง 5 ตำแหน่งที่เหลือนี้เป็นตำแหน่งที่อยู่ในน้ำยา Globalfiler ครับ  ทำให้คิดถึงว่า น่าจะมีใครสักคน หรือสถาบันใดสักแห่งศึกษาความถี่แอลลีลในตำแหน่ง Glabalfiler ด้วยนะครับ พวกเราจะได้ใช้ประโยชน์ได้เต็มที่ และเป็นการพัฒนางานด้านการตรวจพิสูจน์ดีเอ็นเอของประเทศไทยให้ก้าวหน้ายิ่งขึ้น

     เอาล่ะ ทีนี้มาดูค่าทางสถิติ LR ที่คำนวนได้ครับ 

     จะเห็นได้ว่า เมื่อคำนวนค่าทางสถิติ โดยใช้ autosomal STR จำนวน  24 ตำแหน่ง จาก 29 ตำแหน่ง (ยังไม่มีค่าความถี่แอลลีล 5 ตำแหน่ง) พบว่ามีตำแหน่งที่ ไม่ share แอลลีลกัน 4 ตำแหน่ง  แล้วคราวนี้ค่า ทางสถิติ LR ที่มีค่ามากกว่า 99 เท่า ยังคงมี 3 ตัวเหมือนเดิม ได้แก่ CFS, CHS และ CFC แต่คราวนี้มีค่า LR สำหรับ CHS ให้ค่าสูงที่สุด 9,656 เท่าครับ ซึ่งแปลผลสนับสนุนว่า ทั้งสองคนนี้มีความสัมพันธ์เป็นยาย-หลานกันจริงครับ

     นี่เป็นตัวอย่างหนึ่งครับ ที่แสดงให้เห็นว่า การตรวจ autosomal STR จำนวน 15 ตำแหน่ง อาจไม่เพียงพอที่จะใช้ในการตรวจพิสูจน์ความสัมพันธ์เชิงญาติครับ แต่จะตรวจกี่ตำแหน่งถึงจะเพียงพอนั้น ผมยังไม่มีข้อมูลที่จะตอบคำถามนี้ได้ครับ และตำแหน่งที่จะตรวจเพิ่มนั้นแทบจะไม่มีประโยชน์เลยหากเราไม่มีค่าความถี่แอลลีลตำแหน่งเหล่านี้ในประชากรไทย