ForensicStatistic10: สูตรคำนวณกรณี partial DNA profile

   รูปแบบดีเอ็นเอแบบไม่ครบส่วน (partial DNA profile) เป็นรูปแบบดีเอ็นเอแบบที่ว่ามันขึ้นแค่ peak เดียว ซึ่งเป็นปัญหาทำให้คนทำแล็บต้องมานั่งปวดหัว ว่าตกลงมันเป็น homozygous(มี 2 peak แต่ peak ตรงกัน ก็เลยซ้อนกัน ทำให้เห็นแค่ peak เดียว) หรือเป็น heterozygous กันแน่ (มี 2 peak แต่ขึ้นแค่ peak เดียว อีกpeak หายไป ไม่ว่าจะหายไปจากสาเหตุอะไรก็ตาม เช่น มีปริมาณ DNA template น้อยเกินไปจนเกิด allele dropout;  เกิด deletion; หรือ primer binding site mutation ที่แขนข้างใดข้างหนึ่งของโครโมโซม)

  กรณีการพิสูจน์เอกลักษณ์บุคคล หรือการตรวจว่า วัตถุพยานที่เก็บได้จากที่เกิดเหตุเป็นของใคร จะมีสูตรอยู่แค่เพียง 2 สูตร ขึ้นกับว่า ลักษณะรูปแบบดีเอ็นเอที่ตำแหน่งนั้น เป็น homozygous หรือ heterozygous

  ถ้าเป็น homozygous สูตรคำนวณจะเป็น pxp หรือ p^2 หรือ p ยกกำลังสอง เหมือนกับการตั้งคำถามว่า โยนลูกเต๋า 2 ลูก แล้ว โอกาสที่จะขึ้นหน้าหนึ่งทั้งสองลูกมีค่าเท่าใด การคำนวณ คือ ลูกเต๋าแต่ละลูกมีโอกาสขึ้นหน้า 1 เท่ากับ 1/6 ถ้า ขึ้นหน้าหนึ่งทั้งสองลูกก็จะมีโอกาส เท่ากับ 1/6 x 1/6 หรือเท่ากับ p x p นั่นเอง

  ถ้าเป็น heterozygous สูตรคำนวณจะเป็น 2pq เหมือนกับการตั้งคำถามว่า ถ้าเราโยนลูกเต๋า 2 ลูก โอกาสที่จะขึ้นหน้าหนึ่ง และ หน้าหก มีค่าเท่าใด การคำนวณ จะเท่ากับ โอกาสที่ลูกเต๋าลูกที่หนึ่งขึ้นหน้า 1 และลูกเต๋าลูกที่สองขึ้นหน้า 6 ซึ่งมีค่าเท่ากับ 1/6 x 1/6 หรือ p x q บวกกับ โอกาสที่ลูกเต๋าลูกที่หนึ่งขึ้นหน้า 6 และ ลูกที่สองขึ้นหน้า 1 ซึ่งมีค่าเท่ากับ 1/6 x 1/6 หรือ q x p พอรวมกัน ก็จะได้ (p x q) + (q x p) ซึ่งเท่ากับ 2 pq นั่นเอง

  ทีนี้ถ้าที่ตำแหน่งนั้น ขึ้นเป็น partial profile ในหลักการแล้ว สูตรคำนวณ จะไม่เข้มข้น หรือ strong เท่ากับ ทั้งสองสูตร เพราะต้องเผื่อความไม่แน่ใจไว้ด้วย

  ลักษณะจะเหมือนกับ เราโยนลูกเต๋า 2 ลูก แล้วถามว่า โอกาสที่ลูกที่หนึ่ง ขึ้นหน้า 1 หรือ ลูกที่สอง ขึ้นหน้า 1 เป็นเท่าใด โอกาสที่ลูกเต๋าลูกที่หนึ่งจะขึ้นหน้า 1 เท่ากับ 1/6 หรือเท่ากับ p แล้วโอกาสที่ลูกเต๋าลูกที่สองจะขึ้นหน้า 1 ก็เท่ากับ 1/6 หรือเท่ากับ p พอจับมารวมกันเป็น p + p ก็จะเป็น 2p

