Lab ด่วน ของhuman genetic
จากการได้เข้าร่วมงาน Patho-OTOP ครั้งที่ 1 ทางหน่วยมนุษยพันธุศาสตร์ก็ได้ Idea ใหม่สำหรับหน่วยก็คือ Lab ด่วน ที่หน่วยเคมีคลินิกคิดขึ้น หน่วยเราก็เลยนำมาประยุกต์โดยมีการกำหนดดังนี้
ในสิ่งส่งตรวจที่เป็นน้ำคร่ำ จะเป็น lab ด่วนเมื่อ มาด้วยข้อบ่งชี้เช่น
- อายุครรภ์เท่ากับหรือมากกว่า 21สัปดาห์
- fetal anomalies ultrasound
- มีการปนเปื้อนเลือดหรือขี้เทามากๆ
- พ่อ แม่ เป็นcarrier
ในสิ่งส่งตรวจที่เป็นเลือด (peripheral blood) จะเป็นlabด่วน เมื่อมาด้วยข้อบ่งชี้เช่น
- Trisomy 21, 13, 18
- Ambiguous
- Cordocentesis
โดย case ที่ส่งมาด้วยข้อบ่งชี้ข้างต้นนั้นทางหน่วยเราจะติดสติ๊กเกอร์สีแดงที่ในส่งตรวจและใบวิเคราะห์ผลของหน่วยเอง เพื่อให้นักวิทยาศาสตร์ของหน่วยที่ทำหน้าที่เพาะเลี้ยง เก็บเกี่ยวเซลล์ ย้อมสี และวิเคระห์ ทำด้วยความรวดเร็วและดูแลให้ดี เพราะเราถือว่า case เหล่านี้เป็น case ที่ serious มาก
เราจะคำนึงถึงผู้รับบริการเป็นพิเศษ เพราะว่าผู้รับบริการที่มาด้วยข้อบ่งชี้เหล่านี้แล้วจะมีความกังวลไม่ว่ารายที่เจาะน้ำคร่ำส่ง ก็กังวลถึงลูกในครรภ์ ที่จะออกมาลืมตาดูโลกในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้าที่จะครบ 32 ประการหรือเปล่า
ความเห็น (7)
เป็นการประยุกต์และต่อยอด best practice ที่ดีมาก ทีว่าต่อยอด เพราะมีการกำหนด criteria ของตัวอย่างที่เข้าข่ายด่วนไว้ด้วย
ดีใจมากเลยที่ทางห้องปฏิบัติการของเรามีการจัดทำ lab ด่วนเพื่อช่วยในการออกผลcaseที่เร่งด่วนหรือมีปัญหาได้เร็วขึ้น เนื่องจากคนดูแล case นั้นๆ เมื่อเห็น sticker Lab ด่วนแล้วจะสามารถทำการดูและและสามารถออกผลได้เร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้ เพื่อให้ผลแก่คนไข้ได้
ขอตอบคุณ b2 ให้ทราบว่า เมื่อก่อนที่ไม่มีการทำ lab ด่วนนี้ เราจะทำการวิเคราะห์ผลเรียงเป็น case ๆไปด้วยลำดับ case ที่เข้ามาก่อนหลัง แต่เมื่อเราทำ lab ด่วนขึ้นมา เราจะดึงเอา case ที่ด่วนขึ้นมาทำก่อนเมื่อได้ slide แผ่นแรกออกมาเลย ซึ่งการทำอย่างนี้จะเป็นผลดีต่อคนไข้อย่างมาก บาง case จะช่วยในการตัดสินใจของคยไข้ว่าจะทำอย่างไรต่อไป ยกตัวอย่างเช่น คนไข้ส่งน้ำคร่ำมาตรวจ คนไข้อายุมากแล้วเกิน 40 ปี หรืออายุครรภ์มากกว่า 21 สัปดาห์แล้ว เมื่อเราทำ lab ด่วนแล้วสามารถบอกผลได้ใน 10 วัน แทนที่จะเป็น 13หรือ 14 วันตาม KPI ของหน่วย ก็จะช่วยให้ตนไข้ตัดสินใจได้ว่าจะทำอย่างไร หากผลโครโมโซมของลูกไม่ปกติ เช่น เป็นดาวน์ Down Sysdrome เป็นต้น
ผู้เฒ่า Genetics
ตั้งใจจะเขียนตั้งแต่วันแรกที่เห็นเรื่อง Lab ด่วน แล้ว แต่ด้วยความ มากอวุโส กว่าจะทำอะไรได้ก็ต้องตามหลังเพื่อนอย่างนี้
เรื่อง lab ด่วนของพันธุศาสตร์มาจากแนวความคิด(ต่อยอดจาก patho otop) ว่าในการส่งตรวจแต่ละครั้งของ genetics นั้นความเร่งด่วนของแต่ละรายไม่เหมือนกันถึงแม้จะมาด้วยข้อบ่งชี้เดียวกัน เช่น ส่งตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด (นำคร่ำ) เนื่องจาก แม่อายุมาก ทั่วไปจะใช้ที่อายุ 35 ปี แต่ในแม่ที่อายุมากกว่า 45 ปี โอกาสจะพบความผิดปกติของโครโมโซมจะสูงขึ้นอีกหลายเท่าดังนั้นในกลุ่มนี้จึงต้องรีบวิเคราะห์ด่วนหรือต้องระวังมากขึ้นเมื่อวิเคราะห์ เป็นต้น ในการกำหนด lab ด่วน ที่เด็ก ๆ เขียนไว้จะขออธิบายรายละเอียดแต่ละหัวข้ออย่างย่อ ๆ ถือเป็น KM/ลปรร นะจ๊ะ
