Achievements

ธาลัสซีเมีย Thalassemia

ผลสำเร็จของโครงการ

          โดยความร่วมมือกับสาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และหน่วยงานอื่นๆ ทั้งภายในและภายนอกประเทศ ทำให้ได้ผลงานในหลายเรื่องคือ

1. จัดตั้งห้องปฎิบัติการทางอณูชีววิทยาเพื่อการวินิจฉัยและการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับความผิดปกติของยีนโกลบิน การควบคุมและแสดงออกของยีนที่ผิดปกติ ทำให้เข้าใจสาเหตุของการเกิดโรคธาลัสซีเมียและสามารถให้การวินิจฉัยทารกในครรภ์ในคู่สมรสที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ได้แก่ การวินิจฉัยโรค Hb Bart's hydrops fetalis, โรค beta thalassemia majar และโรค beta thalassemia/Hb E ได้เป็นแห่งแรกในประเทศไทย และให้การวินิจฉัยธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติหลายชนิด เช่น

2. การศึกษาปัญหาทางคลีนิก การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา และการตรวจวิเคราะห์โปรตีน การตรวจวิเคราะห์ยีนด้วยเทคนิคต่างๆ ทางด้านอณูวิทยา ทำให้สามารถอธิบายอาการซีดที่แตกต่างกันในผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้ โดยมีสาเหตุจากองค์ประกอบในระดับโมเลกุลหลายอย่าง เช่น ชนิดของมิวเตชั่นที่แตกต่างกัน การเกิดปฎิสัมพันธ์ของยีน alpha thalassemia ในผู้ป่วย beta thalassemia และการที่ผู้ป่วยสามารถสังเคราะห์ Hb F ได้สูงกว่าผู้ป่วยอื่น จะทำให้ผู้ป่วย beta thalassemia มีอาการน้อยลง ความรู้เหล่านี้อาจนำไปสู่การรักษาผู้ป่วยต่อไปในอนาคต เช่น การเปลี่ยนยีน หรือ การควบคุมการแสดงออกของยีนด้วยยา เช่น การใช้ยาไฮดรอกซียูเรียเพื่อกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงสังเคราะห์ Hb F ให้สูงขึ้น เป็นต้น

3. การศึกษาความผิดปกติของเมตาบอลิซึ่มและความผิดปกติของผนังเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้เข้าใจว่าผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ มีความผิดปกติของผนังเซลล์เม็ดเลือดแดงแตกต่างกัน ทำให้ความสามารถในการปรับเปลี่ยนรูปร่าง ( deformability ) และความยืดหยุ่นของผนังเม็ดเลือดแดง ( membrane rigity) แตกต่างกันด้วย นอกจากนั้นความสามารถในการควบคุมปริมาณน้ำเข้าและออกจากเซลล์ ( cell - hydration and dehydration ) แตกต่างกันด้วย ความรู้ดังกล่าวนี้ ทำให้เกิดการพัฒนาการสร้างเครื่องมือวิเคราะห์เม็ดเลือดแดง ด้วยเทคโนโลยีใหม่ เช่น การใช้แสงเลเซอร์เพื่อวิเคราะห์จำแนกเม็ดเลือดแดงที่มีความผิดปกติแตกต่างกัน หรือ การหายาเพื่อช่วยปรับเปลี่ยนรูปร่างเม็ดเลือดแดง เพื่อจะได้นำออกซิเจนไปเลี้ยงยังเนื้อเยื่อต่างๆ ได้ดีขึ้น

4. ผลงานวิจัยที่สำคัญอันหนึ่งและเป็นรายงานเป็นครั้งแรกในโลก คือ การค้นพบว่าผู้ป่วยโรค beta thalassemia/Hb E ภายหลังตัดม้ามแล้ว มีระดับออกซิเจนในเลือดต่ำกว่าปกติ สภาวะการขาดออกซิเจนในเลือด ( hypoxemia ) ร่วมกับอาการซีดเรื้อรังส่งผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะในร่างกายหลายระบบ เช่น หัวใจ ปอด และไต เป็นต้น ความรู้ในเรื่องนี้ส่งผลให้เกิดความรู้ื่อื่นๆอีก ได้แก่ การพบว่าเกล็ดเลือดของผู้ป่วยจับตัวกันง่าย คือ อยู่ในสภาวะ hyperaggregation และพบว่าโปรตีนสำคัญในกระแสเลือดของผู้ป่วย คือ protein C และ protein S ต่ำกว่าคนปกติ จึงมีความพยายามในการศึกษาหายาที่จะช่วยป้องกันการอุดตันของหลอดเลือดซึ่งจะช่วยป้องกันมิให้เกิดสภาวะัออกซิเจนในเลือดต่ำ

5. การศึกษาเกี่ยวกับเมตาบอลิซึ่มของเหล็ก และการวิจัยหายาขับธาตุเหล็กชนิดกิน ได้ก้าวหน้าไปมาก โครงการวิจัยธาลัสซีเมียสามารถตรวจวัดสภาวะเหล็กที่สะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย รวมทั้งในพลาสม่าและเม็ดเลือดแดง ขณะเดียวกันได้ศึกษาวิจัยเกี่ยวกับยาขับธาตุเหล็กทั้งชนิดฉีดและกิน ทำให้ทราบว่ายาขับธาตุเหล็กสามารถลดระดับของเหล็กในพลาสม่าลงสู่ระดับปกติภายในเวลา 1 - 2 ปี สำหรับผู้ป่วยที่ไม่ได้รับเลือดเป็นประจำ งานวิจัยเกี่ยวกับยาขับเหล็กชนิดกินช่วยให้ทราบว่าการใช้ยา deferiprone(L1) ในขนาด 50 ม.ก./ก.ก. ช่วยขับธาตุเหล็กออกได้ดี โดยมีผลข้างเคียงน้อยมาก

[สมจิตต์และเกษร]

สวัสดีครับอาจารย์

ผมคนไข้ของอาจารย์ไงครับ ขอเป็นกำลังใจให้ในการค้นคว้านะครับเพื่อคนป่วยทาลัสซีเมียทุกคน

[Apa_siri]

อ.ค่ะ หนูเป็น protein c,s def. ตอนนี้เริ่มเป็นลิ่มในหลายๆ ที่ ท้อแท้ใจจังค่ะ :(