  เพราะฉะนั้นสูตรคำนวณกรณี partial profile ก็จะเป็น 2p เมื่อไปเทียบกับ homozygous ที่เป็น p x p จะเห็นว่า มันไม่ strong เท่ากับ homozygous

  นั่นเป็นสูตรแบบแรกครับ ซึ่งสรุปว่า  สูตรคำนวณ partial profile เท่ากับ 2p คือ ไม่สนใจว่า ตำแหน่งนั้นจะขึ้นเป็น homozygous หรือ heterozygous สนใจเพียงแค่ว่า มันขึ้นเป็น partial DNA profile

---

  แบบที่สอง เป็นการตั้งสมมติฐานว่า ที่ตำแหน่งที่ขึ้น partial profile นั้น เป็นไปได้ 2 อย่าง คือ เป็น homozygous แท้จริง หรือ เป็น heterozygous แต่มันดันขึ้นแค่ peak เดียว

  กรณีที่เป็น homozygous ก็มีสูตรคำนวณเป็น p x p

  ส่วนกรณีที่เป็น heterozygous คือมี 1 p กับอีก peak หนึ่งซึ่งไม่รู้ว่าเป็นตัวอะไร รู้เพียงแต่ว่า ไม่ใช่ p ในที่นี้สมมติว่าเจ้าตัวนี้ชื่อว่า x (หมายถึง เป็น a, b, c,... แต่ไม่รวม p ไว้)

  เมื่อมาพิจารณาที่ตำแหน่งนี้ จะพบว่า p + x = 1

  เพราะฉะนั้น x = 1-p

  เมื่อพิจารณาว่า กรณีที่ตำแหน่งนี้เป็น heterozygous ซึ่งมีสูตรคำนวณเท่ากับ 2pq  เมื่อแทนค่า q ในที่นี้คือ x ซึ่งเท่ากับ 1-p จะได้ว่า

  2pq  ==> 2p(1-p)

  กลับไปสู่ตอนแรก ที่เราบอกว่าที่ตำแหน่งนี้ขึ้น 1 peak ซึ่งการที่มี peak เดียว มันเป็นไปได้ 2 กรณี ร่วมกัน คือ เป็น homozygous หรือเป็น heterozygous เพราะฉะนั้น สูตรคำนวณกรณีที่เป็น homozygous เท่ากับ p x p แล้ว กรณีที่เป็น heterozygous เท่ากับ 2p(1-p)

  (p x p) + 2p(1-p)

  (p x p) + 2p - 2(pxp)

  2p –(pxp)

  p(2-p)

เราก็จะได้มาอีกสูตรหนึ่ง ซึ่งเท่ากับ p(2-p)  ซึ่งมีความเข้มงวดในการคำนวณที่เข้มข้นมากกว่าสูตรแรก เพราะเผื่อไว้ทั้งในกรณีที่ตำแหน่งนี้เป็น homozygous และ heterozygous ไว้เรียบร้อยแล้ว 

  ถ้าถามว่า เราจะใช้สูตรไหน ก็ต้องตอบว่า เราสามารถใช้ได้ทั้งสองสูตรครับ เพราะการคำนวณทั้งสองสูตรนี้ SWGDAM (scientific working group on DNA analysis methods)  ยอมรับให้ใช้ได้ทั้งสองสูตร ขึ้นกับผู้คำนวณว่า ต้องการให้เข้มงวดแค่ไหน  สำหรับในโปรแกรม PSU CalPat เมื่อเกิดกรณีที่เป็น partial profile โปรแกรมจะใช้สูตรที่สองในการคำนวณครับ

  เรื่องของ partial DNA profile ก็มีด้วยประการฉะนี้ครับ