1. อายุครรภ์>=21 สัปดาห์ ต้องรีบให้ได้ผลตรวจ ภายใน 2 สัปดาห์ เพื่อว่าผู้ป่วยจะมีอายุครรภ์ ไม่มากเกินไปจนเป็นอันตราย ถ้ามีเหตุจำเป็นต้องดูแลวิธีพิเศษ
2.ส่งตรวจนำคร่ำ แม่อายุ มากกว่า 40 ปี สาเหตุตามที่กล่าวมาแล้วข้างต้น
3.เด็กในครรภ์ผิดปกติโดยดูจาก ultrasound ในกลุ่มนี้ส่วนใหญ่กว่าจะตรวจพบว่าเด็กผิดปกติ อายุครรภ์ก็มักจะมาก บางราย 30 กว่า สัปดาห์แล้ว คุณหมอมักอยากทราบผลโครโมโซมเพื่อวางแผนดูแลครรภ์ต่อ
4.มีการปนเปื้อนของเลือดและขี้เทามาก (4-5+) ซึ่งจะทำให้การเกาะของเซลล์ยากและช้าลง ต้องการการดูแล cell culture เป็นพิเศษ
5.พ่อแม่เป็นพาหะของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งส่วนมากจะเป็นความผิดปกติแบบสมดุล แต่สามารถถ่ายทอดแบบไม่สมดุลไปยังลูกทำให้ลูกมีลักษณะปรากฏ(phenotype)ที่ผิดปกติได้ กรณีนี้จะดูโครโมโซมได้ง่ายขึ้นเพราะรู้ว่าจะมองหาอะไร และพ่อแม่มักจะกังวลใจมากเพราะส่วนใหญ่จะมีลูก หรือ ญาติผิดปกติมาก่อน
6.ตรวจหลังคลอดจากเลือดผู้ป่วยที่มีข้อบ่งชี้เป็น Trisomy 21 (Down syndrome),13(Patua syndrome),+18(Edward syndrome) ในกลุ่มนี้รู้อยู่แล้วว่าจะมองหาอะไร นั่นคือหา โครโมโซม แท่งที่ 21,13,18 ที่เกินมาอีก 1 แท่งรวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งดูไม่ยาก และผู้ป่วยที่เป็น trisomy 13,18 มักจะมีอาการไม่ดี มีชีวิตไม่นาน ถ้าคุณหมอทราบผลเร็ว ๆ ก็จะวางแผนการดูแลง่ายขึ้น
สำหรับ ambiguous genitalia นั้นถือเป็น case เร่งด่วนที่สุดของ genetics ทั้งนี้เพราะผู้ป่วยรอการตัดสินว่าจะเป็น หญิง หรือ ชาย ซึ่งจะเป็นอะไรที่ติดตัวเขาไปตลอดชีวิต ถ้าได้ผลช้า คุณพ่อคุณแม่ตัดสินเพศลูกไปแล้ว ถ้าต้องแก้ไขจะลำบากมากกับการทำใจของทั้งพ่อแม่ลูก ยกเว้นว่าลูกจะยังเล็กมาก
7.Cordocentesis เป็นบริการใหม่ของพันธุศาสตร์ คุณหมอสูตินิยมเจาะเลือดจากสายสะดือเด็กในท้องมากขึ้น มักจะเจาะในกรณี ตรวจด้วย ultrasound แล้วพบว่าเด็กผิดปกติ วิธีนี้จะให้ผลตรวจได้เร็วกว่าตรวจน้ำคร่ำเพราะเพาะเลี้ยงเพียง 3 วัน ก็นำมาเตรียม สไลด์โครโมโซมได้ ที่เป็น lab ด่วน เพราะเป็นการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบหนึ่ง และมักจะทำเมื่ออายุครรภ์ค่อนข้างมาก
ขอ "ลปรร" เท่านี้ก่อนนะ ค่อยพบกันใหม่คราวหน้า
Ham-ham genetic
ขอขอบคุณ lab Chem ที่ให้ไอเดียดีๆมา ณ ที่นี้ด้วย) คือ เมื่อเห็นสติกเกอร์สีแสบสันเตะลูกตาแถมสะท้อนแสงอีกต่างหาก (ที่พี่เสริมศรีไปขวนขวายหามา..กลัวว่าเด็กๆในหน่วยจะมองไม่เห็น...เลยต้องให้เด่นไว้ก่อน ) ผู้ทำแลปทุกคนตั้งแต่คนเลี้ยงเซลล์จนถึง supervisor คนออกผลเองก็จะให้ความระมัดระวังในตัวอย่างนั้นๆเป็นพิเศษ ... ชอบมากค่ะไอเดียนี้